Spina Bifida Occulta (Čeština)

Definice/Popis

Spina Bifida, je obecně definována jako „defekt neurální trubice (NTD), že výsledky při nižší neuropore není blízko, i když to také bylo navrhl, že uzavřené trubice může znovu otevřít v některých případech., Vývoj obratlů se neuzavírá kolem neúplné neurální trubice, což vede k defektu kostí na distálním konci trubice.“Přesná příčina spina bifida není známa, ale může být spojena s genetickými, environmentálními a dietními faktory, které mohou u některých jedinců predisponovat vývoj stavu. Nejčastěji zkoumaným faktorem je asociace nízkých hladin mateřské kyseliny listové. Kyselina listová je vitamin přítomný v mnoha potravinách a je často přidáván do snídaňových cereálií. To lze také nalézt jako doplněk v lékárně., To je myšlenka být zapojen do vývoje a tvorby fetálních buněk a tkání, proto je doporučeno, že kyselina listová by měla být přijata denně v nadcházející měsíce před otěhotněním a také během těhotenství .

Spina Bifida Occulta je popisován jako „benigní uzavřené NTD zadní obratlů vady jen bez meningeální sac; umístění: bederní-sakrální páteře; obvykle bez příznaků, ale může být spojena s okultní páteře dysraphism; obvykle žádné přidružené vady.,“

Meningokéla je popisován jako „uzavřený NTD bez vytlačování z míchy prvků do meningeální sac; umístění: krční, hrudní, bederní a/nebo sakrální páteře; motorické deficity jsou méně pravděpodobné než s myelomeningokéla; strukturální anomálie mozku a Chiari II malformace jsou méně pravděpodobné.,“

Myelomeningokéla je popisován jako „otevřený NTD zadní obratlů vady a vytlačování míchy prvků do meningeální sac; umístění: krční, hrudní, bederní a/nebo sakrální páteře, vede k paraplegie a necitlivost pod úrovní léze a neurogenní střeva a močového měchýře; přidružené vady patří strukturální anomálie mozku.

Prevalence

ve Spojených státech se spina bifida vyskytuje u méně než 1 z 1 000 porodů., Podle CDC v roce 2002 žilo ve Spojených státech přibližně 24 860 dětí a dospívajících se spina bifida. Prevalence je vyšší u kavkazských dětí než u černých dětí, nicméně je nejčastější u hispánských populací.

Vlastnosti/Klinická Prezentace

Spina Bifida Occulta dárky s:

• Deprese nebo důlek ve spodní části zad
• malý kousek tmavé vlasy
• Měkké tukové usazeniny
• Port-víno névy (tmavě červené-fialové makulární léze).,

Spina Bifida Meningokéla dárky s:

• Saclike cysta, která vyčnívá mimo páteře

Spina Bifida Occulta a Meningokéla obvykle nepředstavují s neurologickými deficity; nicméně, střev a močového měchýře inkontinence mohou být přítomny v závislosti na úrovni léze.,

Páteře Páteře Myelomeningokéla produkuje více závažné postižení:

• Ochablé nebo spastickou ochrnutí
• inkontinence močového Měchýře
• Muskuloskeletálních deformit (skolióza, dysplazie kyčelního kloubu, vykloubení kyčle, koňskou nohu, kyčel/koleno kontraktura)
• Hydrocefalus, sám s Typu I nebo II, Arnold Chiariho malformace
• Kufr hypotonie
• Zpoždění automatické posturální reakce

Příznaky

Děti se Spina Bifida může mít různé příznaky, které se může lišit od mírné až těžké., Mezi hlavní příznaky patří:

• Kognitivní příznaky – Jako je spina bifida se vyskytuje v důsledku problémů s vývojem páteře a míchy, může mít přiřazen vliv na vývoj mozku. Konkrétně oblasti mozku zapojené do paměti, učení, stejně jako koncentrace, porozumění a zpracování jazyka. Děti mohou mít potíže se složitými motorickými úkoly, jako je vázání tkaniček, kde je vyžadována dobrá vizuální a fyzická koordinace .,6 z 10 dětí narozených se spina bifida bude mít normální úroveň inteligence, i když přibližně polovina z nich bude mít nějakou formu poruchy učení .

