155 – Kromosom 4p Sletning Syndrom (Wolf-Hirschhorn Syndrom)
Første klinisk beskrevet i 1961 af Hirschhorn og senere i 1965 af Ulven, 4p sletning syndrom, eller Wolf-Hirschhorn Syndrom (WHS), er det første eksempel på en klassisk menneskelige kromosommangel syndrom. Denne sjældne tilstand, der er kendetegnet ved svær vækstbegrænsning i prænatal begyndelse, typiske ansigtstræk og alvorlige anfald, er godt beskrevet i den pædiatriske litteratur., Regnskaber for sin prænatal præsentation og diagnose baseret på ultralydfund og bekræftende genetisk testning er mere begrænsede og består af isolerede tilfælde rapporter og små tilfælde serier. Selv om mere end 50% af sletninger er synligt som standard karyotyping, brug af fluorescens in situ hybridisering (FISH) og den nu anbefalede array-baseret kopi-nummer, analyse eller kromosomal microarray-analyse (CMA) har forbedret diagnosen af kromosom 4p sletninger, der forårsager WHS., For nylig er ikke-invasiv prænatal screening for mikrodeletionssyndromer på cellefri føtal DNA (cffDNA) i moderplasma blevet udviklet og introduceres i klinikken. Dette har udvidet prænatal konstatering af 4p deletionssyndrom til en bredere skærm for potentielt berørte fostre, selv i mangel af sonografiske fund., Derfor, praktiserende læger bør være bekendt med funktionerne i WHS syndrom, der er påvises ved prænatal billedbehandling og dem, der ikke prænatalt observerbare, sin prognose og implikationer for perinatal management og rådgivning, når en 4p sletning er detekteret prænatalt.