Jak se ASD liší od Rettova syndromu?
před Patnácti lety, Hann podezření, že něco není v pořádku s jejich novorozenou dceru Sáru. Velmi brzy začala mít těžký kyselý reflux. Lékaři ji diagnostikovali jako nesnášenlivost laktózy. V šesti měsících Sara nesplňovala typické milníky motorických dovedností. Obavy, Hann znovu ji konzultovat lékařů, kteří se ujistil, pár, že některé děti prostě trvat déle rozvíjet. S tímto vysvětlením nebyli spokojeni, takže v příštích několika měsících tlačili své lékaře k lepší odpovědi., V osmi měsících byla Sara mylně diagnostikována s obecným vývojovým zpožděním a začala přijímat fyzickou a pracovní terapii …
Crystal a její manžel byli miláčci střední školy. Jejich syn Matouš byl prvorozeným z jejich čtyř dětí. Když se Crystal podívala na jeho sladkou novorozenou tvář, věděla, že něco vypadá jinak. Jak šel čas, stejně jako Sara, Matthew začal vykazovat známky abnormálního vývoje. V době, kdy mu bylo šest měsíců, vynechal většinu svých vývojových milníků. Crystal pronásledoval lékaře pro odpovědi., Matthew neseděl a lékaři řekli Crystal, že ho příliš drží. Jak měsíce postupovaly a chyběl více značek, pediatři jí řekli, že jeho zpoždění byla její chyba, že s ním nemluvila dost nebo že ho příliš nesla.,nalysis Absolvent Osvědčení
Grace se narodila do Halford rodiny v roce 2009., Byla to krásné dítě, které se vařilo, oční kontakt, a usmál se. V jednom roce se dokázala posadit, nakrmit se a hodně se zasmála-ve skutečnosti podle jejího otce Stevena velmi zřídka plakala a vypadala jako velmi šťastné normální dítě. Steven odjel na misijní cestu v roce 2010 na dva týdny. Když se vrátil domů, něco o Grace se změnilo. Neměla oční kontakt. Začala hrát „floppy“ a nemohla sedět na vysoké židli. Sama by se nekrmila. Myslel si, že Grace jen “ bere svůj veselý čas, aby dosáhla svých milníků.,“Její rodiče se rozhodli vzít ji k lékaři, aby si byli jisti,ale jmenování by bylo dalších šest týdnů. Asi týden poté, co konečně navštívil lékaře a nedostal žádnou diagnózu, Grace přestala jíst. Zkřížily se jí oči. Halfords už nemohli čekat. Spěchali na pohotovost v místní nemocnici, poté následovali mnoho dalších výletů k pediatrovi, který ji nakonec diagnostikoval.,
na první pohled mají příběhy Sary, Matthewa a Grace podobné nitě: děti, které mají vývojové problémy; rodiče se snaží najít odpovědi; zdravotnický personál ignorující počáteční příznaky.
problémy dětí však byly jiné. Sara a Grace, oba trpí Rett syndromem, zatímco Matthew byl nakonec diagnostikován s poruchou autistického spektra (ASD).
co je Rett (RTT) syndrom?
známky RTT se obvykle začínají objevovat mezi 6 a 18 měsíci., Během prvních měsíců, před jakýmkoli důkazem problému, se vývoj dítěte často zdá normální, jako tomu bylo v případě milosti.
příznaky RTT se často mýlí s ASD. To je způsobeno skutečností, že když se objeví časné příznaky, jsou velmi podobné: odstoupení od sociálního zapojení, ztráta komunikačních schopností a rozvoj opakujících se pohybů. Najednou RTT, původně popsaný v roce 1954 Dr. Andreasem Rettem, byl na základě těchto podobností skutečně považován za součást autistického spektra. To bylo široce věřil, že to byl jen jeden z jeho nejtěžších forem., V roce 1994 byla zařazena do DSM 5 jako porucha duševního zdraví, oddělená od autismu.