• příznaky Mobility-mícha umožňuje informace cestovat nahoru a dolů do mozku za účelem kontroly pohybů svalů a kloubů. Jako míchy a nervů může být ohrožena v určité typy Spina Bifida, tam jsou často problémy s svalové kontroly a společný pohyb., V některých případech může být ochrnutí některých svalů, který může vyústit v rozvoj deformované kosti, zejména nohy, a abormal zakřivení páteře, známé jako Skolióza . Ti, kteří mají závažná omezení mobility, mohou také vyvinout tenké kosti nebo osteoporózu kvůli nedostatečnému použití končetin . Mícha a nervy také poskytují mozku smyslové informace dotykem. Jako míšní nervy mohou být daged v některých forem Spina Bifida, tam může být spojena ztráta citlivosti a pocit v oblasti pánve a nohy., To může způsobit problémy s tlakem, vředy a kožní poruchy u kojenců, kteří jsou schopni cítit, že je třeba změnit postoj

• Inkontinence (Moči a Stolice) – nervy cestování přes míchu také dodávat močového měchýře a střev, zajištění svalů v rámci těchto orgánů může smlouva obsahovat moč a stolice v těle.,li>

Komplikace:

• Tethered Cord Syndrom: míchu fixovat a začíná úsek, který může způsobit další neurologické zhoršení
• Infekce Močových Cest: často u jedinců, kteří mají střev a močového měchýře, inkontinence zažije opakující se infekce močových cest
• Decubitis Vřed: tyto se vyskytují v důsledku změněné vnímání jedince může dojít z neurologický deficit

Lékařské Řízení

Lékařské řízení nově narozené dítě s Spina Bifida se liší podle závažnosti jejich stavu., Ti, kteří mají Spina Bifida Occulta, obvykle nevyžadují žádnou specifickou léčbu. Někteří lidé s Spina Bifida Occulta nevykazují žádné příznaky a mohou zjistit, že mají stav, když jsou starší po rentgenu. Děti narozené s myelocoele nebo myelomeningocoele bude vyžadovat chirurgický zákrok. obvykle do 2-3 dnů po narození s cílem zacelit mezeru v oblasti páteře a návrat míchy a nervů na jejich původní místo do páteře . Cílem je zabránit infekci a dalšímu poškození exponovaných míšních a míšních nervů., Po operaci, bude dítě být pečlivě sledováni pro známky společné pos-operativní problémy spojené s tímto typem operace, zejména hydrocefalus a úniku mozkomíšního moku,

když se dítě dostane starší, management inkontinence bude důležitou roli lékařského týmu. Efektivní strategie řízení zahrnují použití čisté intermitentní katetrizace (CIC) a některých léků, které mohou zvýšit objem skladování močového měchýře ., Děti mohou také vyvinout zácpu kvůli nedostatku pohybů střev a budou vyžadovat vývoj střevního programu, který může zahrnovat asistovanou evakuaci stolice. Nicméně, to bude na základě individuálního posouzení dítěte a může zahrnovat vzdělávání rodiny v zájmu zajištění programu je efektivně integrovat do každodenní rutiny dítěte Efektivní strategie při zvládání inkontinence u dětí s rozštěpem páteře jsou velmi důležité umožnit jim, aby se sociálně začlenit se s přibývajícím věkem a navštěvovat školu ., Léčba spina bifida se liší v závislosti na stupni, do jaké je jedinec postižen onemocněním. se získaným poraněním mozku. Průřezové studie (srpen 2020) multidisciplinární tým popisující zdravotní problémy a životní podmínky v kohortě dospělých žijících s Spina bifida naznačuje přítomnost vyšší prevalence inkontinence a fekální inkontinence, bolest, a nadváhy u dospělých s Rozštěpem Páteře., Osoby s podmínkou větší než 46 let měl méně komplikovaný zdravotní stav, lepší fyzické a kognitivní funkce, a vyšší vzdělávání, nezávislý život a účast ve společnosti, vzhledem k tomu, že jedinci < 46 let měl více sekundárních podmínek, jako je hydrocefalus, Chiari II malformace, tethered cord příznaky, a alergií na latex.,

Spina Bifida Occulta:

• Tam je obecně žádná léčba nutná

Spina Bifida Meningokéla:

• Operace se často provádí brzy po narození, ale závažnost deficity po operaci záleží na tom, jestli tam je nervové tkáně v sac. Další léčba je podobná níže uvedené léčbě myelomeningocele.

