Neurologické oddělení (Čeština)
co je ataxie?
ataxie znamená bez koordinace.
lidé, u kterých je diagnostikována ataxie, ztrácejí kontrolu svalů v pažích a nohou, což může vést k nedostatku rovnováhy, koordinace a případně k narušení chůze. Ataxie může ovlivnit prsty, ruce, paže, nohy, tělo, řeč a dokonce i pohyby očí.
ataxie se často používá k popisu příznaku nekoordinace, který může doprovázet infekce, zranění, jiná onemocnění a/nebo degenerativní změny v centrálním nervovém systému., Příznak ataxie může být způsoben mrtvicí, roztroušenou sklerózou, nádory, alkoholismem, periferní neuropatií, metabolickými poruchami a nedostatkem vitamínů. v těchto případech léčba stavu, který způsobil ataxii my, ji zlepšuje.
Zatímco pojem ataxie obvykle popisuje příznaky, ale také popisuje skupinu konkrétních degenerativních onemocnění centrálního nervového systému, tzv. hereditární a sporadické ataxií. Zbytek tohoto článku popisuje tyto poruchy.
co způsobuje ataxii?,
většina poruch, které vedou k ataxii, má degeneraci nebo atrofii buněk v části mozku nazývané cerebellum. Cerebellum se nachází v zadní části hlavy. Jeho funkcí je koordinovat dobrovolné pohyby svalů a udržovat držení těla, rovnováhu a rovnováhu.
páteř může být také ovlivněn. Pojmy cerebelární degenerace a spinocerebelární degenerace mohou být použity k označení tohoto typu poškození nervového systému.,
různé abnormální geny, které způsobují ataxii, máme něco společného: oni se abnormální proteiny, které ovlivňují nervové buňky, především v mozečku a do míchy. Mohou také ovlivnit jiné části mozku.
postižené nervové buňky začínají fungovat špatně a nakonec degenerují. Jak nemoc postupuje, svaly stále méně reagují na příkazy mozku. To způsobuje, že rovnováha a koordinace se stanou větším problémem.
typy ataxie
jak bylo popsáno výše, existují dva typy ataxie:
-
sporadické ataxie., Ataxie tohoto typu obvykle začínají v dospělosti a nemají známou rodinnou historii.
-
dědičné ataxie. Tyto ataxie jsou způsobeny vadou genu, který je přítomen od začátku života člověka a může být buď dominantně zděděn nebo recesivně zděděn. Recesivní poruchy obvykle způsobují, že příznaky začínají spíše v dětství než v dospělosti.
genetické testování je nyní k dispozici. Friedreichova ataxie je recesivně zděděna a vyskytuje se v dětství, ale může mít dospělý nástup až u jedné třetiny pacientů., Dominantní ataxie často začíná ve dvacátých nebo třicátých letech nebo někdy i později v životě.
dědičné ataxie jsou degenerativní poruchy, které mohou postupovat v průběhu několika let. Jak závažné postižení závisí na typu ataxie, věku nástupu příznaků a dalších faktorech, které jsou špatně pochopeny.
jaké jsou časté příznaky ataxie?
příznaky a doba nástupu se mohou lišit podle typu ataxie. Každý jedinec může mít příznaky jinak.,
Typicky, nejčastější jsou uvedeny níže:
-
Rovnováha a koordinace jsou ovlivněny jako první.
-
nekoordinované pohyby rukou, paží, a nohy
-
Nezřetelná řeč,
-
Široké bázi chůze
-
Potíže s psaním a jíst
-
Pomalé pohyby očí,
příznaky ataxie může připomínat jiné podmínky nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte se svým lékařem o diagnóze.
jak je diagnostikována ataxie?,
kromě důkladné anamnézy, rodinné anamnézy a kompletní neurologické a fyzikální vyšetření, následující diagnostické postupy mohou být prováděny:
-
Laboratorních testů (včetně vyšetření krve a moči studie)
-
Magnetická rezonance (MRI). Diagnostický postup, který využívá kombinace velké magnety, radiofrequencies, a počítač, aby produkovat detailní snímky orgánů a struktur uvnitř těla,
-
Genetické testování., Testy provedené k určení, zda člověk má určité genové změny (mutace) nebo chromosomové změny, které je známo, že zvyšují riziko některých dědičných předpokladů,
Tyto diagnostické postupy mohou být také použity, aby vyloučil jiné podmínky, které mohou způsobit ataxii, aby se objeví. Určitých podmínek může způsobit ataxii, aby se objeví náhle, jako je poranění hlavy, mrtvice, krvácení do mozku, nádor na mozku, vrozené abnormality, infekce, po působení některých léků, a také po srdeční nebo respirační zatýkání.,
Některé podmínky mohou způsobit ataxie se objevují postupně, jako je hypotyreóza, nedostatek některých vitamínů, jako je B-12, nebo vitamin E, působení některých léků, roztroušená skleróza, syfilis, a další poruchy.
léčba ataxie
v této době neexistuje lék na dědičné ataxie. V současné době neexistuje žádný lék, který by léčil specifický příznak ataxie.
Pokud je ataxie způsobena mrtvicí, nízkou hladinou vitamínu nebo vystavením toxickému léku nebo chemické látce, je léčba zaměřena na léčbu těchto specifických stavů.,
ošetření pro poruchy koordinace nebo nerovnováha většinou zahrnuje použití adaptivní zařízení umožňující individuální zachovat co nejvíce nezávislá. Taková zařízení mohou zahrnovat použití třtiny, berlí, chodítka nebo invalidního vozíku. Fyzikální terapie, logopedie a léky, které pomáhají příznakům, jako je třes, ztuhlost, deprese, spasticita a poruchy spánku, mohou být také prospěšné.,
Výzkum je prováděn na mozečku a spinocerebelární degenerace, včetně práce zaměřené na zjištění příčiny(y) ataxií a způsoby, jak k léčbě, léčit, a v konečném důsledku zabránit jim, podle Národního Institutu Neurologických nepořádků a Mrtvice.