v roce 1999 vědci zjistili, že Rettův syndrom byl nejčastěji způsoben jedinečnou, relativně vzácnou (1 z 10 000 porodů), dědičnou genetickou mutací genu MeCP2. Protože tento gen je umístěn na chromozomu X, postihuje hlavně ženy. Muži, kteří mají pouze jeden chromozom X, zřídka přežijí až do narození.,y po 6 měsících
I když tam je genetická mutace pro RTT, ne všichni s mutací představí s příznaky a to dále komplikuje věci, ne každý s příznaky bude mít mutace podle Americké Poradenské Asociace., S cílem získat diagnózu, dítě musí splňovat následující obecná kritéria pro Rettův syndrom:
- Částečné k úplné ztrátě získaných ruku dovednosti
- Částečné k úplné ztrátě mluvený jazyk akvizice
- Abnormality chůze
- Stereotypní, opakující se pohyby rukou
i když existují i jiné podpůrné kritéria pro RTT, tyto čtyři musí být splněny, aby splňoval kritéria pro stanovení diagnózy.
v roce 2011 byl Rettův syndrom odstraněn z manuálu DSM-5, protože již nebyl považován za poruchu duševního zdraví., Jedním z důvodů pro jeho odstranění bylo to, že „silné autistické rysy jsou přítomny pouze ve velmi úzké okno v života pacienta,“ uvádí Walter Kaufmann, ředitel Kennedy Krieger Institute Centrum pro Genetické Poruchy Kognice a Chování v Baltimore. Tyto příznaky mohou zmizet a další regresivní příznaky se začínají projevovat ve vývoji dítěte.
i Když Některé Příznaky jsou Podobné, ASD je ve Skutečnosti Velmi Odlišné od Rettův Syndrom
Autismem (ASD), na rozdíl od Rettův syndrom je poměrně časté srovnání., Jedno z 88 dětí je postiženo autismem, který je považován za skupinu vývojového postižení, na rozdíl od RTT, který je označen jako vzácná genetická neurologická a vývojová porucha.
protože neexistuje organicky známá příčina ASD, je součástí DSM-5. „DSM je o chování, nikoli o příčině nebo o „etiologii“, “ podle Americké psychiatrické asociace. Protože neexistuje žádný známý genetický marker pro ASD nebo specifickou organickou příčinu poruchy, odpovídá kritériím DSM. Autismus paradoxně postihuje chlapce více než dívky-právě opak Rettova syndromu.,ithdrawn
V aby dítě obdrží diagnózu autismu, oni také musí splňovat určitá kritéria uvedená v DSM-5 manuál:
- Trvalé potíže s komunikací – verbální a neverbální
- Deficity v důsledku funkčních omezení – sociálně, příbuzensky, akademicky a nebo přenášených.,
- Omezený nebo opakující se vzorce chování
- Příznaky začínají v rané fázi vývoje
- nejsou Tam žádné jiné medicínské nebo neurologické podmínky, které vysvětlují
na Rozdíl od Rettův syndrom, autismus nemusí plně projevit v rámci klinické analýzy, dokud dítě je starší (stejně jako v případě Matouše). Další jedinečnou vlastností ASD je, že děti ve spektru mají tendenci upřednostňovat předměty před lidmi. To je opak RTT. U Rettova syndromu je preference obvykle vůči lidem., Děti s ASD obvykle odmítají fyzickou náklonnost a ti s RTT si obvykle užívají pozornost.
životnost dítěte s autismem je podobná běžné populaci. Pro dítě s RTT je málo známo o úmrtnosti kvůli nedostatku historických informací. V současné době statistiky ukazují,že ti s RTT mají 50% šanci přežít do padesáti let. Často umírají kvůli respiračním komplikacím.,
je snadné vidět, proč na začátku vývoje dítěte Rettův syndrom našel místo na autistického spektra; příznaky jsou podobné, ale věci se mění velmi rychle, jak se dítě vyvíjí. Stále existuje debata a diskuse o tom, že RTT byla odstraněna z DSM-5.
jak se genetický výzkum stále rozvíjí, je možné, že nové objevy ukážou, že autismus má také základní genetický marker, zejména vzhledem k důkazům, že má tendenci běžet v rodině. Do té doby zůstává autismus v DSM-5 a Rettův syndrom je samostatným lékařským problémem.