Porphyrias (Čeština)
Existuje několik typů porfyrie, které jsou klasifikovány do dvou kategorií:
- jaterní
- erytropoetickou
Jaterní formy poruchy jsou způsobeny problémy v játrech. Jsou spojeny s příznaky, jako je bolest břicha a problémy s centrálním nervovým systémem.
erytropoetické formy jsou způsobeny problémy s červenými krvinkami. Jsou spojeny se světelnou citlivostí.,
Delta-aminolevulinate-dehydratase nedostatek porfyrie
ALAD porfyrie (ADP) je nedostatek enzymu delta-aminolevulové kyseliny (ALA) a je jedním z více závažné a vzácné formy porfyrie. Na celém světě bylo hlášeno pouze asi 10 případů a všechny byly u mužů.
příznaky přítomné jako akutní záchvat, často jako těžké břišní křeče se zvracením a zácpou.
Akutní intermitentní porfyrie
Akutní intermitentní porfyrie (AIP) je nedostatek enzymu hydroxymethylbilan syntázy (HMBS)., Mnoho s HMBS genové mutace nevykazují příznaky, pokud není spuštěna jedna nebo více z následujících:
- hormonální změny
- některé drogy použití
- spotřeba alkoholu
- změny ve stravování
- infekce
Ženy, které procházejí pubertou, jsou zvláště pravděpodobné, že mají příznaky., Ty mohou zahrnovat:
- zvracení
- nespavost
- zácpa
- bolesti v rukou a nohou
- svalová slabost
- zmatenost, halucinace, záchvaty,
- bušení srdce
Dědičné koproporfyrie
Dědičné koproporfyrie (HCP) je charakterizováno deficitem enzymu coproporphyrinogen monoaminooxidázy (CPOX).
podobně jako u AIP se příznaky nemusí objevit, pokud nejsou vyvolány behaviorálními, environmentálními nebo hormonálními změnami.
muži i ženy jsou postiženi stejně, i když u žen je větší pravděpodobnost výskytu příznaků.,
Útoky mohou zahrnovat příznaky, jako jsou:
- akutní bolest břicha
- bolest nebo necitlivost v rukou a nohou
- zvracení
- vysoký krevní tlak
- záchvaty
Zpestřit porfyrie
Symptomy se mohou značně lišit, včetně kožní příznaky, neurologické příznaky, nebo oba. Citlivost na slunce včetně puchýřů kůže je nejčastějším příznakem kůže Variegate porphyria (VP).
akutní záchvaty VP často začínají bolestí břicha.,
VP je častější v Jižní Africe u lidí holandského původu s až 3 z 1000 lidí v postižené bílé populaci. Zprávy naznačují, že ženy s větší pravděpodobností nesou genovou mutaci.
Kongenitální erytropoetická porfyrie
Kongenitální erytropoetická porfyrie (CEP) výsledky z nedostatečné funkci enzymu uroporfyrinogen iii cosynthase (UROS).
nejčastějším příznakem je přecitlivělost kůže na sluneční světlo a některé formy umělého světla. Puchýře a léze se mohou často vyskytnout při expozici.,
CEP je velmi vzácná porucha s více než 200 případy, které byly hlášeny po celém světě.
Porphyria cutanea tarda
podle American Porphyria Foundation je Porphyria cutanea tarda (PCT) nejběžnějším typem porfyrie. Je spojena s extrémní citlivostí na sluneční světlo a bolestivými, puchýřovitými lézemi na kůži.
PCT je většinou získaná onemocnění, ale někteří lidé mají genetický nedostatek enzymu uroporfyrinogen dekarboxylázou (UROD), který přispívá k rozvoji PCT.,
muži i ženy mohou být postiženi, ale PCT je nejčastější u žen starších 30 let.
Hepatoerythropoietic porfyrie
Hepatoerythropoietic porfyrie (HEP) je autozomálně recesivní forma familiární porfyrie vutanea tarda (f-PCT) a dárky s podobnými příznaky.
citlivost kůže na světlo často vede k těžkým puchýřům, někdy s mrzačením nebo ztrátou prstů nebo rysů obličeje. Kožní příznaky obvykle začínají v dětství.
HEP je velmi vzácný, po celém světě je hlášeno pouze asi 40 případů.,
erytropoetická protoporfyrie
erytropoetická protoporfyrie (EPP) je dědičná metabolická porucha způsobující přecitlivělost kůže na světlo. Kůže se po expozici často stává svědivou a červenou a může dojít k pocitu pálení.
nástup obvykle začíná v dětství a je nejčastější porfyrií u dětí. Ačkoli muži i ženy mohou zaznamenat příznaky EPP, je to často více servere u mužů.