Odběr vzorků choriových klků: CVS
odběr choriových klků často označovaný jako CVS, je diagnostickým testem pro identifikaci abnormalit chromozomů a dalších dědičných poruch. Tento test může být doporučen poskytovatelem zdravotní péče, pokud vy nebo váš partner máte rodinnou anamnézu, která odhaluje potenciální rizika. Hlavní výhodou CVS je, že obdržíte výsledky brzy v těhotenství.
jak se provádí odběr choriových klků (CVS)?,
CVS je diagnostický postup, který zahrnuje odstranění některých choriových klků z placenty v místě, kde se váže na stěnu dělohy.
vzorky se odebírají dvěma způsoby:
transcervikální: ultrazvuk vede tenký katétr děložním hrdlem k placentě. Buňky choriových klků jsou jemně odsávány do katétru. Jedná se o nejběžnější metodu.
transabdominální: ultrazvuk vede dlouhou tenkou jehlu přes břicho k placentě. Jehla odebere vzorek tkáně a poté se odstraní., Tento postup je podobný postupu amniocentézy.
před testem lékař používá ultrazvuk, aby zjistil, jakým způsobem provést CVS. Nejjednodušší cesta k placentě je obvykle nejbezpečnější pro matku a dítě. Obvykle lékař bude potřebovat pouze jeden pokus o získání vzorku, s výjimkou případů dvojčat, kde může být pro každé dítě zapotřebí jeden postup. V některých případech bude pro jedno dítě zapotřebí druhý pokus o získání dostatečného množství placentárních buněk., Zřídka není možné získat dostatek placentárních buněk k provedení testování nebo není možné dosáhnout placenty k získání vzorku.
CVS postup shromažďuje větší vzorky a poskytuje rychlejší výsledky než amniocentéza. Výsledky mohou být získány mezi jedním až sedmi dny.
kdy se provádí odběr choriových klků (CVS)?
CVS se obvykle provádí mezi 10 a 13 týdny od posledního menstruačního období. CVS může být vybrán přes amniocentézu, protože může být provedena dříve v těhotenství., Pokud byste chtěli provést toto testování, kontaktujte svého lékaře na začátku těhotenství a naplánujte postup.
co test hledá?
odběr vzorků choriových klků se dívá na chromozomy dítěte testováním placentárních buněk na abnormality chromozomů. Placenta a dítě mají stejné genetické informace, takže laboratoř může růst a pak studovat placentární buňky, aby se dozvěděli o dítě. Chromozomy jsou malé balíčky DNA, které obsahují všechny naše geny, které poskytují pokyny pro lidský vývoj., U většiny jedinců obsahuje každá buňka celkem 46 chromozomů. CVS může zjistit, zda má dítě další nebo chybějící chromozom nebo velké změny struktury chromozomů. Změny chromozomů mohou vést k vážným vrozeným vadám a / nebo mentální retardaci.
- CVS tkáň může být použita k testování některých zděděných genetických onemocnění. Pokud se pár je známo, že riziko mít dítě s určitým genetickým onemocněním jako je cystická fibróza, srpkovitá anémie, nebo Tay-Sachs nemoc, je možné, aby test těhotenství za tohoto stavu pomocí CVS.,
- Downův syndrom nebo trizomie 21 je nejčastějším zjištěným chromozomálním stavem. Je způsobena, když je v každé buňce další 21. chromozom, což způsobuje celkem 47 chromozomů. Lidé s Downovým syndromem mají mírnou až střední mentální retardaci a mohou mít určité vrozené vady.
- trizomie 18 nebo Edwardův syndrom je méně častý než Downův syndrom. To je způsobeno, když je navíc 18. chromozomu namísto 21 pro downův syndrom. Jen málo dětí s trizomií 18 přežije až do narození. Trizomie 18 způsobuje mentální retardaci, srdeční vady, velmi špatný růst a další problémy.,
- CVS netestuje na vrozené vady včetně srdečních vad nebo spina bifida. Páry, které si přejí screening spina bifida, mohou chtít zvážit test na měření alfa fetoproteinové chemické látky v matčině krvi. Možná budete také chtít zvážit ultrazvuk, který dokáže detekovat většinu případů spina bifida mezi 18 a 20 týdny těhotenství.
tento test se liší od amniocentézy tím, že neumožňuje testování defektů neurální trubice.
odběr choriových klků také poskytuje přístup k DNA pro testování otcovství před porodem., DNA se shromažďuje od potenciálního otce a porovnává se s DNA získanou od dítěte během odběru choriových klků. Výsledky jsou přesné (99%) pro určení otcovství.
zpracování testu
- výsledky trvají v průměru asi 10-14 dní.
