Klippels-Trenaunay-syndromet
Klippels-Trenaunay-syndrom er en tilstand, der påvirker udviklingen af blodkar, blødt væv (såsom hud og muskler), og knogler. Forstyrrelsen har tre karakteristiske træk: et rødt fødselsmærke kaldet en portvin-plet, unormal overvækst af blødt væv og knogler og misdannelser i vener.de fleste mennesker med Klippel-Trenaunay syndrom er født med en portvinfarve. Denne type fødselsmærke er forårsaget af hævelse af små blodkar nær overfladen af huden., Portvin pletter er typisk flade og kan variere fra lyserød til dyb rødbrun farve. Hos mennesker med Klippel-Trenaunay syndrom dækker portvinspletten normalt en del af et lem. Det berørte område kan blive lysere eller mørkere med alderen. Lejlighedsvis udvikler portvinspletter små røde blærer, der bryder op og bløder let.
Klippel-Trenaunay syndrom er også forbundet med overvækst af knogler og blødt væv, der begynder i barndommen. Normalt er denne unormale vækst begrænset til et lem, oftest et ben. Overvækst kan dog også påvirke armene eller sjældent torso., Den unormale vækst kan forårsage smerter, en følelse af tyngde og reduceret bevægelse i det berørte område. Hvis overvæksten får det ene ben til at være længere end det andet, kan det også føre til problemer med at gå.misdannelser af vener er det tredje hovedtræk ved Klippel-Trenaunay syndrom. Disse abnormiteter inkluderer åreknuder, som er hævede og snoede vener nær overfladen af huden, der ofte forårsager smerter. Åreknuder forekommer normalt på siderne af de øvre ben og kalve. Vener dybt i lemmerne kan også være unormale hos mennesker med Klippel-Trenaunay syndrom., Misdannelser af dybe vener øger risikoen for en type blodprop kaldet en dyb venetrombose
(DVT). Hvis en DVT bevæger sig gennem blodbanen og indgiver sig i lungerne, kan det forårsage en livstruende blodprop, kendt som en lungeemboli (PE).andre komplikationer af Klippel-Trenaunay syndrom kan omfatte en type hudinfektion kaldet cellulitis, hævelse forårsaget af væskeopbygning (lymfødem) og indre blødninger fra unormale blodkar., Mindre almindeligt, at denne betingelse er også forbundet med fusion af visse fingre eller tæer (syndactyly) eller tilstedeværelsen af ekstra cifre (polydactyly).