Hornhindedystrofi
diagnose kan etableres af kliniske grunde, og dette kan forbedres med undersøgelser af kirurgisk udskåret hornhindevæv og i nogle tilfælde med molekylærgenetiske analyser. Som kliniske manifestationer, varierer meget med de forskellige enheder, corneal dystrophies bør mistænkes, når hornhinde gennemsigtighed er tabt eller hornhinde uklarheder opstår spontant, især i både hornhinder, og især i tilstedeværelse af en positiv eller familie historien i afkom af blodsbeslægtet forældre.,
overfladiske hornhindedystrofier – Meesmann-dystrofi er kendetegnet ved forskellige små boble-lignende, punkterede opaciteter, der dannes i det centrale hornhindeepitel og i mindre grad i den perifere hornhinde i begge øjne under spædbarnet, der vedvarer hele livet. Symmetriske retikulære opaciteter dannes i den overfladiske centrale hornhinde i begge øjne omkring 4-5 år ved Reis-B .cklers hornhindedystrofi. Patienten forbliver asymptomatisk, indtil epitel erosioner udfælder akutte episoder af okulær hyperæmi, smerte og fotofobi., Synsskarphed bliver til sidst reduceret i løbet af det andet og tredje årtier af livet efter en progressiv overfladisk uklarhed og en uregelmæssig hornhindeoverflade. Ved Thiel-Behnke-dystrofi danner sub-epitheliale hornhindeopaciteter et honningkageformet mønster i den overfladiske hornhinde. Flere fremtrædende gelatinøse morbærformede knuder dannes under hornhindeepitelet i det første årti af livet i gelatinøs dråbelignende hornhindedystrofi, der forårsager fotofobi, rive, fremmedlegemsfornemmelse i hornhinden og alvorligt progressivt synstab., Lisch epithelial hornhindedystrofi er kendetegnet ved fjerformede opaciteter og mikrocyster i hornhindeepitelet, der er arrangeret i et båndformet og undertiden hvirvlet mønster. Smertefri sløret syn begynder nogle gange efter tres år af livet.
Hornhindestromale dystrofier – makulær hornhindedystrofi manifesteres af en progressiv tæt uklarhed af hele hornhindestroma, der normalt først vises under ungdomsårene og til sidst forårsager alvorlig synshandicap., I Kornet cornea dystrofi flere små, hvide, diskrete uregelmæssige pletter, der ligner brødkrummer eller snefnug blive synlige under Bowman zone i de overfladiske centrale hornhinde stroma. De vises oprindeligt inden for det første årti af livet. Synsskarphed er mere eller mindre normal. Gitter dystrofi starter som fine forgrening lineære opaciteter i Bo .man ” s lag i det centrale område og spreder sig til periferien. Tilbagevendende hornhindeerosioner kan forekomme., Kendetegnende for Schnyder hornhinde dystrofi er ophobning af krystaller i hornhinden stroma, som forårsager hornhinde uklarhed typisk i en ringformet måde.
Posterior hornhindedystrofier – Fuchs hornhindedystrofi præsenterer i løbet af det femte eller sjette årti af livet. De karakteristiske kliniske fund er udskæringer på en fortykket Descemet-membran (hornhindeguttae), generaliseret hornhindeødem og nedsat synsskarphed. I fremskredne tilfælde findes abnormiteter i alle lag af hornhinden., I posterior polymorf hornhindedystrofi forekommer små vesikler på niveauet af Descemet membran. De fleste patienter forbliver asymptomatiske, og hornhindeødem er normalt fraværende. Medfødt arvelig endotel hornhindedystrofi er kendetegnet ved et diffust grundglasudseende af begge hornhinder og markant fortykket (2-3 gange tykkere end normalt) hornhinder fra fødsel eller barndom.,
Differential diagnosisEdit
de Vigtigste differentialdiagnose omfatter forskellige årsager til monoclonal gammopathy, lecithin-kolesterol-acyltransferase mangel, Fabry sygdom, cystinosis, tyrosin transaminase-mangel, systemisk lysosomal storage sygdomme, og flere hudsygdomme (X-linked ichthyosis, keratose follicularis spinolosa decalvans).,
Historisk, en akkumulering af små grå variabel formet punctate uklarheder af variable form i det centrale dybt hornhinde stroma straks forreste til Descemet membran var udpeget dybt trådformede og cornea dystrofi farinata på grund af deres lighed med kommaer, cirkler, linjer, tråde (trådformede), mel (farina) eller prikker. Disse abnormiteter er nu kendt for at ledsage X-linked ichthyosis, steroid-sulfatase mangel, forårsaget af steroid-sulfatase genmutationer, og i øjeblikket er normalt ikke inkluderet under rubrikken af hornhinden dystrophies.,tidligere blev betegnelsen vorte.corneal dystrofi (corneal verticillata) påført en hornhindeforstyrrelse, der var kendetegnet ved tilstedeværelsen af utallige små brune pletter arrangeret i buede boblebadlignende linjer i den overfladiske hornhinde. En autosomal dominerende transmissionsform blev oprindeligt mistænkt, men senere blev det indset, at disse individer blev påvirket Hemi .ygote mænd og asymptomatiske kvindelige bærere af en systemic-bundet systemisk metabolisk sygdom forårsaget af en mangel på A-galactosidase, kendt som Fabry sygdom.,
ClassificationEdit
Hornhinde dystrophies var almindeligt opdelt afhængigt af sin særlige beliggenhed i hornhinden i anterior, stromale, eller posterior efter lag af hornhinden er berørt af dystrofi.
i 2015 blev icd3-klassifikationen offentliggjort.,helial cornea dystrofi
Stromale dystrophies:
- Gitter cornea dystrofi
- Kornet cornea dystrofi
- Macula cornea dystrofi
- Schnyder krystallinsk cornea dystrofi
- Medfødt stromale cornea dystrofi
- Fleck cornea dystrofi
Posterior dystrophies:
- Fuchs” dystrofi
- Posterior polymorphous cornea dystrofi
- Medfødt arvelig endothelial dystrofi