Hirschsprung Sygdom

Hvad er Hirschsprung sygdom?

Hirschsprung sygdom er en fødselsdefekt, hvor nerveceller mangler i slutningen af et barns tarm. Normalt indeholder tarmen mange nerveceller langs dens længde, der styrer, hvordan tarmen fungerer. Når tarmen mangler nerveceller, fungerer den ikke godt. Denne skade forårsager blokeringer i tarmen, fordi afføringen ikke bevæger sig gennem tarmen normalt.ofte er de områder, der mangler nervecellerne, endetarmen og sigmoid kolon., Nogle børn mangler dog nervecellerne for hele tyktarmen eller en del af tyndtarmen.

• i kort segment Hirschsprung sygdom mangler nerveceller fra den sidste del af tyktarmen.
• i lang segment Hirschsprungsygdom mangler nerveceller fra det meste eller hele tyktarmen og undertiden den sidste del af tyndtarmen.
• sjældent mangler nerveceller i hele den store og tyndtarmen.

i et barn med Hirschsprungsygdom bevæger afføring gennem tarmen, indtil den når den del, der mangler nerveceller., På det tidspunkt bevæger afføringen langsomt eller stopper.

Hvad er tarm, tyktarmen, tyktarmen, endetarmen og anus?

tarmen består af de små og tyktarmen. Tyktarmen, som omfatter tyktarmen og endetarmen, er den sidste del af mave-tarmkanalen (GI). Tyktarmen vigtigste opgave er at absorbere vand og holde afføring., Endetarmen forbinder tyktarmen med anus. Afføring passerer ud af kroppen gennem anus. Ved fødslen er tyktarmen omkring 2 fod lang. En voksnes tyktarmen er omkring 5 fod lang.

Hvad forårsager Hirschsprung sygdom?

under den tidlige udvikling af babyen i moderens livmoder holder nervecellerne op med at vokse mod slutningen af et barns tarm, der forårsager Hirschsprungsygdom. De fleste af disse celler starter i begyndelsen af tarmen og vokser mod slutningen. Hirschsprung sygdom opstår, når disse celler ikke når slutningen af et barns tarm., Forskere ved, at genetiske defekter kan øge chancen for, at et barn udvikler Hirschsprungsygdom. Der findes dog ingen test, der kan diagnosticere et barn, mens moderen er gravid. Forskere studerer, om moderens sundhedshistorie eller livsstil under graviditeten øger chancen for, at hendes baby udvikler Hirschsprungsygdom.

, Der får Hirschsprung sygdom?

Hirschsprungsygdom forekommer hos cirka en ud af 5.000 nyfødte., Børn med Do .ns syndrom og andre medicinske problemer, såsom medfødte hjertefejl, har meget større risiko. For eksempel har omkring en ud af 100 børn med Do .ns syndrom også Hirschsprungsygdom.

Hirschsprungsygdom er medfødt eller til stede ved fødslen; symptomer kan dog være indlysende ved fødslen. Hvis du har et barn med Hirschsprungsygdom, dine chancer for at få flere børn med hirschsprungsygdom er større end mennesker, der ikke har et barn med hirschsprungsygdom., Også, hvis en forælder har Hirschsprungsygdom, chancen for deres barn har hirschsprungsygdom er højere. Tal med din læge for at lære mere.

Hvad er tegn og symptomer på Hirschsprung sygdom?

de vigtigste tegn og symptomer på Hirschsprungsygdom er forstoppelse eller tarmobstruktion, som normalt vises kort efter fødslen. Mange sunde spædbørn og børn har svært ved at passere afføring eller sjældne tarmbevægelser. Men i modsætning til raske børn og spædbørn, børn med Hirschsprung sygdom typisk ikke reagerer på forstoppelse medicin givet gennem munden., Oftest, et spædbarn eller et barn med Hirschsprung ‘ sygdom vil have andre symptomer, herunder

• vækst failure
• hævelse i maven, eller en mave
• uforklarlig feber
• opkastning

symptomerne kan variere, men hvordan de varierer ikke afhænger af, hvor meget af tarmen mangler nerve celler. Uanset hvor i tarmene nervecellerne mangler, når afføringen når dette område, dannes blokeringen, og barnet udvikler symptomer.,

symptomer hos nyfødte

et tidligt symptom hos nogle nyfødte er manglende første tarmbevægelse inden for 48 timer efter fødslen. Andre symptomer kan omfatte

• grønne eller brune opkast
• eksplosive afføring, efter at en læge indsætter en finger i den nyfødtes endetarmen
• hævelse i maven
• diarré, ofte med blod

Symptomer hos Småbørn og Ældre Børn

Symptomer på Hirschsprung sygdom hos småbørn og ældre børn kan omfatte

• ikke at være i stand til at passere afføring uden lavementer eller stikpiller. En enema indebærer skylning af væske ind i barnets anus ved hjælp af en speciel vaskeflaske. Et suppositorium er en pille placeret i barnets endetarm.
• hævelse af maven.
• diarr diarrh, ofte med blod.
• langsom vækst.

