Dystrofie rohovky
diagnóza může být stanovena z klinických důvodů a může být zvýšena studiemi na chirurgicky vyříznuté rohovkové tkáni a v některých případech molekulárně genetickými analýzami. Jako klinické projevy široce liší u různých subjektů, dystrofie rohovky by měla být podezření, když průhlednost rohovky je ztracena nebo zákaly rohovky nastat spontánně, zejména v obou rohovek, a to zejména v přítomnosti pozitivní rodinné anamnéze nebo u potomků příbuzenské svazky rodiče.,
Povrchní, dystrofie rohovky – Meesmann dystrofie je charakterizována výraznou malé bubble-jako, tečkovité zákaly, které se tvoří v centrální epitelu rohovky a v menší míře v periferní rohovky obou očí během dětství, která přetrvává po celý život. Symetrické retikulární opacity se tvoří v povrchové centrální rohovce obou očí ve věku přibližně 4-5 let u Reis-bücklersovy rohovkové dystrofie. Pacient zůstává asymptomatický, dokud epiteliální eroze nevyvolá akutní epizody oční hyperémie, bolesti a fotofobie., Zraková ostrost se nakonec během druhé a třetí dekády života sníží po progresivním povrchovém zákalu a nepravidelném povrchu rohovky. V dystrofii Thiel-Behnke tvoří subepitelové opacity rohovky voštinový vzor v povrchové rohovce. Více prominentní želatinové moruše ve tvaru uzlíků tvoří pod epitelu rohovky během prvních deseti let života v Želatinové drop-jako je dystrofie rohovky, které způsobují světloplachost, slzení, poškození rohovky, pocit cizího tělesa a silné progresivní ztrátu zraku., Lisch epitelové rohovkové dystrofie je charakterizována peří ve tvaru zákaly a mikrocysty v epitelu rohovky, které jsou uspořádány v kapele tvaru a někdy whorled vzoru. Bezbolestné rozmazané vidění někdy začíná po šedesáti letech života.
Rohovky stromální dystrofie – Makulární dystrofie rohovky se projevuje progresivní hustá oblačnost celé rohovky stroma, které se obvykle nejprve se objeví v průběhu dospívání a nakonec způsobuje vážné poškození zraku., V Granulární dystrofie rohovky více malé bílé diskrétní nepravidelné skvrny, které se podobají strouhanku nebo vločky zřejmé, pod Bowman zóny v povrchní centrální rohovkové stroma. Zpočátku se objevují během prvního desetiletí života. Zraková ostrost je víceméně normální. Mřížka dystrofie začíná jako jemné větvení lineární opacities v Bowmanově vrstvě v centrální oblasti a šíří se na periferii. Mohou se objevit opakující se eroze rohovky., Charakteristickým znakem dystrofie rohovky Schnyder je akumulace krystalů v rohovkové stromě, které způsobují zakalení rohovky obvykle prstencovým způsobem.
zadní rohovkové dystrofie-Fuchsova rohovková dystrofie představuje během páté nebo šesté dekády života. Charakteristické klinické nálezy jsou excrescences na zahuštěný Descemet membrane (rohovky guttae), generalizovaný edém rohovky a snížení ostrosti vidění. V pokročilých případech se vyskytují abnormality ve všech vrstvách rohovky., V zadní polymorfní rohovkové dystrofii se na úrovni Descemetové membrány objevují malé vezikuly. Většina pacientů zůstává asymptomatická a edém rohovky obvykle chybí. Kongenitální hereditární endoteliální dystrofie rohovky je charakterizován difuzní zemi-sklo vzhled obou rohovek a výrazně zahuštěný (2-3 krát silnější než normální) rohovky od narození či dětství.,
Diferenciální diagnosisEdit
Hlavní diferenciální diagnózy patří různé příčiny monoklonální gamapatie, lecitin-cholesterol-acyltransferase nedostatek, Fabryho nemoc, cystinóza, tyrosin transamináz nedostatek, systémové lysosomální skladování onemocnění, a několik kožních onemocnění (X-vázaná ichtyóza, keratosis follicularis spinolosa decalvans).,
Historicky, hromadění malé šedé variabilní ve tvaru tečkovité zákaly různého tvaru v centrální hluboké rohovkové stroma okamžitě přední Descemet membrane byly určeny hluboké filiform dystrofie rohovky farinata, protože jejich podobnost k čárky, kruhy, čáry, vláken (vláknové), mouky (farina) nebo tečky. O těchto abnormalitách je nyní známo, že doprovázejí X-vázanou ichtyózu, nedostatek steroidní sulfatázy způsobený mutacemi genu steroidní sulfatázy a v současné době obvykle nejsou zahrnuty do rubriky dystrofií rohovky.,
V minulosti, označení vortex dystrofie rohovky (korneální verticillata) byl aplikován na poškození rohovky charakterizované přítomností nesčetné drobné hnědé skvrny uspořádány v zakřivené whirlpool-jako linky v povrchové rohovky. Autosomálně dominantní způsob přenosu byl původně podezření, ale později bylo zjištěno, že tyto osoby byly ovlivněny hemizygous mužů a asymptomatické ženy nositeli X-vázané systémové metabolické onemocnění způsobené deficitem α-galaktosidázy, známý jako Fabryho chorobou.,
ClassificationEdit
dystrofie Rohovky byly často rozděleny v závislosti na jeho konkrétní umístění v rámci rohovky do přední, stromální, nebo zadní podle vrstvy rohovky postiženy dystrofie.
v roce 2015 byla zveřejněna klasifikace ICD3.,helial dystrofie rohovky
Stromální dystrofie:
- Mřížkové dystrofie rohovky
- Granulární dystrofie rohovky
- Makulární dystrofie rohovky
- Schnyder krystalická dystrofie rohovky
- Vrozené stromální dystrofie rohovky
- Fleck dystrofie rohovky
Zadní dystrofií:
- Fuchs“ dystrofie
- Zadní polymorfní dystrofie rohovky
- Kongenitální hereditární endoteliální dystrofie