- v situacích, kdy jsou informace potřebné rychleji, mohou být předběžné výsledky životopisů k dispozici za 48 hodin.
- někdy budou výsledky trvat déle, než se očekávalo, pokud placentární buňky nerostou v laboratoři tak rychle, jak se očekávalo.,
- velmi vzácně placentární buňky vůbec nerostou a výsledky CVS nebo žádné speciální testy, které byly objednány u CVS, nebudou hlášeny. V tomto případě může být zapotřebí druhé životopisy.
- pokud je těhotenství delší než 14 týdnů, může být možnost amniocentézy.
- v Případě nějaké zvláštní genetické testování bylo provedeno s CVS, načasování těchto výsledků bude záviset na stavu testován a může trvat více než měsíc.
přesnost CVS
přesnost tohoto testu pro nejčastější problémy je přibližně 99 procent., Pokud bylo na vzorku CVS provedeno nějaké speciální genetické testování, přesnost bude záviset na testovaném stavu a na laboratoři, která provádí testování.
co znamenají výsledky odběru vzorků choriových klků (CVS)?
CVS je diagnostický test, který detekuje abnormality chromozomů a genetické poruchy s vysokou přesností (98-99%). Přestože pravděpodobnosti identifikace jsou vysoké, tento test neměří závažnost těchto poruch. Tento test nepomůže identifikovat defekty neurální trubice.
existují rizika nebo vedlejší účinky na matku nebo dítě?,
přestože je CVS považován za bezpečný postup, je uznáván jako invazivní diagnostický test, který představuje potenciální rizika. Potrat je primárním rizikem souvisejícím s životopisy, ke kterým dochází 1 z každých 100 postupů.
CVS se nedoporučuje ženám, které:
- mají aktivní infekci (tj., STD)
- Jsou dvojčata
- zažily vaginální krvácení během těhotenství
Transcervical CVS se nedoporučuje pro ženy, které:
- Mají děložní myomy
- Mají nakloněné dělohy, které brání katétr
Od CVS zahrnuje vstupu do dělohy buď jehly nebo katétru, ženy s CVS může dojít k nepohodlí, obvykle popisován jako tlak nebo křeče. Některé křeče po dobu několika hodin po ukončení procedury jsou běžné., Pokud se postup provádí pomocí jehly, může dojít k bolesti, citlivosti nebo modřinám v místě vstupu jehly. Pokud se postup provádí pomocí katétru, může dojít k lehkému vaginálnímu krvácení.
Pokud tyto příznaky přetrvávají nebo se zhoršují, kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče.
také Byste měli kontaktovat svého poskytovatele zdravotní péče, pokud zaznamenáte:
- Horečka
- Zimnice
- Prosakování plodové vody
Podle Mayo Clinic, tam je 1% šance na získání falešně pozitivních výsledků., Falešně pozitivní nastane, když test naznačuje, že plod má abnormalitu, ale ve skutečnosti ne.
jaké jsou důvody k testování nebo netestování?
důvody pro testování nebo ne testování se liší od osoby k osobě a páru k páru.,>
Někteří jedinci, nebo páry, může rozhodnout, že nebude pokračovat v testování nebo další testování z různých důvodů:
- jsou pohodlné s výsledky bez ohledu na to, co výsledek je
- z Důvodu osobních, morálních nebo náboženských důvodů, rozhodování o tom, nesoucí dítě k termínu není možnost
- Někteří rodiče rozhodnout, že neumožní žádné testování, které představuje riziko poškození vyvíjející se dítě
je důležité, aby diskutovat o rizika a přínosy testování důkladně se svým poskytovatelem zdravotní péče., Váš poskytovatel zdravotní péče vám pomůže vyhodnotit, zda přínosy z výsledků mohou převažovat nad riziky z postupu.
chcete se dozvědět více?
- Vaše První Prenatální Návštěvy
- Přihlašte se k odběru týdenní e-mail newsletter
- Propojení S Vaším Dítětem: Takže Většina Prvních Šesti Týdnů