Kombineret hypofyse hormon mangel
Mutationer i mindst otte gener har vist sig at forårsage kombineret hypofyse hormon mangel. Mutationer i PROP1-genet er den mest almindelige kendte årsag til denne lidelse og tegner sig for anslået 12 til 55 procent af tilfældene. Mutationer i andre gener er hver især blevet identificeret i et mindre antal berørte individer.,
generne forbundet med kombineret hypofysehormonmangel giver instruktioner til fremstilling af proteiner kaldet transkriptionsfaktorer, som hjælper med at kontrollere aktiviteten af mange andre gener. Proteinerne er involveret i udviklingen af hypofysen og specialiseringen (differentiering) af dens celletyper. Cellerne i hypofysen er ansvarlige for at udløse frigivelsen af flere hormoner, der styrer udviklingen af mange dele af kroppen. Nogle af transkriptionsfaktorerne findes kun i hypofysen, og nogle er også aktive i andre dele af kroppen.,
mutationer i generne, der er forbundet med kombineret hypofysehormonmangel, kan resultere i unormal differentiering af hypofyseceller og kan forhindre produktion af flere hormoner., Disse hormoner kan omfatte væksthormon
(GH), som er nødvendig for normal vækst; follikel-stimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH), som begge spiller en rolle i den seksuelle udvikling og evnen til at få børn (frugtbarhed); thyroidea-stimulerende hormon (TSH), som hjælper med skjoldbruskkirtlen funktion; prolaktin, som stimulerer produktionen af modermælk; og adrenokortikotropt hormon (ACTH), som påvirker energiproduktion i kroppen og opretholder normalt blodsukker og blodtryk niveauer., Graden af disse hormoner er mangelfuld er variabel, hvor prolactin og ACTH viser mest variation. Hos mange berørte personer forekommer ACTH-mangel først i sen voksen alder.de fleste mennesker med kombineret hypofysehormonmangel har ikke identificeret mutationer i nogen af de gener, der vides at være forbundet med denne tilstand. Årsagen til lidelsen hos disse personer er ukendt.