Lékařské Definice Achondroplazie

Achondroplazie: nejčastější formou malého vzrůstu s nepřiměřeně krátké končetiny — malý vzrůst, krátké ruce a nohy. Achondroplazie je způsobena mutací v fibroblastový růstový faktor receptor-3 genu (FGFR3), který se nachází na chromozomu 4 v chromozomu kapela 4p16.3.

Kromě krátké ruce a nohy, prsty jsou krátké a prsten a střední prsty rozcházejí dává ruce trojzubec (tři hroty) vzhled., Tam je obvykle velké hlavy s výtečnosti čela (frontální výběžek), zaostalost (hypoplazie). s lícní kosti, které postrádají význam, a nízký nosní můstek s úzké nosní dírky. Mozek je normální a inteligence je v achondroplasii zcela normální. Komplikace achondroplasie však mohou zasáhnout mozek a míchu.

achondroplasie je zděděna jako autosomálně dominantní rys ovlivňující chlapce a dívky stejně. Rodiče dětí s achondroplasií jsou častěji než normální., Většina případů achondroplasie je způsobena novými mutacemi, které se poprvé objevují u postižených dětí.

achondroplasie může být diagnostikována před narozením molekulárními prostředky. Omezený počet změn v FGF3 gen zodpovědný za achondroplazie a snadnost, s níž mohou být detekovány poskytují základ pro jednoduchou metodu pro prenatální diagnózu.

SLIDESHOW

Zdravotní screeningové testy každá žena potřebuje vidět prezentaci