Hvordan adskiller ASD sig fra Rett syndrom?
for femten år siden mistænkte hannerne, at noget ikke var helt rigtigt med deres nyfødte datter Sara. Meget tidligt begyndte hun at have svær syre reflu.. Lægerne diagnosticerede hende som laktoseintolerant. På seks måneder, Sara var ikke møde de typiske motoriske færdigheder milepæle. Bekymret konsulterede Hannas igen hendes læger, der forsikrede parret om, at nogle børn bare tager længere tid at udvikle sig. De var ikke tilfredse med den forklaring, så i løbet af de næste par måneder pressede de deres læger til et bedre svar., Ved otte måneder gammel blev Sara fejlagtigt diagnosticeret med generel udviklingsforsinkelse og begyndte at modtage fysisk og ergoterapi…
Crystal og hendes mand var kærester i gymnasiet. Deres søn Matthe.var den førstefødte af deres fire børn. Da Crystal kiggede på hans søde nyfødte ansigt, vidste hun, at noget syntes anderledes. Som tiden gik, ligesom Sara, Matthe.begyndte at vise tegn på unormal udvikling. Da han var seks måneder gammel, han havde savnet de fleste af sine udviklingsmæssige milepæle. Crystal forfulgte læger for svar., Matthe.sad ikke op, og lægerne fortalte Crystal, at hun holdt ham for meget. Efterhånden som månederne skred frem, og han gik glip af flere markører, fortalte børnelæger hende, at hans forsinkelser var hendes skyld, at hun ikke talte med ham nok, eller at hun bar ham rundt for meget.,nalysis Graduate Certificate
Nåde blev født til Halford familie i 2009., Hun var en smuk baby, der cooed, gjort øjenkontakt, og smilede. På et år var hun i stand til at sidde op, fodre sig selv, og hun lo meget – faktisk, ifølge hendes far, Steven, græd hun meget sjældent og virkede som en meget glad normal baby. Steven gik væk på en mission tur i 2010 i to uger. Da han kom hjem, havde noget om Grace ændret sig. Hun havde ikke øjenkontakt. Hun begyndte at handle” floppy ” og kunne ikke sidde op i højstolen. Hun ville ikke fodre sig selv. Han troede, at Grace bare ” tog hende glædelig tid til at nå sine milepæle.,”Hendes forældre besluttede at tage hende til lægen bare for at være sikker, men udnævnelsen ville være yderligere seks uger væk. Cirka en uge efter endelig at have set lægen og ikke modtaget nogen diagnose, stoppede Grace med at spise. Hendes øjne krydsede. Halfords kunne ikke vente længere. De skyndte Grace til akutten på det lokale hospital, hvorefter de fulgte mange flere ture til børnelægen, der endelig diagnosticerede hende.,
Ved første øjekast har Sara, Matthe.og Grace ‘ s historier alle lignende tråde vævet ind: børn, der oplever udviklingsproblemer; forældre forsøger at finde svar; medicinsk personale ignorerer de første tegn.
børnenes problemer var dog forskellige. Sara og Grace led begge af Rett syndrom, mens Matthe.til sidst blev diagnosticeret med autismespektrumforstyrrelse (ASD).
Hvad er Rett (RTT) syndrom?
tegn på RTT begynder typisk at dukke op mellem 6 og 18 måneder., I de første måneder, før ethvert bevis på et problem, forekommer et barns udvikling ofte normalt, som det var tilfældet med nåde.
RTT-symptomer forveksles ofte med ASD. Dette skyldes det faktum, at når tidlige tegn dukker op, er de meget ens: tilbagetrækning fra socialt engagement, tab af kommunikationsevner og udvikling af gentagne bevægelser. På et tidspunkt blev RTT, oprindeligt beskrevet i 1954 af Dr. Andreas Rett, faktisk betragtet som en del af autismespektret baseret på disse ligheder. Det blev bredt antaget, at det kun var en af dens mest alvorlige former., I 1994 blev det inkluderet i DSM 5 som en mental sundhedsforstyrrelse, adskilt fra autisme.
