kombinovaný nedostatek hormonu hypofýzy

mutace v nejméně osmi genech způsobily kombinovaný nedostatek hormonu hypofýzy. Mutace v genu PROP1 jsou nejčastější známou příčinou této poruchy, což představuje odhadovaných 12 až 55 procent případů. Mutace v jiných genech byly identifikovány u menšího počtu postižených jedinců.,

geny spojené s kombinovaným nedostatkem hormonu hypofýzy poskytují pokyny pro výrobu proteinů nazývaných transkripční faktory, které pomáhají kontrolovat aktivitu mnoha dalších genů. Proteiny se podílejí na vývoji hypofýzy a specializaci (diferenciaci) jejích buněčných typů. Buňky hypofýzy jsou zodpovědné za spouštění uvolňování několika hormonů, které řídí vývoj mnoha částí těla. Některé transkripční faktory se nacházejí pouze v hypofýze a některé jsou také aktivní v jiných částech těla.,

mutace v genech spojených s kombinovaným nedostatkem hormonu hypofýzy mohou vést k abnormální diferenciaci buněk hypofýzy a mohou zabránit produkci několika hormonů., Tyto hormony mohou obsahovat růstový hormon (GH), který je potřebný pro normální růst; folikuly stimulující hormon (FSH) a luteinizačního hormonu (LH), které oba hrají roli v sexuálním vývoji a schopnost mít děti (plodnost); štítné žlázy-stimulující hormon (TSH), který pomáhá s štítné žlázy funkce; prolaktinu, který stimuluje produkci mateřského mléka; a adrenokortikotropní hormon (ACTH), který ovlivňuje produkci energie v těle a udržuje normální hladinu cukru v krvi a hladinu krevního tlaku., Stupeň, do kterého jsou tyto hormony nedostatečné, je variabilní, přičemž prolaktin a ACTH vykazují největší variabilitu. U mnoha postižených jedinců se nedostatek ACTH nevyskytuje až do pozdní dospělosti.

Většina lidí s kombinovaným hypofýzy hormonu nemají identifikovány mutace v některém z genů známo, že být spojena s touto podmínkou. Příčina poruchy u těchto jedinců není známa.

---