FAP syndrom
familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig lidelse, der undertiden findes hos mennesker med tyktarms-eller endetarmskræft. Mennesker med den klassiske type FAP kan udvikle noncancerous (godartet) kolon vækster (polypper) så tidligt som deres teenage år (screening normalt begynder ved 8 til 10 år). Den type polyp, der oftest ses i FAP-syndrom, kaldet et adenom, er precancerøs og har potentialet til at udvikle sig til kræft. Medmindre væksten fjernes, kan disse polypper blive ondartede (kræft)., Den gennemsnitlige alder, hvor en person med klasse FAP udvikler kolorektal cancer, er 39 år gammel. Nogle mennesker har en variation af lidelsen, kaldet svækket familiær adenomatøs polypose (AFAP), med færre polypper. Den gennemsnitlige alder for tyktarmskræftindtræden for dem med AFAP er 55 år.
hos mennesker med klassisk FAP øges antallet af polypper med alderen, og hundreder til tusinder af polypper kan udvikle sig i tyktarmen. De kunne også udvikle noncancerous vækster kaldet desmoid tumorer., Disse fibrøse tumorer forekommer normalt i vævet, der dækker tarmene og kan fremkaldes ved tyktarmsfjernelse kirurgi. Desmoid tumorer har en tendens til at gentage sig, efter at de er fjernet kirurgisk. I både klassisk FAP og AFAP findes der undertiden godartede og ondartede tumorer andre steder i kroppen, herunder tolvfingertarmen (en del af tyndtarmen), mave, knogler, hud og andet væv. Mennesker, der har kolon polypper samt vækster uden for tyktarmen er undertiden beskrevet som havende Gardner syndrom.,2% af al tyktarmskræft kan være forårsaget af en arvelig adenomatøs polyposetilstand. De kan opdeles i tre betingelser:
-
Familiær adenomatøs polypose (FAP)
-
Svækkede familiær adenomatøs polypose (AFAP)
-
MYH-forbundet polypose (KORT)
Klassiske familiær adenomatøs polypose (FAP) og svækkede familiær adenomatøs polypose (AFAP) er på grund af mutationer i adenomatøs polypose coli (APC) gen. MYH-associeret polypose (MAP) er forårsaget af muty homolog (MYH) genet., Personer med kort har mutationer i begge deres MYH-gener (en fra hver forælder, ofte omtalt som “bialleliske MYH-mutationer”). Patienter har ofte ingen familiehistorie med tyktarmskræft eller polypper hos forældre (selvom søskende kan blive påvirket).
Ved vurdering af arvelig kræftrisiko indsamles en patients personlige og familiehistorie for at forstå risikoen for et polyposesyndrom. Når det menes, at en patient kan have en af disse syndromer, genetiske testresultater er den mest nøjagtige måde at vurdere risikoen for kræft., Cirka 20% til 30% af FAP tilfælde er forårsaget af nye mutationer, hvilket betyder, at en person kunne have en APC mutation selv, hvis begge forældre ikke.
Også, fordi KORT har en autosomal recessiv arvegang mønster,mange patienter har ingen pårørende med polypper eller kræft. Genetisk test er den eneste måde at identificere udsatte familiemedlemmer på.
at finde ud af, om du er i fare for adenomatøse polyposesyndromer, og opfølgning er det mest kritiske trin.