Hvordan ved en læge, om mit barn har Hirschsprungsygdom?,

En læge vil vide, om dit barn har Hirschsprung sygdom baseret på

• en fysisk eksamen
• en medicinsk og familie historie
• symptomer
• testresultater

Hvis din læge har mistanke Hirschsprung sygdom, han eller hun kan henvise jeres barn til et pædiatrisk gastroenterolog—en læge, der er specialist i mave-sygdomme hos børn—for yderligere evaluering.,l Eksamen

i Løbet af en fysisk eksamen, en læge normalt

• anmeldelser til dit barns højde og vægt
• undersøger dit barn i maven til at svulme op og undersøger hans eller hendes krop for tegn på dårlig ernæring
• bruger et stetoskop til at lytte til lydene i maven
• tryk på bestemte områder af dit barns krop
• udfører en rektal eksamen—eksplosive afføring efter en rektal eksamen kan være et tegn på Hirschsprung sygdom

Medicinske og Familie Historie

En læge vil bede dig om at give dit barns medicinske og familiens historie til at hjælpe med at diagnosticere Hirschsprung sygdom., Lægen vil stille spørgsmål om dit barns afføring. Lægen vil også spørge om opkast, hævelse i maven og uforklarlig feber. Lægen er mindre tilbøjelig til at diagnosticere Hirschsprungsygdom, hvis problemer med tarmbevægelser begyndte efter 1 års alder.

medicinske Tests

en læge, der har mistanke om Hirschsprungsygdom, vil udføre en eller flere af følgende tests:

• rektal biopsi. En rektal biopsi er en procedure, der indebærer at tage et lille stykke væv fra endetarmen til undersøgelse med et mikroskop., Lægen kan udføre to typer procedurer:
  • en rektal “sug” biopsi. Under denne biopsi vil en pædiatrisk gastroenterolog eller en pædiatrisk kirurg indsætte et lille instrument i barnets anus og fjerne et lille stykke væv fra foringen i hans eller hendes endetarm. Biopsien er ikke smertefuld, og babyer kan endda falde i søvn under proceduren. I de fleste tilfælde bruger læger ikke smertemedicin eller anæstesi. Men for ældre børn vil læger undertiden bruge medicin til at lindre angst eller reducere testens hukommelse.
  • en” fuld tykkelse ” rektal biopsi., En pædiatrisk kirurg udfører denne procedure, hvor han eller hun vil fjerne et tykkere stykke væv. Barnet får anæstesi.

  en læge vil undersøge vævet under et mikroskop. Den rektale biopsi er den bedste test til at diagnosticere eller udelukke Hirschsprung sygdom.

• Abdominal røntgen. En røntgen er et billede oprettet ved hjælp af stråling og optaget på film eller på en computer. Mængden af stråling er lille. En røntgentekniker udfører røntgenstrålen på et hospital eller et ambulant center, og en radiolog—en læge, der specialiserer sig i medicinsk billeddannelse—fortolker billederne., Barnet behøver ikke anæstesi. Barnet vil ligge på et bord eller stå under røntgenstrålen. Teknikeren kan bede barnet om at skifte position for yderligere billeder. En røntgen af maven kan vise intestinal obstruktion.
• anorektal manometri. Anorektal manometri er en test, der bruger tryksensorer og balloner til at måle, hvor godt barnets endetarm fungerer. En læge udfører anorektal manometri på et hospital. Under proceduren opblæser lægen en lille ballon inde i barnets endetarm. Normalt vil barnets rektale muskler slappe af., Hvis hans eller hendes muskler ikke slapper af, kan lægen mistanke om Hirschsprungsygdom.
• lavere GI-serien. En lavere GI-serie er en røntgenundersøgelse, som læger bruger til at se på tyktarmen. En røntgentekniker og en radiolog udfører testen på et hospital eller et ambulant center, og en radiolog fortolker billederne. Et barn har ikke brug for anæstesi og har ikke brug for en tarmforberedelse til testen.
  til testen ligger barnet på et bord, mens radiologen indsætter et fleksibelt rør i barnets anus., Radiologen fylder barnets tyktarme med barium eller et andet kontrastmateriale. En tekniker udfører denne test på nyfødte, småbørn og ældre børn. En lavere GI-serie kan vise ændringer i tarmen og hjælpe læger med at diagnosticere forhindringer.