i 1999 opdagede forskere, at Rett-syndrom oftest var forårsaget af en unik, relativt sjælden (1 ud af 10.000 fødsler), en ikke-arvelig genetisk mutation af MeCP2-genet. Fordi dette gen er placeret på Chromos-kromosomet, påvirker det hovedsageligt kvinder. Mænd, der kun har et Chromos-kromosom, overlever sjældent til fødslen.,y efter 6 måneder
Selv om der er en genetisk mutation for RTT, ikke alle med den mutation, der vil præsentere sig med symptomer, og for at komplicere tingene yderligere, ikke alle med symptomer vil have den mutation, i henhold til American Counseling Association., For at få en diagnose, et barn, skal opfylde følgende generelle kriterier for Rett syndrom:
- Delvis til fuldstændig tab af erhvervet hånd færdigheder
- Delvis til fuldstændig tab af talt sprog
- Abnormiteter af gangart
- gentagne Stereotype håndbevægelser
Selv om der er andre, der støtter kriterier for RTT, disse fire skal være opfyldt, for at opfylde kriterierne for diagnosen.
i 2011 blev Rett syndrom fjernet fra DSM-5 manualen, da det ikke længere blev betragtet som en mental sundhedsforstyrrelse., En grund til at fjerne det, var, at “den alvorlige autistiske funktioner er kun til stede i et meget smalt vindue i livet af patienten,” ifølge Walter Kaufmann, direktør for Kennedy Krieger Institute ‘ s Center for Genetiske Forstyrrelser af Kognition og Adfærd i Baltimore. Disse symptomer kan forsvinde, og andre mere regressive symptomer begynder at dukke op i barnets udvikling.
selvom nogle symptomer er ens, er ASD faktisk meget forskellig fra Rett-syndrom
autisme (ASD), i modsætning til Rett-syndrom, er ret almindelig ved sammenligning., Et ud af 88 børn er påvirket af autisme, der betragtes som en gruppe udviklingshæmning, i modsætning til RTT, der er mærket som en sjælden genetisk neurologisk og udviklingsforstyrrelse.
fordi der ikke er en organisk kendt årsag til ASD, er den inkluderet i DSM-5. “DSM handler om adfærd, ikke årsag eller ‘ætiologi’, ” ifølge American Psychiatric Association. Fordi der ikke er nogen kendt genetisk markør for ASD eller specifik organisk årsag til lidelsen, passer den til DSM-kriterierne. Autisme påvirker ironisk nok drenge mere end piger – lige modsat af Rett syndrom.,ithdrawn
for et barn at få en diagnose for autisme, de skal også opfylde visse kriterier, der er beskrevet i DSM-5 manual:
- Vedvarende vanskeligheder med kommunikation – verbal og nonverbal
- Underskud resultere i funktionelle begrænsninger – både socialt, relationelt, fagligt og / eller erhvervsrettede.,
- Begrænset eller repetitive mønstre i adfærd
- Symptomerne begynder i den tidlige fase af udviklingen
- Der er ingen andre medicinske eller neurologiske forhold, der forklarer det
i Modsætning til Rett syndrom, autisme kan ikke fuldt ud at afsløre sig selv under kliniske analyse, indtil et barn er ældre (som det var tilfældet for Matthæus). Et andet unikt træk i ASD er, at børn på spektret har en tendens til at foretrække objekter frem for mennesker. Dette er modsat af RTT. Med Rett-syndrom er præference typisk over for mennesker., Børn med ASD afviser normalt fysisk kærlighed, og dem med RTT nyder typisk opmærksomheden.
levetid for barnet med autisme ligner den generelle befolkning. For et barn med RTT vides der lidt om dødeligheden på grund af manglen på historisk information. I øjeblikket viser statistikken, at dem med RTT har en 50% chance for at overleve til halvtreds år. De dør ofte på grund af respiratoriske komplikationer.,
det er let at se, hvorfor Rett-syndrom i begyndelsen af et barns udvikling fandt et sted på autismespektret; symptomerne er ens, men tingene ændrer sig ganske hurtigt, når barnet udvikler sig. Der er stadig en vis debat og kontroverser om, at RTT fjernes fra DSM-5.da genetisk forskning fortsætter med at udfolde sig, er det muligt, at nye opdagelser vil vise, at autisme også har en underliggende genetisk markør, især i betragtning af beviset for, at den har tendens til at køre i familien. Indtil den tid forbliver autisme i DSM-5, og Rett-syndromet står som et separat medicinsk problem.