Spina Bifida Myelomeningocele:

• operace obvykle následuje během prvních několika dnů života k uzavření defektu míchy., Během této doby před operací je zásadní chránit nervy, které jsou vystaveny v vyčnívajícím vaku. Je také důležité zabránit infekci a dalšímu traumatu exponovaných tkání.
• pro zvládnutí dalších problémů v nohou, bocích nebo páteři mohou být vyžadovány další operace. Jedinci s hydrocefalem budou také vyžadovat následné operace kvůli zkratu, který je třeba vyměnit.
• úroveň malformace míchy a následných neurologických defektů ovlivní schopnost jedince ambulovat., Pomocná zařízení mohou být nezbytná pro pomoc jednotlivci v celém Společenství.
• kvůli problémům s střevem a močovým měchýřem, které jsou často způsobeny vadou neurální trubice, může být nutný program střev a močového měchýře. To může zahrnovat katetrizaci nebo přísný režim střev a močového měchýře, aby zůstal pravidelný.
• MAMINKY studie je hodnocení, které bylo provedeno, aby se podívat na účinnost s fetální chirurgie opravit malformace plodu“s páteře před narozením ve srovnání se čeká až po narození dítěte jít na operaci., Myšlenka byla, že neurologické funkce má tendenci klesat v průběhu těhotenství, tak provedením operace v děloze, dítě by neměly být vystaveny na takové rozsáhlé neurologické deficity, jako by v případě, že operace byla provedena po narození. Při provádění této fetální operace však existuje bezpečnostní obava jak pro matku, tak pro plod. Úspěch zkoušky maminky nyní učinil z fetální chirurgie v některých případech možnost léčby.,

Neurogenního močového měchýře je častou komplikací u lidí s rozštěpem páteře. Obvykle se léčí léčivy a přerušovanou katetrizací; u některých pacientů však tato léčba nestačí. Nový výzkum naznačuje myšlenku tkáňového inženýrství a neuromodulace.

tkáňové inženýrství se používá k vytvoření nové tkáně pro zvětšení močového měchýře. Používají se dvě různé teorie: nepotřebné a nasazené., Nenasazený „zahrnuje začlenění lešení materiál (syntetické nebo biologické) do hostitelského orgánu, který je použit jako šablona pro vrůstání nativní buňky, které pak zahájí regenerační proces.“Nasazená technologie je podobná nepotřebné; nicméně, přidává“ Kultivované buňky do lešení před implantací do hostitele.“

neuromodulace modifikuje inervaci močového měchýře, takže může potenciálně fungovat normálním způsobem., Neuromodulation obsahuje „non-operativní opatření, jako jsou transuretrální elektrické močového měchýře stimulaci, minimálně invazivní postupy, jako je implantace sakrální neuromodulation kardiostimulátor zařízení, stejně jako operativní opatření, která překonfigurovat kořen křížových nervů anatomie.“

vědci jsou stále v raných stádiích vývoje této možnosti léčby, avšak s pokroky v technologii se může ukázat jako slibná možnost pro pacienty se spina bifida.

léky

pro léčbu Spina Bifida nejsou předepsány žádné specifické léky., V závislosti na umístění vyčnívající váček, jednotlivec může vyžadovat použití asistenčních zařízení na pomoc při chůzi – jako rovnátka, chodítko, berle, nebo vozík.

Diagnostické Testy/Testy/Laboratorní Hodnoty

Před Narozením

Po Narození

• X-ray, MRI, CT
• Meningokéla a myelomeningokéla jsou viditelné na fyzické zkoušky

Etiologie/Příčiny

Patologie:

• Nervové drážky se vyvíjí, tvoří neurální trubice kolem dne 20 po početí., Při normálním vývoji se horní konec má zavřít v den 25 a dolní konec se má zavřít v den 27. Tři příležitosti by mohly způsobit abnormální uzavření nervové trubice. Pokud matrice kyseliny hyaluronové nebo mikrofilamenty aktinu mají abnormality brzy, neurální trubice se nezavře. Pokud dojde k nadměrnému růstu nad kaudálním koncem, neurální trubice se nezavře, ale k tomu dochází později ve vývoji. Poslední šance pro trubky správně nezavírá nastane, když glykoproteiny, které obvykle drží buňky pohromadě během uzavření nepodaří držet trubky spolu.,

příčina Spina Bifida není známa, existuje však řada environmentálních a genetických faktorů, které mohou být potenciálními rizikovými faktory.,Hispánci

