Hirschsprung Disease
co je Hirschsprung disease?
Hirschsprungova choroba je vrozená vada, při které na konci střeva dítěte chybí nervové buňky. Obvykle střevo obsahuje mnoho nervových buněk po celé své délce, které kontrolují, jak funguje střevo. Když střeva chybí nervové buňky, nefunguje dobře. Toto poškození způsobuje zablokování střeva, protože stolice se normálně nepohybuje střevem.
nejčastěji jsou oblasti, které chybí nervové buňky, konečník a sigmoidní tlusté střevo., Některé děti však postrádají nervové buňky pro celé tlusté střevo nebo část tenkého střeva.
- u krátkodobého Hirschsprungova onemocnění chybí nervové buňky z poslední části tlustého střeva.
- u Hirschsprungovy choroby s dlouhým segmentem chybí nervové buňky z většiny nebo celého tlustého střeva a někdy i poslední části tenkého střeva.
- zřídka chybí nervové buňky v celém tlustém a tenkém střevě.
u dítěte s Hirschsprungovým onemocněním se stolice pohybuje střevem, dokud nedosáhne části postrádající nervové buňky., V tomto okamžiku se stolice pohybuje pomalu nebo se zastaví.
jaké jsou střeva, tlusté střevo, tlusté střevo, konečník a konečník?
střevo se skládá z tenkého a tlustého střeva. Tlusté střevo, které zahrnuje tlusté střevo a konečník, je poslední částí gastrointestinálního traktu (GI). Hlavním úkolem tlustého střeva je absorbovat vodu a držet stolici., Konečník spojuje tlusté střevo s konečníkem. Stolice prochází z těla přes konečník. Při narození je tlusté střevo dlouhé asi 2 nohy. Tlusté střevo dospělého je asi 5 stop dlouhé.
co způsobuje Hirschsprungovu chorobu?
Během raného vývoje dítěte v matčině lůně, nervové buňky přestanou růst ke konci dítěte střev způsobuje Hirschsprung nemoc. Většina těchto buněk začíná na začátku střeva a roste ke konci. Hirschsprungova choroba nastává, když tyto buňky nedosáhnou konce střeva dítěte., Vědci vědí, že genetické vady mohou zvýšit šanci dítěte na rozvoj Hirschsprung nemoci. Neexistuje však žádné testování, které by mohlo diagnostikovat dítě, když je matka těhotná. Vědci studují, zda zdravotní anamnéza nebo životní styl matky během těhotenství zvyšuje šanci, že se její dítě vyvine Hirschsprungovou chorobou.
Kdo dostane Hirschsprung nemoc?
Hirschsprungova choroba se vyskytuje přibližně u jednoho z 5 000 novorozenců., Děti s Downovým syndromem a dalšími zdravotními problémy, jako jsou vrozené srdeční vady, jsou vystaveny mnohem většímu riziku. Například asi jedno ze 100 dětí s Downovým syndromem má také Hirschsprungovu chorobu.
Hirschsprungova choroba je vrozená nebo přítomná při narození; příznaky však mohou nebo nemusí být při narození zřejmé. Pokud máte dítě s Hirschsprung nemoc, vaše šance mít více dětí s Hirschsprung nemoc, jsou větší než lidé, kteří nemají dítě s Hirschsprung nemoc., Také, pokud má rodič Hirschsprungovu chorobu, pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít Hirschsprung nemoc, je vyšší. Poraďte se se svým lékařem, abyste se dozvěděli více.
jaké jsou příznaky a příznaky Hirschsprungovy choroby?
hlavními příznaky a příznaky Hirschsprungovy choroby jsou zácpa nebo střevní obstrukce, které se obvykle objevují krátce po narození. Mnoho zdravých kojenců a dětí má potíže s průchodem stolice nebo řídkými pohyby střev. Na rozdíl od zdravých dětí a kojenců však děti s Hirschsprungovou chorobou obvykle nereagují na léky na zácpu podávané ústy., Nejvíce často, dítě nebo dítě s Hirschsprung nemoc bude mít další příznaky, včetně
- porucha růstu
- otok břicha nebo břišní
- nevysvětlitelné horečka
- zvracení
symptomy se mohou lišit; nicméně, jak oni se liší nezávisí na tom, jak velká část střeva je chybějící nervové buňky. Bez ohledu na to, kde ve střevě chybí nervové buňky, jakmile stolice dosáhne této oblasti, vytvoří se blokáda a dítě vyvine příznaky.,
příznaky u novorozenců
časným příznakem u některých novorozenců je selhání prvního pohybu střev do 48 hodin po narození. Jiné symptomy mohou zahrnovat
- zelené nebo hnědé zvratky
- výbušné stolice poté, co lékař vloží prst do novorozence konečníku
- otok břicha
- průjem, často s krví
Příznaky u Batolat a Starších Dětí
Příznaky Hirschsprung nemoc u batolat a starších dětí mohou zahrnovat
- není schopen projít stolice, aniž by klystýr nebo čípky. Klystýr zahrnuje proplachování kapaliny do konečníku dítěte pomocí Speciální mycí láhve. Čípek je pilulka umístěná do konečníku dítěte.
