Triple X Syndrom (Čeština)

• Větší text sizeLarge text sizeRegular velikost textu

Co Je Triple X Syndrom?

Triple X syndrom je genetický stav, který se vyskytuje pouze u žen. Asi 1 z 1000 dívek to má.

dívky se syndromem triple X-také známé jako XXX syndrom, trizomie X a 47, XXX, – mohou být vyšší než ostatní dívky. Další příznaky mohou zahrnovat problémy s mluveným jazykem a zpracováním mluvených slov, problémy s koordinací a slabší svaly.,

většina dívek se syndromem triple X může vyrůst zdravě, mít normální sexuální vývoj a plodnost a vést produktivní život.

v závislosti na tom, jaké příznaky má dívka a jak závažné jsou, mohou lékaři doporučit různé léčby.

co způsobuje syndrom Triple X?

dívky, které mají syndrom triple X, se s ním narodily. To se nazývá triple X, protože mají navíc X chromozom ve většině nebo ve všech svých buňkách.

obvykle má člověk v každé buňce 46 chromozomů, rozdělených do 23 párů, které zahrnují dva pohlavní chromozomy., Polovina chromozomů je zděděna od otce a druhá polovina od matky. Chromozomy obsahují geny, které určují individuální vlastnosti, jako je barva očí a výška. Dívky mají obvykle dva chromozomy X (nebo XX), ale dívky se syndromem triple X mají extra chromozom X (XXX).

Triple X není způsobeno ničím, co rodiče udělali nebo neudělali. Porucha je náhodná chyba v dělení buněk. Tato chyba se může stát před početím v reprodukčních buňkách matky nebo otce, nebo na počátku vývoje embrya.,

když je další chromozom způsoben nesprávným dělením buněk v embryu,může mít dívka mozaikovou formu syndromu triple X. To znamená, že některé buňky mají navíc chromozom X,ale ne všechny. Dívky s tímto typem syndromu triple X mají obvykle méně příznaků.

jaké jsou příznaky& příznaky Triple X syndromu?

znatelné příznaky a příznaky syndromu triple X se mohou značně lišit. Některé dívky nemají žádné zjevné známky, zatímco jiné mají mírné příznaky. Příležitostně porucha způsobuje významné problémy.,

Dívky s triple X syndromem mohou mít některé nebo všechny z těchto fyzických příznaků do určité míry:

• vyšší, než průměrná výška (obvykle velmi dlouhé nohy)
• nízký svalový tonus, nebo svalovou slabostí (tzv. hypotonie)
• velmi zakřivený malíček (tzv. clinodactyly)
• široce rozložené oči (tzv. hypertelorismus)

Dívky s triple X syndromem mohou mít opožděný vývoj jejich sociální, jazykové a studijní dovednosti. Mohou mít také problémy se čtením a porozuměním matematiky a mohou mít mírné zpoždění s koordinací.,

jaké problémy se mohou stát?

dívky se syndromem triple X mohou vyvinout úzkost, depresi a poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Tyto problémy by mohly zmírnit, jak stárnou a dosáhnou dospělosti. V opačném případě může léčba pomoci je spravovat.

méně často mohou mít dívky abnormální vývoj vaječníků a/nebo dělohy, zpožděný nebo časný nástup puberty a problémy s plodností., Zřídka, dívka se může vyvinout ledvinové a srdeční problémy, časté infekce močových cest (infekce močových cest), bolest žaludku, zácpa, ploché nohy, a abnormálně tvarované hrudní stěny a hrudního koše (tzv. pectus excavatum).

jak je diagnostikován syndrom Triple X?

mnoho dívek se syndromem triple X je zdravých a nemá žádné zjevné příznaky. Takže někdy stav není diagnostikován nebo je nalezen pouze v době, kdy lékař zkontroluje jiný problém.

Triple X syndrom se často vyskytuje, protože rodiče mluvili s lékařem o obavách s vývojem své dcery., To může pomoci dívkám včasnou diagnózu. Výzkum ukázal, že včasné intervence a léčba jsou účinnější.

pro diagnostiku syndromu triple X se kontroluje vzorek krve na přítomnost extra chromozomu X. Před narozením lze tento stav nalézt pomocí chromozomální analýzy. Testování se provádí na tekutině obklopující plod, tkáň z placenty nebo krev od matky.

jak se léčí syndrom Triple X?

neexistuje žádný lék na syndrom triple X, ale léčba může pomoci se specifickými příznaky.,

hledání služeb brzy je důležité a může výrazně zvýšit jejich schopnost pomoci vaší dceři žít zdravější a produktivnější život. Možnosti se velmi liší v závislosti na tom, jak stará byla dívka, když byla diagnostikována, zda má znatelné příznaky a závažnost těchto příznaků.

léčba může zahrnovat:

pravidelné návštěvy lékaře. Při pravidelných návštěvách, lékař může sledovat vývoj dívky pro zpoždění, sociální a jazykové postižení, nebo zdravotní problémy a léčit je okamžitě.

vzdělávací podpůrné služby., Vzdělávací podpora může naučit dívky způsoby, jak udržet tempo ve škole. Některé dívky mohou mít nárok na individuální vzdělávací program (IEP) nebo vzdělávací plán 504, které jsou navrženy tak, aby pomohly dětem se specializovanými potřebami.

služby včasného zásahu. To může být velmi užitečné a často účinnější pro dívku mít řeči, pracovní, fyzické, nebo vývojové terapie v prvních měsících života, nebo jakmile obavy jsou identifikovány.,

logopedie a fyzikální terapie mohou zlepšit mluvení, čtení a psaní vaší dcery a mohou pomoci zvýšit sílu a koordinaci. Pracovní terapie a behaviorální terapie mohou pomoci vaší dceři rozvíjet větší důvěru a lépe komunikovat s ostatními dětmi.

poradenství. Celá rodina může těžit z poradenství, aby lépe porozuměla syndromu triple X a pomohla dívce, která má žít produktivní život.,

rané vynálezy by měly být zvažovány v dětství pro fyzikální terapii, v 15 měsících pro zpoždění řeči, v 1.ročníku pro otázky čtení a učení a ve 3. třídě pro úzkost nebo depresi.

při pohledu do budoucna

dívky se syndromem triple X mohou v mladém věku vyvinout řeč, učení nebo sociální výzvy. To jim může zvýšit pravděpodobnost nízké sebeúcty a vést ke školním nebo sociálním problémům.

pokud má vaše dcera potíže s navazování přátel nebo bojů ve škole, poraďte se se svým lékařem nebo ředitelem nebo školním poradcem., Poradenství a terapie může naučit vaši dceru praktické dovednosti, které jí pomohou spřátelit se a cítit se více sebejistě ve škole, a vzdělávací služby mohou pomoci vaší dceři uspět akademicky.

je důležité mluvit se svým lékařem, pokud máte nějaké obavy o fyzický a emoční vývoj vaší dcery.

---