Faktory Prostředí:

• Záření a viry mohou mít vliv na vyvíjející se plod

Systémová Zapojení

Occulta a Meningokéla: žádné neurologické dysfunkce obvykle přítomen

Myelomeningokéla: trvalé neurologické a muskuloskeletální deficity přítomné

Fyzikální Terapie Řízení

role fyzioterapeuta v časných řízení dětí s rozštěpem páteře je velmi důležité, protože to pomáhá dítěti rozvíjet efektivní a účelný pohyb, které mohou být začleněny do každodenních úkolů ., Optimalizací a udržováním mobility to může nakonec pomoci dětem stát se více nezávislými, jak stárnou. Fyzioterapeut provede počáteční posouzení síly svalů kojenců a rozsahu pohybu, který je k dispozici u určitých kloubů. To umožní fyzioterapeutovi určit, které svaly pracují správně a které jsou slabé. To jim poskytne základní měření, které se použije jako srovnání s růstem dítěte., To také umožní fyzioterapeutovi zvážit, jaké problémy může mít dítě, jak stárne a jaký typ asistenčních zařízení nebo dlahy mohou vyžadovat, když začnou mobilizovat . Fyzioterapeut bude konkrétně zapojen do:

rozsah pohybu kloubů

• v raných stádiích po operaci začne Fyzioterapeut pasivní rozsah pohybových cvičení na nohou dítěte . To se obvykle provádí 2-3krát denně., Budou také demonstrovat tuto techniku rodičům nebo pečovatelům, aby mohli pokračovat v těchto cvičeních jako domácí cvičební program, když je dítě propuštěno. Mohou pokročit v těchto cvičeních, aby napodobovaly funkčnější pohyby, které souvisejí s normálními každodenními pohybovými vzory. Například při ohýbání levého kolena a kyčle bude pravá strana udržována rovně, jak by se stalo v normálním vzoru chůze. Tato jemná cvičení pomohou udržet a mohou pomoci zvýšit dostupný rozsah pohybu v kloubech, kde je omezení pohybu mírné., U těch, kteří mají výraznější omezení, může Fyzioterapeut doporučit, aby se zvýšil počet opakování cvičení a pohyb se držel déle. Konečným cílem řady pohybových cvičení je umožnit dítěti učit se a provádět je nezávisle, jak vyrůstají. Je důležité, aby dítě pokračovalo v těchto cvičeních, protože když se pohybují nezávisle, funkční svaly nemusí pracovat v plném rozsahu pohybu., Pasivní rozsah pohybových cvičení proto pomůže udržet flexibilitu a vyhnout se rozvoji svalových utažení známých jako kontraktury .

svalová síla

• změněný svalový tonus je běžným příznakem spina bifida, proto fyzioterapeuti používají trénink rezistence k posílení těchto oslabených svalů. To se obvykle zavádí, když je dítě dostatečně staré, aby se samo mobilizovalo., Fyzioterapeut může vyvinout program silového a vytrvalostního tréninku, který byl viděn ke zlepšení funkčních schopností u dětí se spina bifida . Tyto tréninkové programy mohou zahrnovat různé cviky pro horní a dolní končetiny, stejně jako svaly trupu a mohou pomoci zlepšit sílu horní končetiny a kardiovaskulární kondici .

polohování a manipulace

• po prvních několika dnech po operaci bude dítě normálně umístěno uvnitř nebo ležet v žaludku., Jak se dítě začne stabilizovat a zotavovat se z operace, Fyzioterapeut nabídne radu, jak bezpečně držet novorozené dítě. To je neuvěřitelně důležité, protože dítě bude podrobeno velké operaci, která vyžaduje pečlivé zacházení a umístění po celou dobu. Může být doporučeno, aby rodiče nebo pečovatelé drželi dítě pod žaludkem a přes předloktí kvůli chirurgické ráně, která bude přítomna na zádech dítěte. Tato Manipulační technika může být použita při sezení nebo chůzi., Pokud je to doporučeno, mohou rodiče nebo pečovatelé vzít dítě na procházku po nemocnici spočívající přes rameno. To může dítě povzbudit, aby začalo zvedat hlavu a začalo rozvíjet kontrolu hlavy a krku .

