jaké druhy genových mutací jsou možné?
sekvence DNA genu může být změněna několika způsoby. Genové mutace mají různé účinky na zdraví, v závislosti na tom, kde se vyskytují a zda mění funkci základních proteinů. Typy mutací jsou:
Missense mutace
Tento typ mutace je změna v jednom DNA base-pair
, které vyústí v nahrazení jedné aminokyseliny za jinou v protein gen.,
nesmyslná mutace
nesmyslná mutace je také změnou jednoho páru dna. Namísto nahrazení jedné aminokyseliny za druhou však změněná sekvence DNA předčasně signalizuje buňce, aby přestala budovat protein. Tento typ mutace má za následek zkrácený protein, který může fungovat nesprávně nebo vůbec ne.
vložení
vložení změní počet dna bází v genu přidáním kusu DNA. Výsledkem je, že protein vytvořený genem nemusí fungovat správně.,
delece
delece změní počet dna bází odstraněním kusu DNA. Malé delece mohou odstranit jeden nebo několik párů bází v genu, zatímco větší delece mohou odstranit celý gen nebo několik sousedních genů. Odstraněná DNA může změnit funkci výsledného proteinu(proteinů).
duplikace
duplikace se skládá z kusu DNA, který je abnormálně kopírován jednou nebo vícekrát. Tento typ mutace může změnit funkci výsledného proteinu.,
frameshift mutace
tento typ mutace nastane, když přidání nebo ztráta dna bází změní rámec čtení genu. Čtecí rám se skládá ze skupin 3 bází, které každý kód pro jednu aminokyselinu. Frameshift mutace posune seskupení těchto bází a změní kód pro aminokyseliny. Výsledný protein je obvykle nefunkční. Vložení, odstranění a duplikace mohou být mutacemi frameshift.
opakování expanze
nukleotidové repetice jsou krátké sekvence DNA, které se opakují několikrát za sebou., Například opakování trinukleotidu je tvořeno sekvencemi 3-bázových párů a opakování tetranukleotidu je tvořeno sekvencemi 4-bázových párů. Opakovaná expanze je mutace, která zvyšuje počet opakování krátké sekvence DNA. Tento typ mutace může způsobit nesprávnou funkci výsledného proteinu.