FAP Syndrom (Čeština)
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je dědičné onemocnění, někdy u lidí s tlustého střeva nebo rakovina konečníku. Lidé s klasickým typem FAP mohou vyvinout nekancerózní (benigní) růst tlustého střeva (polypy) již v dospívání (screening obvykle začíná ve věku 8 až 10 let). Typ polypu nejčastěji vidět ve FAP syndrom, tzv. adenom, je prekancerózní a má potenciál vyvinout se v rakovinu. Pokud nejsou výrůstky odstraněny, mohou se tyto polypy stát maligními (rakovinnými)., Průměrný věk, ve kterém jedinec s třídou FAP vyvine kolorektální rakovinu, je 39 let. Někteří lidé mají variaci poruchy, nazývané atenuovaná familiární adenomatózní polypóza (AFAP), s méně polypy. Průměrný věk nástupu rakoviny tlustého střeva u pacientů s AFAP je 55 let.
u lidí s klasickým FAP se počet polypů zvyšuje s věkem a v tlustém střevě se mohou vyvinout stovky až tisíce polypů. Mohly by také vyvinout nekancerózní výrůstky nazývané desmoidní nádory., Tyto vláknité nádory se obvykle vyskytují v tkáni pokrývající střeva a mohou být vyvolány operací odstranění tlustého střeva. Desmoidní nádory mají tendenci se opakovat poté, co jsou chirurgicky odstraněny. V obou klasické FAP a AFAP, benigní a maligní nádory jsou někdy nacházejí i na jiných místech v těle, včetně dvanáctníku (část tenkého střeva), žaludku, kostí, kůže a jiných tkání. Lidé, kteří mají polypy tlustého střeva, stejně jako růst mimo tlusté střevo, jsou někdy popisováni jako s Gardnerovým syndromem.,
přibližně 2% všech nádorů tlustého střeva může být způsobeno dědičnou adenomatózní polypózou. Mohou být rozděleny do tří podmínek:
-
Familiární adenomatózní polypóza (FAP)
-
Atenuované familiární adenomatózní polypózy (AFAP)
-
MYH-asociovaných polypóza (MAP)
Klasická familiární adenomatózní polypóza (FAP) a atenuované familiární adenomatózní polypózy (AFAP) jsou způsobeny mutací v adenomatous polyposis coli (APC) gen. Polypóza (mapa) spojená s MYH je způsobena mutacemi v genu mutY homolog (MYH)., Jedinci s mapou mají mutace v obou svých myh genech (jeden z každého rodiče, často označovaný jako „bialelic MYH mutace“). Pacienti často nemají rodinnou anamnézu rakoviny tlustého střeva nebo polypů u rodičů (i když mohou být postiženi sourozenci).
při hodnocení dědičného rizika rakoviny se shromažďuje osobní a rodinná anamnéza pacienta, aby se pochopilo riziko syndromu polypózy. Jakmile se předpokládá, že pacient může mít jeden z těchto syndromů, výsledky genetických testů jsou nejpřesnějším způsobem, jak posoudit riziko rakoviny., Přibližně 20% až 30% FAP případů je způsobeno novou mutací, což znamená, že jedinec mohl APC mutace, i když oba rodiče ne.
Také, protože MAPA má autozomálně recesivní dědičnosti,mnoho postižených pacientů nemají žádné příbuzné s polypy nebo rakovina. Genetické testování je jediný způsob, jak identifikovat ohrožené členy rodiny.
zjištění, zda jste vystaveni riziku syndromů adenomatózní polypózy a sledování je nejkritičtějším krokem.