Rettův syndrom / Diagnostika a léčba

jak je diagnostikován Rettův syndrom?

Rettův syndrom je diagnostikován fyzickou zkouškou a podrobnými informacemi o vývoji dítěte a anamnéze. Klíčové funkce Rettův syndrom diagnóza zahrnuje:

• ztráta z běžné ruční použití
• ztráta mluveného jazyka
• problémy s chůzí
• abnormální pohyby rukou, jako je ruční ždímání nebo tleskat

Váš dětský lékař může také objednat genetické DNA, krevní test pro podporu diagnózy Rettův syndrom., Tento genetický test může detekovat změnu způsobující onemocnění v genu MECP2. Většina lidí s klinickou diagnózou Rettova syndromu (80 až 97 procent) má v tomto genu změnu.

nicméně, i když je zjištěna variace MECP2, dítě nemusí být diagnostikováno s Rett syndromem, pokud neodpovídá klinickým diagnostickým kritériím. Z tohoto důvodu je Rettův syndrom diagnostikován pozorováním příznaků a příznaků během raného vývoje.,

Kritéria pro diagnózu Rettův syndrom

pokyny pro diagnózu Rettův syndrom se dělí na tři typy: základní, podpůrné a vyloučení.

základní kritéria

základní kritéria zahrnují příznaky, které musí být přítomny, aby bylo dítě diagnostikováno s Rett syndromem.,voji až mezi 6 až 18 měsíců následuje ztráta dovednosti, pak obnovení nebo stabilizaci dovednosti

částečná nebo úplná ztráta cílevědomého ruku dovednosti

částečná nebo úplná ztráta mluveného jazyka

dyspraxic chůze (často nestabilní, o široké bázi, a tuhý-legged chůzi)

opakující se pohyby rukou (např. nervozity nebo mačkání, tleskání, nebo klepnutím na tlačítko, nebo ručně plácání pohyby)

Podpůrná kritéria:

patří mezi příznaky, které nejsou nezbytné pro diagnózu klasický Rettův syndrom, ale jsou často přítomny u lidí s poruchou., Dítě, které má podpůrná kritéria, ale žádná základní kritéria nemá Rettův syndrom.,a polykání vzduchu

zuby-broušení

abnormální spánku

abnormální svalový tonus (hypotonie, tuhost, nebo spasticity)

špatný krevní oběh v rukou a nohou, studené a namodralé červené ruce a nohy

skoliózy nebo kyfózy (zakřivení páteře)

zpoždění růstu

malé ruce a nohy

nevhodné se smát, nebo křičet kouzla

snížená reakce na bolest

intenzivní oční komunikace, nebo „oko ukazuje“

kritéria Vyloučení

kritéria pro Vyloučení umožňují lékaři vyloučit diagnózu Rettův syndrom., Dítě s některou z těchto kritérií nemá klasický Rettův syndrom:

• neurometabolic choroby nebo jiných dědičných degenerativních onemocnění
• neurologické poruchy vyplývající z vážné infekce nebo poranění hlavy
• důkazy o poškození mozku získané po narození
• hrubě abnormální vývoj v prvních 6 měsících života

Jaké jsou možnosti léčby pro Rettův syndrom?

zatímco v současné době neexistuje cílená léčba nebo genová terapie Rettova syndromu, plán péče může být přizpůsoben potřebám každého dítěte., S vhodnými zásahy mohou lidé s Rettovým syndromem žít dobře do středního věku i mimo něj a mohou se účastnit sociálních, vzdělávacích a rekreačních aktivit doma i v komunitě.

V mnoha případech, fyzické příznaky Rettův syndrom může být zmírněna a podařilo se robustní režim terapie:

• pracovní terapie
• speech therapy
• fyzikální terapie
• augmentativní komunikace

Některé děti se mohou také těžit z léky pro záchvaty, svalová ztuhlost, úzkost nebo potíže se spánkem.,

Expertní péče pro Rettův syndrom

Na Bostonské dětské Nemocnice, Rettův Syndrom, Program, naši odborníci pracovat jako tým vytvořit co nejlepší léčebný plán pro vaše dítě.

---