- otok břicha.
- průjem, často s krví.
- pomalý růst.
jak lékař ví, zda má mé dítě Hirschsprung nemoc?,
lékař bude vědět, jestli vaše dítě má Hirschsprung nemoc na základě
- fyzické zkoušky
- zdravotní a rodinné historie
- příznaky
- výsledky
Pokud váš lékař podezření, Hirschsprung nemoc, on nebo ona může odkazovat vaše dítě do dětského gastroenterologa—lékař, který se specializuje na nemoci zažívacího ústrojí u dětí—pro další hodnocení.,l Zkouška
Během fyzické zkoušky, lékař obvykle
- recenze vašeho dítěte výšku a váhu
- zkoumá vaše dítě břicho na otoky a zkoumá jeho nebo její tělo na příznaky špatné výživy
- používá stetoskop poslouchat zvuky v břiše
- poklepe na konkrétní oblasti vašeho těla dítěte
- provádí rektální vyšetření—výbušné stolice po rektální zkouška může být známkou Hirschsprung nemoc
Zdravotní a Rodinné Historie
lékař může požádat, abyste poskytnout své dítě, zdravotní a rodinné historie, aby pomohl diagnostikovat Hirschsprung nemoc., Lékař se bude ptát na pohyby střev vašeho dítěte. Lékař se také zeptá na zvracení, otok břicha a nevysvětlitelnou horečku. Lékař je méně pravděpodobné, že diagnostikuje Hirschsprung onemocnění, pokud problémy s pohyby střev začaly po 1 roce věku.
Testy
lékař, který má podezření, Hirschsprung nemoc bude dělat jeden nebo více z následujících testů:
- Rektální biopsie. Rektální biopsie je postup, který zahrnuje odebrání malého kusu tkáně z konečníku k vyšetření mikroskopem., Lékař může provést dva typy postupů:
- rektální „sací“ biopsii. Během této biopsie pediatrický gastroenterolog nebo pediatrický chirurg vloží malý nástroj do konečníku dítěte a odstraní malý kus tkáně z výstelky konečníku. Biopsie není bolestivá a děti mohou během procedury dokonce usnout. Ve většině případů lékaři nepoužívají léky proti bolesti ani anestezii. U starších dětí však lékaři někdy používají léky k úlevě od úzkosti nebo ke snížení paměti testu.
- a „plná tloušťka“ rektální biopsie., Pediatrický chirurg provádí tento postup, při kterém odstraní silnější kus tkáně. Dítě dostane anestezii.
lékař vyšetří tkáň pod mikroskopem. Rektální biopsie je nejlepším testem pro diagnostiku nebo vyloučení Hirschsprungovy choroby.
- břišní rentgen. Rentgen je obraz vytvořený pomocí záření a zaznamenaný na filmu nebo na počítači. Množství záření je malé. Rentgenový technik provádí rentgen v nemocnici nebo ambulantním centru a radiolog—lékař, který se specializuje na lékařské zobrazování—interpretuje obrázky., Dítě nepotřebuje anestezii. Dítě bude ležet na stole nebo stát během rentgenového záření. Technik může požádat dítě o změnu pozic pro další obrázky. Rentgen břicha může vykazovat střevní obstrukci.
- anorektální manometrie. Anorektální manometrie je test, který používá tlakové senzory a balónky k měření toho, jak dobře funguje konečník dítěte. Lékař provádí anorektální manometrii v nemocnici. Během procedury lékař nafoukne malý balón uvnitř konečníku dítěte. Normálně se uvolní rektální svaly dítěte., Pokud se jeho svaly neuvolní, lékař může mít podezření na Hirschsprungovu chorobu.
