Noonan Syndrom (Čeština)
- K rodině pomoci pochopit Noonan syndrom
- zjistit, jestli ostatní členové rodiny by měli zvážit testování
- pomoc s rozhodnutím o prenatální genetické testování
je důležité si uvědomit, že genetické testování nemusí vždy najít mutace v PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, nebo LZTR1 pro všechny lidi s Noonan syndromem., Člověk může stále mít Noonanův syndrom, i když v těchto genech nejsou nalezeny žádné mutace. Existuje pravděpodobně více neobjevených genů, které hrají roli ve vývoji Noonanova syndromu.
Prenatální genetické testování
Rodiče mohou podstoupit prenatální vyšetření zjistit, zda těhotenství je ovlivněna známé rodiny mutace v PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, nebo LZTR1. Testování může probíhat buď před těhotenstvím nebo během těhotenství.,
lidé, kteří uvažují o prenatálním testování, by měli spolupracovat s genetickým poradcem, aby přezkoumali výhody a nevýhody testování. Genetický poradce může také pomoci rodičům zvážit, jak chtějí zvládnout výsledky testování.
testování, ke kterému dochází před těhotenstvím-testování, ke kterému dochází před těhotenstvím, se nazývá preimplantační genetické testování (PGT). Tento speciální typ genetického testování se provádí spolu s fertilizací in vitro (IVF)., PGT nabízí způsob, jak testovat embrya na známé mutace v PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, nebo LZTR1 před vložením do dělohy.
Testování, které se vyskytuje během těhotenství — Testování může být použit zjistit, zda těhotenství je ovlivněna známé mutace v PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, nebo LZTR1., Lékař shromažďuje buněk z těhotenství v jednom ze dvou způsobů:
- odběru Choriových klků (CVS) — během prvního trimestru (první tři měsíce)
- Amniocentéza — během druhého trimestru nebo později (posledních šest měsíců)
Shromážděné tkáně mohou být kontrolovány na přítomnost známé mutace v PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, nebo LZTR1, které již byly identifikovány v rodině.
oba tyto testy nesou menší rizika a měly by být projednány se zkušeným lékařem nebo genetickým poradcem.,
zvláštní obavy
genetické testování na Noonanův syndrom je složitý proces. Ti, kteří přemýšlejí o testování, by měli zvážit výhody a rizika. Před provedením testování by měli tento proces projednat s genetickým poradcem. Pokud se rozhodnou pro testování, měli by výsledky testů zkontrolovat u poskytovatele zdravotní péče nebo genetického poradce, aby si byli jisti, že chápou význam výsledků.
někdy se děti nebo dospělí s noonanovým syndromem mohou cítit smutní, úzkostliví nebo rozzlobení., Rodiče, kteří předávají mutaci v PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 nebo LZTR1 jednomu nebo více jejich dětem, se mohou cítit provinile. Někteří lidé s mutací v jednom z těchto genů by mohli mít potíže s pojištěním zdravotního postižení, životním pojištěním nebo pojištěním dlouhodobé péče. Více informací o genetické diskriminaci lze nalézt na www.ginahelp.org.
existují jiné zvláštní potřeby zdravotní péče pro děti se syndromem Noonanové?
rodiče by měli vyhledat poskytovatele zdravotní péče se zkušenostmi s řízením pacientů s noonanovým syndromem pro své dítě., Po celé zemi existují kliniky, které se specializují na péči o lidi s noonanovým syndromem. Další informace naleznete v části“ Zdroje “ níže.
Lidé se syndromem Noonanové by měl mít počáteční hodnocení růstu a vývoje, srdce, očí, ledvin, sluchu, krve a kostra. Pacienti by měli vyhledat následnou péči, pokud se v některé z těchto oblastí vyskytne problém.
lidé v jakémkoli věku s noonanovým syndromem mají o něco vyšší riziko rakoviny. Měli by sledovat své zdraví a přijímat zdravé návyky po celý život., Je důležité pokračovat v pravidelných fyzických kontrolách a projekcích. Tímto způsobem lze jakoukoli rakovinu nalézt brzy v nejvíce léčitelné fázi. V této době neexistují standardní doporučení pro screening rakoviny u lidí s noonanovým syndromem.
Vzhledem k riziku krvácení porucha, lidé se syndromem Noonanové by se měli vyhnout užívání aspirinu nebo jiné léky na ředění krve-li to doporučeno ze strany poskytovatele zdravotní péče, kteří ví, že tento syndrom.,kouř
Lidé se syndromem Noonanové by měly úzce sledovat pro obecné známky nebo příznaky, které by mohly signalizovat rakovinu:
- Nevysvětlený úbytek hmotnosti
- Ztráta chuti k jídlu
- Bolesti břicha
- Krev ve stolici nebo zaznamenáte změny vyprazdňování
- bolesti, bolesti, hrudky nebo otoky, které nelze vysvětlit
- bolesti Hlavy, změny vidění nebo nervové funkce, které nemusí jít pryč
je důležité, aby vyhledali lékařskou pomoc, pokud se objeví něco neobvyklého.,
Naposledy aktualizováno: 05/2020