proveďte průzkum
co je xeroderma pigmentosum?
xeroderma pigmentosum (XP) je velmi vzácná kožní porucha, kdy je člověk vysoce citlivý na sluneční světlo, má předčasné stárnutí kůže a je náchylný k rozvoji rakoviny kůže.
xeroderma pigmentosum je způsobena buněčnou přecitlivělostí na ultrafialové (UV) záření v důsledku defektu systému opravy DNA. Xeroderma pigmentosum se také nazývá DeSanctis-Cacchioneův syndrom.,
xeroderma pigmentosum *
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
Více obrázků xeroderma pigmentosum.
co způsobuje xeroderma pigmentosum?
xeroderma pigmentosum je autosomálně recesivní dědičné onemocnění, což znamená, že vadný gen xeroderma pigmentosum pochází od každého rodiče. Nosiče znaku xeroderma pigmentosum mají jeden gen xeroderma pigmentosum a jeden normální gen a nevykazují známky nebo příznaky onemocnění.
příznaky a příznaky xeroderma pigmentosum jsou výsledkem poškození systému nucleotid excision repair (NER)., Byly identifikovány dva typy NER:
- genom (GG)-NER
- transkripce-coupled (TC) – NER.
alespoň sedm různých genových abnormalit nebo doplnění skupiny byly popsány v různých rodinách (XPA až XPG), což v různé závažnosti onemocnění.
- XPA a XPC jsou poměrně časté
- XPE je poměrně vzácný
- XPG je závažný
- XPF je mírný.,
kromě genetické abnormality, imunosupresivní účinky vystavení ultrafialovému záření (UV) přispívají k onemocnění, například vrstvu Langerhansových buněk z epidermis.
kdo dostane xeroderma pigmentosum?
páry, které jsou každý nositelem znaku xeroderma pigmentosum, jsou vystaveny většímu riziku vzniku dítěte s xeroderma pigmentosum. Rodiče již s dítětem s xeroderma pigmentosum mají 1 ze 4 šanci mít další dítě s xeroderma pigmentosum.,
xeroderma pigmentosum se vyskytuje po celém světě a postihuje muže a ženy všech ras. Ukázalo se, že XPA je v Japonsku častější než jinde.
jaké jsou příznaky xeroderma pigmentosum?
onemocnění obvykle postupuje přes 3 stadia. První fáze nastává přibližně 6 měsíců po narození (kůže se při narození zdá normální).
- oblasti vystavené slunci, jako je obličej, vykazují zčervenání kůže škálováním a pihováním. Mohou se také objevit nepravidelné tmavé skvrny.
- tyto kožní změny postupují do krku a dolních končetin a v těžkých případech do kmene.,
- během zimních měsíců se tyto změny mohou snížit.
Pokračovat na slunci povede do druhé fáze, který je charakterizován:
- Poikiloderma
- atrofie Kůže
- Teleangiektázie
- Skvrnité hyperpigmentace a hypopigmentace.
třetím stupněm je vývoj aktinických keratóz a rakoviny kůže. Ty se mohou objevit již ve věku 4-5 let a v průměru 8 let. Jsou častější v oblastech vystavených slunci, jako je obličej., Patří mezi ně:
- bazocelulární karcinom
- spinocelulární karcinom
- melanom.
oční problémy se vyskytují u téměř 80% pacientů s xeroderma pigmentosum.
- oči jsou bolestivě citlivé na slunce (fotofobie).
- oči snadno podrážděné, krvavé a zakalené. Může se objevit konjunktivitida.
- mohou se objevit nerakovinné a rakovinné výrůstky na očích.
neurologické problémy se vyskytují u přibližně 20% pacientů s xeroderma pigmentosum.,
- mohou být mírné nebo závažné a zahrnují spasticitu, špatnou koordinaci, vývojové zpoždění, hluchotu a krátkou postavu.
- se může vyvinout v pozdním dětství nebo dospívání. Jakmile k nim dojde, mají tendenci se časem zhoršovat.
jak je diagnostikováno xeroderma pigmentosum?
obvykle je xeroderma pigmentosum detekována v raném dětství, přibližně 1-2 roky.
dítě s těžkým spálením po prvním vystavení slunci může být klíčem k diagnóze xeroderma pigmentosum., Xeroderma pigmentosum může být obvykle přesvědčivě diagnostikována měřením faktoru opravy DNA ze vzorků kůže nebo krve.
jaká je léčba xeroderma pigmentosum?
neexistuje lék na xeroderma pigmentosum. Genová terapie pro xeroderma pigmentosum je stále v hypotetické a vyšetřovací fázi.
- rodinní příslušníci a Známí nositelé by měli podstoupit genetické poradenství a vyhnout se manželskému manželství.,
- plod rizikem xeroderma pigmentosum může podstoupit prenatální diagnostiky tím, že amniocentéza nebo choriových klků odběr vzorků a chromozomální poškození studií.
hlavním cílem léčby je ochrana před UV zářením ze slunce a nestíněné zářivky (slunce vyhýbání se).
- outdoorové aktivity by měly být omezeny na noční dobu; zůstat uvnitř během dne.
- noste ochranný oděv (Dlouhé rukávy a kalhoty, košile s límci, těsně tkané tkaniny, klobouk s širokým okrajem).
- štít oči s UV absorbující wraparound sluneční brýle.,
- aplikujte širokospektrální opalovací krémy s SPF 50 nebo více na všechny exponované oblasti.
pacienti by měli podstoupit časté kožní vyšetření někým, kdo se naučil rozpoznat příznaky rakoviny kůže. Jakékoli podezřelé skvrny nebo výrůstky by měly být okamžitě hlášeny lékaři.
- vyšetření lékařem (nejlépe dermatologem) nejméně každé 3 až 6 měsíců.
- Aktinické keratózy mohou být léčeny kryoterapie nebo 5-fluorouracil krém. Jakékoli podezřelé výrůstky by měly být podrobeny biopsii. Rakoviny kůže jsou obvykle vyříznuty.,
- časté oční vyšetření oftalmologem.
- roční testování (až do věku 20 let) pro potenciální neurologické problémy.
některým pacientům s xeroderma pigmentosum může být předepsán isotretinoin. Jedná se o derivát vitaminu A, který může zabránit tvorbě nových rakovin změnou diferenciace keratinocytů.
jaký je výsledek xeroderma pigmentosum?
mnoho pacientů s xeroderma pigmentosum umírá v raném věku na rakovinu kůže., Nicméně, jestliže osoba je diagnostikována brzy, nemá závažné neurologické příznaky nebo má mírný varianta, a přijímá veškerá preventivní opatření, aby se zabránilo expozici UV záření, mohou přežít mimo středního věku.
pacienti s xeroderma pigmentosum a jejich rodinami budou čelit mnoha výzvám v každodenním životě. Neustálé vzdělávání a připomínání potřeby chránit se před slunečním zářením je pro řízení xeroderma pigmentosum prvořadé.