Vzácné Onemocnění Databáze (Čeština)
Dědičné nonspherocytic hemolytická anémie (HNSHA) je termín používaný k popisu skupinu vzácných, geneticky přenášeny poruchy krve zahrnující zničení červených krvinek. Anémie se stane, když jsou červené krvinky zničeny rychleji, než jsou nahrazeny. Při těchto poruchách je vnější membrána buňky oslabena, což způsobuje, že má nepravidelný, ne-sférický tvar a snadno praskne (hemolyzuje). Tyto poruchy jsou způsobeny hlavně defekty chemických procesů podílejících se na rozpadu molekul cukru (glykolýza)., Červené krvinky závisí na tomto procesu energie. Pokud tento proces nefunguje, červené krvinky nemohou správně fungovat a rozpadají se. Běžnější formy HNSHA zahrnují nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD), nedostatek pyruvát kinázy a nedostatek hexokinázy. Může existovat až 16 abnormalit enzymů červených krvinek, které mohou způsobit dědičnou nesferocytickou hemolytickou anémii. Kromě toho může HNSHA vzniknout v důsledku imunitních poruch, toxických chemikálií a léků, antivirových látek (např., (Pro více informací o této poruše zvolte jako hledaný termín v databázi vzácných onemocnění“ dědičná hemolytická nonspherocytická anémie“.)
autoimunitní hemolytické anémie jsou vzácné poruchy zahrnující destrukci (hemolýzu) červených krvinek rychleji, než mohou být nahrazeny. Získané hemolytické anemie nejsou genetické. Získané autoimunitní onemocnění se vyskytují, když imunitní systém těla napadá své vlastní červené krvinky bez známého důvodu. Obvykle mají červené krvinky (erytrocyty) životnost přibližně 120 dní před odstraněním sleziny., Závažnost tohoto typu anémie je určena délkou života červených krvinek a rychlostí, při které jsou tyto buňky nahrazeny kostní dření. (Pro více informací o této poruše zvolte jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění“ získaná autoimunitní hemolytická anémie“.)
beta thalassemie je dědičná porucha krve charakterizovaná nízkými hladinami pracovního hemoglobinu. Hemoglobin se nachází v červených krvinkách; je to červený, bohatý na železo, kyslík nesoucí pigment krve. Hlavní funkcí červených krvinek je dodávat kyslík do celého těla., Beta thalassemie má tři hlavní formy-menší, intermediální a hlavní, které naznačují závažnost onemocnění. Jedinci s beta thalassemia minor obvykle nemají žádné příznaky (asymptomatické) a jednotlivci často nevědí, že mají stav. Někteří jedinci mají velmi mírnou anémii. Jedinci s beta thalassemia major mají závažné vyjádření poruchy; často vyžadují pravidelné krevní transfuze a celoživotní, probíhající lékařskou péči., Příznaky beta thalassemia intermedia jsou variabilní a závažnost klesá v širokém rozmezí mezi dvěma extrémy hlavních a menších forem. Charakteristika zjištění z beta thalasémií je anémie, který je způsoben tím, že červené krvinky jsou abnormálně malá (mikrocytární), není produkován v normálního množství, a neobsahují dostatečně funkční hemoglobin. V důsledku toho postižení jedinci nedostávají dostatek krve bohaté na kyslík (mikrocytická anémie) v celém těle., Postižení jedinci mohou zaznamenat klasické příznaky anémie, včetně únavy, slabosti, dušnosti, závratě nebo bolesti hlavy. Těžká anémie může způsobit vážné, dokonce život ohrožující komplikace, pokud se neléčí. Postižení jedinci jsou léčeni pravidelnými krevními transfuzemi. Protože opakované krevní transfuze jedinců s beta-thalassemia major a intermedia se může vyvinout nadměrné množství železa v těle (železem). Přetížení železa může způsobit řadu příznaků ovlivňujících více systémů těla, ale může být léčeno léky., Beta thalassemie je způsobena mutacemi v genu hemoglobin beta (HBB). Jedinci s beta thalassemií minor mají mutaci v jednom genu HBB, zatímco jedinci s meziprodukty a hlavními formami mají mutace v obou genech HBB. (Pro více informací o této poruše zvolte „beta thalassemia“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)
Alpha thalassemia je obecný termín pro skupinu dědičných poruch krve zahrnující nízké hladiny hemoglobinu, což se stane, když tělo neprodukuje dostatek alfa-globin, stavební kámen hemoglobinu., Hemoglobin se nachází v červených krvinkách; je to červený, bohatý na železo, kyslík nesoucí pigment krve. Hlavní funkcí červených krvinek je dodávat kyslík do celého těla. Tam jsou dvě hlavní formy alfa-thalasémií, které jsou spojeny s významnými zdravotními problémy – hemoglobin (Hb) Bart hydrops fetalis a hemoglobin H (HbH) onemocnění. Hb Bart hydrops fetalis je závažný syndrom, který je obvykle fatální pro vyvíjející se embryo během těhotenství nebo krátce po narození; nicméně, nedávné pokroky vedly ke zlepšení léčby tohoto stavu., HbH nemoc je velmi variabilní, a specifické příznaky a závažnost se může značně lišit od jedné osoby k druhé. Někteří jedinci budou mít pouze drobné příznaky, zatímco jiní se vyvinou potenciálně závažné komplikace. Charakteristické hledání všech forem alpha thalassemia je anémie, červené krvinky, které jsou malé (mikrocytární), obsahují nízkou úrovní funkční hemoglobinu (hypochromní), a může zlomit předčasně v kostní dřeni (neefektivní erytropoéza) a v periferní cirkulaci (hemolýza)., V důsledku toho těžce postižení jedinci nemusí cirkulovat v celém těle dostatek krve bohaté na kyslík. Tito jedinci mohou pociťovat únavu, slabost, dušnost, závratě nebo bolesti hlavy. Těžká anémie může způsobit vážné, dokonce život ohrožující komplikace, pokud se neléčí. Jedinci s těžkými formami onemocnění HbH jsou obvykle léčeni pravidelnými krevními transfuzemi, což může vést k akumulaci přebytečného železa v těle (přetížení železa)., Ačkoli přetížení železa může poškodit mnoho orgánů v těle, může být účinně léčeno pomocí několika vysoce účinných léků. (Pro více informací o této poruše zvolte“ alfa thalassemia “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)