i de fleste tilfælde diagnostiserer læger Hirschsprungsygdom i spædbarnet; men nogle gange diagnostiserer læger Hirschsprungsygdom hos ældre børn.

Hvordan behandles Hirschsprung sygdom?

Hirschsprungsygdom er en livstruende sygdom, og behandling kræver kirurgi., Børn, der har operation for Hirschsprungsygdom, føler sig oftest bedre efter operationen. Hvis væksten var langsom på grund af Hirschsprungsygdom, forbedres væksten typisk efter operationen.

til behandling vil en pædiatrisk kirurg udføre en gennemtrækningsprocedure eller en stomioperation. Under begge procedurer kan kirurgen fjerne hele eller en del af tyktarmen, kaldet en kolektomi.

Pull-Through Procedure

under en pull-through procedure, en kirurg fjerner den del af tyktarmen, der mangler nerveceller og forbinder den sunde del til anus., En kirurg gør oftest en gennemgående procedure kort efter diagnosen.

Stomikirurgi

Stomikirurgi er en kirurgisk procedure, der omdirigerer den normale bevægelse af afføringen ud af kroppen, når en del af tarmen fjernes. Oprettelse af en stomi betyder at bringe en del af tarmen gennem mavemuren, så afføring kan forlade kroppen uden at passere gennem anus. Åbningen i maven, gennem hvilken afføring forlader kroppen, kaldes en stomi.,

en aftagelig ekstern opsamlingspose, kaldet en stomipose eller stomiapparat, er fastgjort til stomien og bæres uden for kroppen for at samle afføringen. Barnet eller plejeren skal tømme posen flere gange hver dag.

selvom de fleste børn med Hirschsprungsygdom ikke har brug for stomikirurgi, kan et barn, der er syg af Hirschsprungs sygdom, muligvis have brug for stomikirurgi for at blive bedre, før de gennemgår gennemtrækningsproceduren. Dette giver de betændte områder af tarmen tid til at helbrede., I de fleste tilfælde er en stomi midlertidig, og barnet får en anden operation for at lukke stomien og fastgøre tarmen igen. Nogle gange har børn med Hirschsprungsygdom imidlertid en permanent stomi, især hvis et langt segment af tarmen mangler nerveceller, eller barnet har gentagne episoder med tarmbetændelse, som sundhedsudbydere kalder enterocolitis.

stomi operationer omfatter følgende:

• ileostomi kirurgi er, når kirurgen forbinder tyndtarmen til stoma.,
• kolostomi kirurgi er, når kirurgen forbinder en del af tyktarmen med stoma.

flere oplysninger findes i NIDDK-sundhedsemnet, stomioperation i tarmen.

Hvad kan jeg forvente, da mit barn kommer sig tilbage fra operationen?

efter operationen har dit barn brug for tid til at tilpasse sig den nye struktur i hans eller hendes tyktarmen.

efter Pull-through-proceduren

de fleste børn føler sig bedre efter pull-through-proceduren. Nogle børn kan dog have komplikationer eller problemer efter operationen., Problemer kan omfatte

• forsnævring af anus
• forstoppelse
• diarré
• lækker skammel fra anus
• forsinket toilet uddannelse
• enterocolitis

Typisk, at disse problemer med tiden forbedres med vejledning fra dit barns læger. De fleste børn har til sidst normale tarmbevægelser.

efter stomioperation

spædbørn vil føle sig bedre efter stomioperation, fordi de let kan passere gas og afføring.

ældre børn vil også føle sig bedre, selvom de skal tilpasse sig at leve med en stomi., De bliver nødt til at lære at tage sig af stomien og hvordan man ændrer stomiposen. Med et par livsstilsændringer kan børn med stomier føre normale liv. Imidlertid, de kan bekymre sig om at være anderledes end deres venner. En særlig Sygeplejerske, kaldet en stomi sygeplejerske, kan besvare spørgsmål og vise dit barn, hvordan man plejer en stomi. Mere information findes i NIDDK-sundhedsemnet, stomioperation i tarmen.

