Nuchální translucence (NT) skenování

jediný způsob, jak vědět jistě, pokud vaše dítě má Dole“s syndromem nebo jinou chromozomální abnormalitu je mít diagnostický test, jako je CVS nebo amniocentéza. Vzhledem k tomu, tyto testy nesou riziko potratu, toto rozhodnutí může být obtížné, ale nemusíte se rozhodnout ve spěchu.
jednou z výhod kombinovaného testu je to, že ho máte brzy v těhotenství, což vám dává dostatek času na rozhodnutí o dalších krocích., Je možné mít CVS a získat výsledek, zatímco vy jste ještě v prvním trimestru. Pokud si nejste jisti, můžete počkat až 15 týdnů a mít amniocentézu.
váš tým FMU tyto diagnostické testy důkladně vysvětlí. Budete mít také možnost mluvit o tom, co jakékoliv abnormality by mohlo znamenat pro budoucí zdraví a vývoj vašeho dítěte (Skirton et al 2014).
od roku 2018, pokud žijete v Anglii a máte vysokou šanci na výsledek kombinovaného testu, vám bude nabídnuto neinvazivní prenatální testování (NIPT) prostřednictvím NHS., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT je vysoce přesný screeningový test (Mackie 2016, UK NSC 2016), takže budete být nabízeny pouze CVS nebo amniocentézu, pokud NIPT výsledek potvrzuje, že vaše dítě má velmi vysokou šanci na chromozomální abnormality. NIPT je v současné době k dispozici pouze soukromě.
někteří rodiče, kteří zjistí, že jejich nenarozené dítě je postiženo abnormalitami, mohou zvážit obtížné rozhodnutí o ukončení těhotenství. Nikdy byste však neměli očekávat, že zvážíte ukončení těhotenství na základě samotných zjištění skenování NT., Vždy požádejte o druhý názor, pokud jste v žádném případě nespokojeni s radou, kterou jste dostali.

dostanu úroveň rizika pro jakékoli jiné abnormality?

Vaše lékařka vám výpočet rizika pro Edwards“ syndrom a Patauův“s syndrom, což jsou další dvě chromozomální abnormality (PHE 2014).
tyto stavy jsou mnohem vzácnější než Downův syndrom a bohužel většina postižených těhotenství končí potratem. Děti s těmito stavy mají obvykle také abnormality, které lze vidět na vašem skenování NT nebo při skenování anomálií 20 týdny.,
Více informací

• další informace o CVS a amniocentéze.
• zjistěte, které soukromé screeningové testy jsou k dispozici pro Downův syndrom.
• Přečtěte si náš článek a dozvíte se vše o Downově syndromu.