- nižší série GI. Nižší série GI je rentgenové vyšetření, které lékaři používají k pohledu na tlusté střevo. Rentgenový technik a radiolog provedou test v nemocnici nebo ambulantním centru a radiolog interpretuje obrazy. Dítě nepotřebuje anestezii a nepotřebuje přípravu střev pro test.
Pro test bude dítě ležet na stole, zatímco radiolog vloží pružnou trubici do konečníku dítěte., Radiolog vyplní tlusté střevo dítěte baryem nebo jiným kontrastním materiálem. Technik provádí tento test u novorozenců, batolat a starších dětí. Nižší série GI může ukázat změny ve střevě a pomoci lékařům diagnostikovat překážky.
Ve většině případů, lékaři diagnostikovat Hirschsprung nemoc v dětství, někdy však lékaři diagnostikovat Hirschsprung nemoc u starších dětí.
jak se léčí Hirschsprung nemoc?
Hirschsprungova choroba je život ohrožující onemocnění a léčba vyžaduje chirurgický zákrok., Děti, které mají operaci Hirschsprungovy choroby, se po operaci nejčastěji cítí lépe. Pokud byl růst pomalý kvůli Hirschsprung nemoci, růst se obvykle zlepšuje po operaci.
pro léčbu provede pediatrický chirurg pull-through proceduru nebo ostomickou operaci. Během jednoho postupu může chirurg odstranit všechny nebo část tlustého střeva, nazývané kolektomie.
Pull-through
Během pull-prostřednictvím řízení, chirurg odstraní část tlustého střeva, která je chybějící nervové buňky a spojuje zdravé části na konečníku., Chirurg nejčastěji provádí pull-through proceduru brzy po diagnóze.
Stomické Operaci
Stomické operace je chirurgický postup, který přesměrovává normální pohyb stolice ven z těla, když část střeva je odstraněna. Vytváření stomické znamená, že část střeva přes břišní stěnu tak, že stolice může opustit tělo bez průchodu konečníku. Otvor v břiše, kterým stolice opouští tělo, se nazývá stomie.,
odnímatelný vnější sbírky pouzdro, tzv. stomické sáčky nebo stomické spotřebič, který je připojen k stomii a nosí mimo tělo sbírat stolici. Dítě nebo pečovatel bude muset vyprázdnit sáček několikrát denně.
i když většina dětí s Hirschsprung nemoc, není nutné stomické operaci, dítě, nemocný z Hirschsprung nemoc může být nutné stomické operaci, aby se lépe, než podstoupí pull-through. To dává zanícené oblasti střeva čas léčit., Ve většině případů, stomické je dočasný a dítě bude mít druhou operaci k uzavření stomické a znovu připojte střeva. Nicméně, někdy děti s Hirschsprung nemoc mají trvalé stomické, zvlášť pokud je dlouhý segment střeva je chybějící nervové buňky nebo dítě má opakované epizody zánětu střev, které poskytovatelé zdravotní péče zavolat enterokolitida.
Stomické operace zahrnují následující:
- Ileostomie operaci je, když chirurg spojuje tenkého střeva do stoma.,
- Kolostomická chirurgie je, když chirurg spojuje část tlustého střeva se stomií.
Další informace jsou uvedeny v tématu zdraví NIDDK, Ostomické operaci střeva.
Co mohu očekávat, když se moje dítě zotaví z operace?
po operaci bude vaše dítě potřebovat čas, aby se přizpůsobilo nové struktuře svého tlustého střeva.
po protažení
většina dětí se po protažení cítí lépe. Některé děti však mohou mít po operaci komplikace nebo problémy., Problémy mohou zahrnovat
- zúžení konečníku
- zácpa
- průjem
- úniku stolice z konečníku
- zpoždění toaleta vzdělávání
- enterokolitida
Typicky, tyto problémy se časem zlepší s pokyny z vašeho dítěte lékaři. Většina dětí má nakonec normální pohyby střev.
Po Stomické Operaci
Kojenci se bude cítit lépe po stomické operaci, protože se budou moci projít plynů a stolice snadno.
starší děti se budou cítit lépe, i když se musí přizpůsobit životu s ostomií., Budou se muset naučit, jak se starat o stomii a jak změnit stomické pouzdro. S několika změnami životního stylu mohou děti s ostomiemi vést normální život. Mohou se však obávat, že se budou lišit od svých přátel. Zvláštní sestra, nazývaná ostomická sestra, může odpovědět na otázky a ukázat vašemu dítěti, jak se starat o stomii. Více informací je uvedeno v tématu zdraví NIDDK, Ostomická chirurgie střeva.
