Otázky a odpovědi: porozumění a řízení Lynchova syndromu
genetika a rodinná anamnéza často hrají velkou roli ve zdraví člověka. Lidé postižení Lynchovým syndromem, zděděnou tendencí k rozvoji určitých druhů rakoviny, to vědí až příliš dobře.
odpovědi na otázky týkající se Lynchova syndromu je Karen Lu, MD, profesorka gynekologické onkologie.
Co je Lynchův syndrom?
Lynchův syndrom je dědičný syndrom predispozice k rakovině. Také nazývaný dědičný syndrom kolorektálního karcinomu nonpolyposis (HNPCC), Lynchův syndrom výrazně zvyšuje riziko rakoviny kolorektálního a endometria., Existuje také menší riziko rakoviny tenkého střeva, močové trubice a vaječníků.
jaká jsou rizika rakoviny u lidí s Lynchovým syndromem?
muži s Lynchovým syndromem mají 60% až 80% celoživotní riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Ženy mají 40% až 60% celoživotní riziko vzniku rakoviny tlustého střeva, stejně jako 40% až 60% pravděpodobnost vzniku rakoviny endometria. Riziko vzniku rakoviny tenkého střeva, močové trubice a vaječníku je mezi 5% a 10%.
co způsobuje Lynchův syndrom?
Lynchův syndrom je způsoben mutací v genu MLH1, MSH2, MSH6 nebo PMS2., Tyto geny jsou zodpovědné za opravu chyb v DNA. Pokud je tedy jeden z těchto genů mutován a přestane pracovat, je člověk náchylnější k těmto rakovinám, zejména v mladém věku.
protože Lynchův syndrom je dědičný, existuje 50% šance, že osoba předá mutaci každému ze svých dětí. Lynchův syndrom nevynechává generace. Samci a samice jsou stejně pravděpodobné, že budou ovlivněny.
v obecné populaci je prevalence Lynchova syndromu mezi 1-v-500 a 1-v-1 000.
co by měli lidé dělat, pokud si myslí, že Lynchův syndrom je v jejich rodině?,
prvním krokem je, aby pacienti mluvili se svými lékaři. Odtud mohou vidět genetického poradce, který vytáhne svůj rodokmen a hledá vzory zděděné rakoviny. Červené vlajky jsme se obvykle vypadají pro více členů rodiny s tlustého střeva nebo rakoviny endometria, všechny členy rodiny, kteří měli oba tlustého střeva a rakoviny endometria, nebo rodinné příslušníky, kteří měli časný nástup rakoviny, a byly diagnostikovány před věku 50 let.
Jak je diagnostikován Lynchův syndrom?
obvykle začíná, když vidíme někoho s rakovinou, obvykle v gynekologické onkologii nebo gastrointestinálním centru., Pokud uvidíme, že jeho rodinná anamnéza vypadá podezřele, nebo pokud byl diagnostikován v mladém věku, pečlivě zkoumáme, zda by tento pacient mohl mít Lynchův syndrom. Pak uděláme nějaké studie nádorů, abychom nám poskytli vodítko, zda bylo naše původní hodnocení správné. Pokud tyto studie nakonec vypadají podezřele, doporučujeme pro pacienta genetické testování.
Jak zvládáte Lynchův syndrom?
konsensuální skupiny doporučují, aby lidé s Lynchovým syndromem dostali kolonoskopii každý jeden až dva roky. To snižuje úmrtnost v důsledku rakoviny tlustého střeva.,
existuje méně údajů na podporu screeningu rakoviny endometria nebo vaječníků. V současné době doporučujeme, aby lidé s Lynch syndrom získat biopsie endometria každý jeden až dva roky na obrazovku pro endometriální rakoviny. Doporučujeme také, aby získali ovariální ultrazvuk.
Další možností pro ženy s Lynchovým syndromem je podstoupit profylaktickou hysterektomii a odstranit vaječníky po dokončení porodu. Toto opatření sníží riziko vzniku rakoviny endometria a vaječníků.
jaká je vaše rada pro pacienty, kteří mají Lynchův syndrom?,
pacienti, kteří mají silnou rodinnou anamnézu rakoviny, by se měli dozvědět více o Lynchově syndromu. Měli by si promluvit se svým lékařem, aby zjistili, zda by jim genetické poradenství a testování prospělo.
u pacientů, kteří již vědí, že mají Lynchův syndrom, doporučujeme podstoupit potřebné vyšetření.