Lékařské Definice Závažné kombinované imunodeficience onemocnění

Těžké kombinované imunodeficience onemocnění: kombinované deficience imunitního systému, ve kterém jeho dvě hlavní zbraně, protilátky a T-buňky, které jsou geneticky chybějící nebo zdravotně postižené. Závažné kombinované onemocnění imunodeficience (SCID) je vzácné. Šance, že se dítě narodí se SCIDEM, je asi jeden z 500 000 porodů. Až do posledních let to bylo vždy fatální.

existuje řada různých příčin SCID., Každý je způsobena jinou genetickou vadu, a každý se vyvíjí podél jinou cestu:

• X-linked SCID, nejběžnější typ, genetická vada škody molekul, které umožňují T buňky a B buňky přijímat signály z rozhodujících faktorů růstu. nedostatek ADA je důsledkem nedostatku enzymu nazývaného adenosin deamináza (ADA), který pomáhá buňkám, zejména imunitním buňkám, zbavit se toxických vedlejších produktů. Bez ADA se jedy hromadí a zabíjejí lymfocyty.,
• Purinových nukleosidů phosphorylase (PNP) nedostatek výsledků z podobných enzymu problém, ale B buňky jsou méně ovlivněny a imunodeficience je méně závažná, i když postižených pacientů může mít další problémy (neurologické).
• další typ SCID je známý jako deficit MHC třídy II nebo syndrom holých lymfocytů. MHC molekuly jsou specializované proteiny nacházející se na povrchu tělních buněk a hrají důležitou roli při transplantaci kostní dřeně., MHC molekuly třídy II, které se objevují na mnoha imunitních buňkách, umožňují B buňkám a dalším imunitním buňkám rozpoznat, interagovat a aktivovat T buňky. Bez této komunikace B buněk/T buněk je imunitní obrana ohrožena.

bez ohledu na základní problém, který způsobuje SCID, jsou důsledky téměř vždy stejné. Dítě postrádá téměř všechny imunitní obranu, rozvíjí život ohrožující infekce, a vyžaduje značné léčbu přežít dětství., I když podrobnosti se liší případ od případu, tyto děti jsou náchylné k závažné infekce, způsobené bakteriemi, jako je typické u B buněk nedostatek, a také viry a oportunní bakterie, jako je tomu v případě T-buněčné imunity.

Obvykle v době, kdy dítě je tři měsíce starý, on nebo ona (protože mnoho případů SCID jsou X-vázané, SCID je častější u chlapců než u dívek) je pravděpodobné, že přetrvávající drozd nebo rozsáhlé opruzeniny. Oslabené chronickým průjmem může dítě přestat růst a přibírat na váze., U některých dětí se objevuje ostrý, přetrvávající kašel s pneumocystisovou pneumonií, poruchami krve nebo chronickou hepatitidou. Meningitida a otrava krve představují stálou hrozbu.

viry, které nejsou škodlivé u dětí s normální imunitou, mohou představovat vážné nebezpečí. Například, virus, který způsobuje plané neštovice (varicella) může vyvolat závažnou infekci v plicích a mozku SCID pacientů. Další hrozby pocházejí z virů, které způsobují opary (herpes simplex) a spalničky (rubeola).

léčba SCID představuje lékařskou pohotovost., Bezprostředním zájmem je, aby všechny současné infekce pod kontrolou, a posílit oslabený stav dítěte s dostatečnou výživou. IVIG může pomoci posílit imunitní odpovědi. Trvalý lék však vyžaduje drastičtější přístup. Transplantace kostní dřeně od odpovídajícího dárce nebo rodiče je uspořádána co nejrychleji. Děti, jejichž SCID je způsoben nedostatkem ADA, mají jinou alternativu., Injekce PEG-ADA je ochrání před opakujícími se infekcemi, umožní jim kontrolovat běžné dětské infekce, jako jsou plané neštovice, a učinit z nich proveditelné vést téměř normální život.

závažné kombinované onemocnění imunodeficience bylo také nazýváno chorobou chlapce v bublině nebo chorobou bublinového chlapce.

SLIDESHOW

14 nejčastějších příčin únavy viz prezentace