Enterocolitis

Voksne og børn med Hirschsprung ‘ sygdom kan lide af enterocolitis, før eller efter operationen. Symptomer på enterocolitis kan omfatte

• en opsvulmet mave
• blødning fra endetarmen
• diarré
• fever
• manglende energi
• opkastning

Et barn med enterocolitis er nødt til at gå til hospitalet, fordi enterocolitis kan være livstruende., Læger kan behandle nogle børn med enterocolitis med et specielt antibiotikum gennem munden, ofte i kombination med rektal vanding hjemme og på lægehuset. Under rektal vanding indsætter en læge en lille mængde mildt saltvand i barnets endetarm og giver det mulighed for at komme ud igen.

Læger vil indrømme, børn med mere alvorlige symptomer af enterocolitis til hospitalet for overvågning, rektal kunstvanding, og intravenøs (IV) antibiotika og IV væske. Læger giver IV antibiotika og væsker gennem et rør indsat i en vene i barnets arm., I alvorlige eller gentagne tilfælde af enterocolitis kan et barn have brug for en midlertidig stomi for at lade tarmen heles eller en revision af gennemtrækkeoperationen.

spise, kost og ernæring

Hvis en kirurg fjerner barnets kolon eller omgår det på grund af en stomi, skal barnet drikke flere væsker for at kompensere for vandtab og forhindre dehydrering. De har også brug for dobbelt så meget salt som et sundt barn. En læge kan måle natrium i et barns urin og justere sin kost for at sikre tilstrækkelig saltudskiftning.,

nogle spædbørn kan have brug for rørfodring i et stykke tid. Et foderrør er en passage for spædbarnet at modtage modermælkserstatning eller flydende fødevarer direkte ind i hans eller hendes mave eller tyndtarmen. Lægen vil passere foderrøret gennem næsen., I nogle tilfælde vil lægen anbefale et mere permanent foderrør, som han eller hun sætter på plads kirurgisk i barnets underliv.

punkter at huske

• Hirschsprung sygdom er en fødselsdefekt, hvor nerveceller mangler i slutningen af et barns tarm.
• i et barn med Hirschsprungsygdom bevæger afføring sig gennem tarmen, indtil den når den del, der mangler nerveceller. På det tidspunkt bevæger afføringen langsomt eller stopper.,
• under den tidlige udvikling af babyen i moderens livmoder holder nervecellerne op med at vokse mod slutningen af et barns tarm, der forårsager Hirschsprungsygdom.
• Hirschsprungsygdom forekommer hos cirka en ud af 5.000 nyfødte. Børn med Do .ns syndrom og andre medicinske problemer, såsom medfødte hjertefejl, har meget større risiko.
• de vigtigste tegn og symptomer på Hirschsprungsygdom er forstoppelse eller tarmobstruktion, som normalt vises kort efter fødslen., Oftest vil et spædbarn eller et barn med Hirschsprungsygdom have andre symptomer, herunder vækstsvigt, hævelse i maven, uforklarlig feber eller opkast.
• en læge vil vide, om dit barn har Hirschsprungsygdom baseret på en fysisk undersøgelse, en medicinsk og familiehistorie, symptomer og testresultater.
• Hirschsprungsygdom er en livstruende sygdom, og behandling kræver kirurgi. Børn, der har operation for Hirschsprungsygdom, føler sig oftest bedre efter operationen. Hvis væksten var langsom på grund af Hirschsprungsygdom, forbedres væksten typisk efter operationen.,

Kliniske Forsøg

The National Institute of Diabetes og Digestive og nyresygdomme (NIDDK) og andre komponenter af National Institutes of Health (NIH) adfærd og støtte forskning i mange sygdomme og tilstande.

Hvad er kliniske forsøg, og er de rigtige for dig?

kliniske forsøg er en del af klinisk forskning og kernen i alle medicinske fremskridt. Kliniske forsøg ser på nye måder at forebygge, opdage eller behandle sygdom., Forskere bruger også kliniske forsøg til at se på andre aspekter af pleje, såsom forbedring af livskvaliteten for mennesker med kroniske sygdomme. Find ud af, om kliniske forsøg er rigtige for dig.

hvilke kliniske forsøg er åbne?

kliniske forsøg, der i øjeblikket er åbne og rekrutterer, kan ses på www.ClinicalTrials.gov.

---