hvilke typer genmutationer er mulige?
DNA-sekvensen af et gen kan ændres på flere måder. Genmutationer har forskellige virkninger på helbredet, afhængigt af hvor de forekommer, og om de ændrer funktionen af essentielle proteiner. Typerne af mutationer inkluderer:
Missense-mutation
denne type mutation er en ændring i et DNA-basepar
, der resulterer i substitution af en aminosyre til en anden i proteinet fremstillet af et gen.,nonsens mutation
en nonsens mutation er også en ændring i et DNA-basepar. I stedet for at erstatte en aminosyre med en anden, signalerer den ændrede DNA-sekvens imidlertid for tidligt cellen for at stoppe med at opbygge et protein. Denne type mutation resulterer i et forkortet protein, der kan fungere forkert eller slet ikke.
indsættelse
en indsættelse ændrer antallet af DNA-baser i et gen ved at tilføje et stykke DNA. Som et resultat fungerer proteinet fremstillet af genet muligvis ikke korrekt.,
Deletion
en deletion ændrer antallet af DNA-baser ved at fjerne et stykke DNA. Små sletninger kan fjerne et eller et par basepar inden for et gen, mens større sletninger kan fjerne et helt gen eller flere nabogener. Det slettede DNA kan ændre funktionen af det eller de resulterende proteiner.
duplikering
en duplikering består af et stykke DNA, der unormalt kopieres en eller flere gange. Denne type mutation kan ændre funktionen af det resulterende protein.,
Frameshift mutation
denne type mutation opstår, når tilsætning eller tab af DNA-Baser ændrer et gen”s læsning ramme. En læseramme består af grupper på 3 baser, der hver kode for en aminosyre. En rammeskiftmutation skifter grupperingen af disse baser og ændrer koden for aminosyrer. Det resulterende protein er normalt ikke-funktionelt. Indsætninger, sletninger og duplikationer kan alle være rammeskift mutationer.
gentag ekspansion
nukleotid gentagelser er korte DNA-sekvenser, der gentages et antal gange i træk., For eksempel består en trinucleotid-gentagelse af 3-base-par-sekvenser, og en tetranucleotid-gentagelse består af 4-base-par-sekvenser. En gentagelsesudvidelse er en mutation, der øger antallet af gange, at den korte DNA-sekvens gentages. Denne type mutation kan forårsage, at det resulterende protein fungerer forkert.