Poruchy autistického spektra: něco jiného než vzácné?
může se zdát divné vidět poruchy autistického spektra (ASD) uvedené na webových stránkách pro vzácná a vzácná onemocnění. Podle nedávné zprávy z Centra pro Kontrolu Nemocí, o 1 z 88 dětí ve Spojených Státech má poruchou autistického spektra, 23 procent vyšší než sazby federální agentura oznámila v roce 2009.
stále není jasné, kolik zvýšení je způsobeno zvýšeným vědomím autismu a změnami ve způsobu diagnózy poruchy. Neexistuje žádný jasný lékařský test, který by mohl diagnostikovat autismus., Místo toho speciálně vyškolení lékaři a psychologové podávají konkrétní hodnocení.
co je autismus a co to způsobuje?
Autismus je obecný termín pro skupinu komplexních vývojových poruch s příznaky, od mírné až těžké. Tato skupina mozku-poruchy vývoje byla charakterizována jako „spektra“, odráží jak různé závažnosti příznaků onemocnění a různé poruchy — z vzácné známé—, který zahrnuje ASD.,
studie dvojčat a rodin naznačují genetický základ pro citlivost ASD, přesto víme, že genetika není celý příběh. Mnoho odborníků se domnívá,že při správné kombinaci genů citlivosti může být u některých jedinců nezbytné vystavení environmentálním faktorům.
vědci učinili významné průlomy v pochopení genetiky autismu. Vědci se nyní zaměřují na specifické chromozomální oblasti, které mohou obsahovat geny související s autismem., Duplikace lidského chromozomu 15q11-q13 je známa jako nejčastější cytogenetická abnormalita pozorovaná u autismu. Tato chromozomální oblast byla nyní duplikována u myší, které vykazují mnoho chování souvisejících s autismem.
vzácné formy autismu
existuje mnoho vzácných genetických stavů, které se vyskytují s autismem. Rettův syndrom křehký X syndrom Timothyův syndrom a komplex tuberózní sklerózy jsou příklady vzácných poruch u lidí, které ovlivňují chování a poznání.
bylo vyvinuto mnoho modelů myší, které geneticky charakterizují tyto lidské mutace., Jackson Laboratory a Simons Foundation Výzkum Autismu Iniciativy pracují společně, aby se mnoho z těchto myší mají výzkumní pracovníci k dispozici. Výzkum těchto zvířecích modelů pomohl vědcům získat přehled o léčbě některých těchto stavů, přičemž v současné době probíhají klinické studie.