Mobility a Chůze

• Mobilita problémy u dětí se spina bifida může lišit v závislosti na úrovni páteře, která byla ovlivněna v průběhu vývoje . Dítě s lézí v dolní části zad (bederní nebo sakrální úrovně) je pravděpodobnější, že bude schopno nezávisle mobilizovat než jedno s lézí v horní hrudní páteři., To může určit, zda dítě bude vyžadovat invalidní vozík, Ortotika nebo asistenční zařízení .
• rodiče a pečovatelé jsou často odrazováni od používání pomocných zařízení, jako jsou kojenecké chodci, propojky a vyhazovací židle, protože mohou zpomalit vývoj motoru. Kojenci vyžadují aktivní pohyb a smyslové informace z okolního prostředí, aby se naučili, jak se efektivně pohybovat proti gravitaci a udržovat vzpřímené sedící a stojící pozice. To se neliší u dětí se spina Bifida., Kojenci se spina bifida těží z pohybů, které zpochybňují kontrolu hlavy, krku a trupu, spíše než z použití pasivních sedacích zařízení nebo židlí. Aktivní pohyb jim umožňuje účastnit se procesu učení. Například namísto použití chodce se rodičům doporučuje, aby fyzicky drželi své dítě ve stoje s co nejmenší podporou, aby podpořili nezbytnou kontrolu nohou a trupu. To také umožňuje dítěti získat zpětnou vazbu od podlahy a okolního prostředí .,
• Jako dítě začíná mobilizovat a ambulate více nezávisle, on nebo ona může být vybavena pro ortézy nebo dlahy k řešení případných deformací způsobených svalovou nerovnováhu nebo společné omezení. Ortézy, jako jsou rovnátka a dlahy, jsou podpůrná zařízení zaměřená na optimalizaci stávající svalové funkce a poskytování podpory tam, kde to dítě vyžaduje. Čím dříve jsou namontovány a poskytovány, tím dříve bude dítě připraveno na vzpřímenou polohu potřebnou pro stojící a chůzi ., Proto také zvyšuje normální vývojovou progresi a nakonec pomůže dítěti účastnit se běžných činností jejich věkové skupiny . Děti s Spina bifida lézí v horních hrudních oblastech páteře mohou vyžadovat ztužení nebo dlahu celé nohy až do úrovně kyčle a hrudníku. To je známé jako ortézy kyčle-kolena-kotník-noha (HKAFO). Jiné mohou vyžadovat ortotiku zaměřenou na stabilizaci kolena, kotníku a nohy., Tyto jsou známé jako kolenní-kotník-noha ortézy (KAFO) a kotník-noha ortézy (AFO) reciproční chůze ortézy (RGO) mohou být také poskytovány s cílem podpořit normální rytmické chůze vzor u dítěte . Děti mohou vyžadovat další použití berlí spolu s ortézami, aby se z nohou uvolnil nějaký stres . a stojící rámy jsou také použity na pomoc dětem s více závažné omezení, nést váhu přes nohy a udržuje plný rozsah pohybu ve všech dolní končetiny klouby . Některé děti mohou navíc vyžadovat odlévání jako způsob léčby a prevence kontraktur., Casting si klade za cíl vyvinout postupné zvyšování rozsahu pohybu dostupného v určitém kloubu a je velmi účinnou metodou zlepšení rozsahu pohybu při těsných kloubech bez použití chirurgického zákroku . Ostatní děti mohou mít prospěch z použití invalidního vozíku, protože jim může poskytnout větší svobodu pohybu, pokud je jejich chůze omezená a namáhavá. To lze střídat s použitím ortézy na kratší vzdálenosti. Invalidní vozík může také pomoci dětem držet krok s ostatními zdatnými lidmi a umožnit jim účastnit se rekreačních aktivit ve škole .,