Enterokolitida
Dospělí a děti s Hirschsprung nemoc může trpět enterokolitida před nebo po operaci. Příznaky enterokolitida může zahrnovat
- oteklé břicho
- krvácení z konečníku
- průjem
- horečka
- nedostatek energie
- zvracení
dítě s enterokolitida musí jít do nemocnice, protože enterokolitidy, může být život ohrožující., Lékaři mohou léčit některé děti s enterokolitidou se speciálním antibiotikem ústy, často v kombinaci s rektálním zavlažováním doma a v ordinaci lékaře. Během rektálního zavlažování vloží lékař do konečníku dítěte malé množství mírné slané vody a umožní mu, aby se vrátil.
lékaři přijmou děti se závažnějšími příznaky enterokolitidy do nemocnice pro sledování, rektální zavlažování a intravenózní (IV) antibiotika a IV tekutinu. Lékaři dávají IV antibiotika a tekutiny trubicí vloženou do žíly v paži dítěte., V závažných nebo opakovaných případech enterokolitidy může dítě potřebovat dočasnou stomii, aby se střevo mohlo léčit nebo revizi operace.
výživu, Diety a Výživy
v Případě, že chirurg odstraňuje dítěte tlustého střeva nebo jej obchází, protože stomické, dítě bude muset pít více tekutin, aby se za ztráty vody a zabránit dehydrataci. Potřebují také dvakrát tolik soli jako zdravé dítě. Lékař může měřit sodík v moči dítěte a upravit jeho stravu tak, aby byla zajištěna adekvátní náhrada soli.,
někteří kojenci mohou chvíli potřebovat krmení zkumavkami. Krmení trubice je průchod pro dítě přijímat kojenecké výživy nebo tekuté potraviny přímo do žaludku nebo tenkého střeva. Lékař projde přívodní trubicí nosem., V některých případech lékař doporučí trvalejší krmnou trubici, kterou chirurgicky zavede do břicha dítěte.
body k zapamatování
- Hirschsprungova choroba je vrozená vada, při které na konci střeva dítěte chybí nervové buňky.
- u dítěte s Hirschsprungovou chorobou se stolice pohybuje střevem, dokud nedosáhne části postrádající nervové buňky. V tomto okamžiku se stolice pohybuje pomalu nebo se zastaví.,
- Během raného vývoje dítěte v matčině lůně, nervové buňky přestanou růst ke konci dítěte střev způsobuje Hirschsprung nemoc.
- Hirschsprungova choroba se vyskytuje přibližně u jednoho z 5 000 novorozenců. Děti s Downovým syndromem a dalšími zdravotními problémy, jako jsou vrozené srdeční vady, jsou vystaveny mnohem většímu riziku.
- hlavními příznaky a příznaky Hirschsprungovy choroby jsou zácpa nebo střevní obstrukce, které se obvykle objevují krátce po narození., Nejčastěji dítě nebo dítě s Hirschsprungovým onemocněním bude mít další příznaky, včetně selhání růstu, otoku břicha, nevysvětlitelné horečky nebo zvracení.
- lékař bude vědět, zda má vaše dítě Hirschsprung onemocnění na základě fyzické zkoušky, lékařské a rodinné anamnézy, příznaků a výsledků testů.
- Hirschsprungova choroba je život ohrožující onemocnění a léčba vyžaduje chirurgický zákrok. Děti, které mají operaci Hirschsprungovy choroby, se po operaci nejčastěji cítí lépe. Pokud byl růst pomalý kvůli Hirschsprung nemoci, růst se obvykle zlepšuje po operaci.,
Klinické Studie
Národní Institut Diabetes a Zažívací a Ledvin (NIDDK) a dalších součástí National Institutes of Health (NIH) provádět a podporovat výzkum v mnoha onemocnění a stavů.
jaké jsou klinické studie a jsou pro vás to pravé?
klinické studie jsou součástí klinického výzkumu a jádrem všech lékařských pokroků. Klinické studie zkoumají nové způsoby prevence, detekce nebo léčby onemocnění., Výzkumníci také používají klinické studie, aby se podívali na další aspekty péče, jako je zlepšení kvality života lidí s chronickými nemocemi. Zjistěte, zda jsou klinické studie pro vás to pravé.
jaké klinické studie jsou otevřené?
klinické studie, které jsou v současné době otevřené a rekrutují, lze zobrazit na adrese www.ClinicalTrials.gov.