155 – Chromozomu 4p Smazání Syndrom (Wolf-Hirschhorn Syndrom)
První klinicky popsána v roce 1961 Hirschhorn a následně v roce 1965 Vlk, 4p smazání syndrom, nebo Wolf-Hirschhorn Syndrom (WHS), je první příklad klasické lidské chromozomální syndrom. Tento vzácný stav, charakterizovaný závažným omezením růstu prenatálního nástupu, typickými rysy obličeje a závažnými záchvaty, je dobře popsán v pediatrické literatuře., Účty jeho prenatální prezentace a diagnostiky založené na ultrazvukových nálezech a potvrzujících genetických testech jsou omezenější a skládají se z izolovaných případových zpráv a malých případů. I když více než 50% delece jsou viditelné standardní karyotypizace, použití fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a teď doporučená pole-na základě kopie-číslo analýzy nebo chromozomální microarray analýzy (CMA), zlepšily diagnostiku chromozomální delece 4p, které způsobují WHS., Nedávno byl vyvinut neinvazivní prenatální screening mikrodelečních syndromů na fetální DNA bez buněk (cffDNA) v mateřské plazmě a je zaveden na klinice. To rozšířilo prenatální zjištění syndromu delece 4p na širší obrazovku pro potenciálně postižené plody i při absenci sonografických nálezů., Proto, lékaři by měli být obeznámeni s funkcemi WHS syndrom, které jsou zjistitelné prenatální zobrazování a ty, které nejsou prenatálně pozorovatelné, jeho prognóza a dopad na perinatální řízení a poradenství při 4p smazání je zjištěna prenatálně.