vzdělávání rodičů/pečovatelů

• fyzioterapeutické řízení bude nakonec předáno rodičům nebo pečovatelům dítěte. Zpočátku oni budou vyzváni, aby sledovat fyzioterapeut provádí ra ange pohybu, cvičení a manipulace a polohování strategie předtím, než je požádán, aby duplicitní tyto procedury nezávisle na sobě. Po těchto výukových sezeních budou určité role předány rodičům a pečovatelům., Po propuštění domů, a jak dítě začne mobilizovat více nezávisle rodiče a pečovatelé by měli aktivně zapojovat do hodnocení svého dítěte progresi prostřednictvím pozorování doma při hraní, sezení, plazení atd. To může pomoci při včasné identifikaci jakýchkoli rozdílů v pohybech dítěte nebo v sedě mezi domovem a nemocnicí. Může také umožnit včasné odhalení dalších možných problémů, aby mohla být vypracována strategie řízení., To je důležité zejména později, když dítě se stává více lékařsky stabilní, protože nebudou dostávat tolik, lékařské vstupní a interakce jako když dítě bylo nové orn dítě v nemocnici
• fyzioterapeuta, spolu s ostatními členy zdravotnického týmu, bude schopen nabízet poradenství a pomoci rodičům a pečovatelům vybudovat důvěru v jejich schopnost spravovat své každodenní rutiny dítěte

aby bylo možné správně předepsat cvičení submaximal a maximální testování je nutné., Výzkum ukázal, že rychlost běžeckého pásu a vzdálenost 6 minut chůze jsou nejlepšími způsoby detekce změn. Nicméně, srdeční frekvence a VO2 peak opatření jsou spolehlivé způsoby, jak měřit fyziologické výstup v ambulantní děti s rozštěpem páteře, zejména při kombinaci s funkční výsledky jako na běžícím pásu, rychlost a vzdálenost 6-minutové chůze.

u jedinců se spina bifidou byly prokázány výhody, které lze připsat chůzi, jako je močová drenáž, funkce střev a periferní cirkulace., Použití různých pomocných zařízení bylo předepsáno jednotlivcům se spina bifida. Byla provedena dlouhodobá studie na jednotlivcích, kterým byl podán Orlau Parawalker (reciproční pěší ortéza). Na základě minulých studií je použití těchto ortéz vyšší než u jiných pomocníků, jako jsou konvenční KAFOs, které byly v minulosti studovány. Tato studie naznačuje, že ORLAU Parawalker pro děti, mohou zvýšit jejich schopnost ambulate které nakonec mohou poskytnout další výhody, které byly zmíněny dříve., Psychologické přizpůsobení se této vrozené postižení musí být zváženy z pohledu rodiče, rodina, a, samozřejmě, dítě

Diferenciální Diagnóza

• Páteře segmentové dysgenezí: sporadická onemocnění charakterizované vrozenou akutní-úhel kyfózy nebo kyfoskolióza, že je lokalizován do míšního segmentu, obvykle v torakolumbální nebo horní bederní páteře.
• syndrom kaudální regrese (sakrální ageneze): vzácná porucha spojená s mateřským diabetem, která postihuje sakrální nebo lumbosakrální páteř.,
• Více Obratlů Segmentace Poruchy: Autosomálně recesivní onemocnění, charakterizované krátkým kmenem malým vzrůstem, více segmentace anomálie páteře, a pobřežní anomálie.
• VACTERL (vertebrální abnormality, anální atrézie, srdeční abnormality, tracheo-ezofageální píštěl a/nebo ezofageální atrézie, renální ageneze, dysplazie a defekty končetin): non-náhodné asociace více mid-line vrozené anomálie včetně obratlů, anální, a srdeční vady; tracheo-ezofageální píštěl; renální anomálie; a končetin anomálie.,

kazuistiky/ Case Studies

Behaviorální Léčba Ambulantní Funkce u dětí s Myelomeningokéla: kazuistika

Chování Terapie v Chůzi – vzdělávacího Programu pro Dítě s Myelomeningokéla: Případ Hlásit

Zdroje

• Rozštěp Páteře Asociace
• Národní Institut Neurologických Poruch a Zdvih
• Spina Bifida Zdrojů Sítě
• Březen Desetníků
• Spina Bifida Kvality Nástrojů

---