Autismespektrumforstyrrelser: alt andet end sjældent?
det kan virke underligt at se autismespektrumforstyrrelser (ASD) opført på et websiteebsted for sjældne og forældreløse sygdomme. Ifølge en nylig rapport fra Center for Disease Control har omkring 1 ud af 88 børn i USA en autismespektrumforstyrrelse, en 23 procent stigning i forhold til satser, som det føderale agentur rapporterede i 2009.
det er stadig uklart, hvor meget af stigningen skyldes øget bevidsthed om autisme og ændringer i den måde, sygdommen diagnosticeres på. Der er ingen klar medicinsk test, der kan diagnosticere autisme., I stedet administrerer specielt uddannede læger og psykologer specifikke evalueringer.
hvad er autisme, og hvad forårsager det?
autisme er en generel betegnelse for en gruppe komplekse neuroudviklingsforstyrrelser med symptomer, der spænder fra mild til svær. Denne gruppe af hjerneudviklingsforstyrrelser er blevet karakteriseret som et” spektrum”, der afspejler både den varierende sværhedsgrad af sygdomssymptomer og forskellige lidelser — fra sjældne til velkendte — som ASD omfatter.,
undersøgelser af tvillinger og familier indikerer et genetisk grundlag for ASD-modtagelighed, men vi ved, at genetik ikke er hele historien. Mange eksperter teoretiserer det, med den rigtige blanding af følsomhedsgener, eksponering for miljøfaktorer kan være nødvendig for, at autisme kan udvikle sig hos nogle individer.
forskere har gjort betydelige gennembrud i forståelsen af autismens genetik. Forskere fokuserer nu på specifikke kromosomale regioner, der kan indeholde autismerelaterede gener., Duplikering af humant kromosom 15 .11-.13 vides at være den hyppigste cytogenetiske abnormitet observeret ved autisme. Denne kromosomale region er nu blevet duplikeret hos mus, der udviser mange autismerelaterede adfærd.
sjældne former for autisme
Der er mange sjældne genetiske tilstande, der forekommer med autisme. Rett syndrom Fragile syndrome syndrom Timothy syndrom og tuberous sclerosis comple.er eksempler på sjældne lidelser hos mennesker, der påvirker adfærd og kognition.
Der er udviklet mange musemodeller, der genetisk karakteriserer disse humane mutationer., Jackson Laboratory og Simons Foundation Autism Research Initiative arbejder sammen for at gøre mange af disse mus tilgængelige for forskere. Forskning på disse dyremodeller har hjulpet forskere med at få indsigt i behandling af nogle af disse tilstande, med kliniske forsøg i øjeblikket i gang.