Medicinske Definition af Achondroplasia

Achondroplasia: Den mest almindelige form af korte statur med uforholdsmæssigt korte lemmer — dværgvækst med korte arme og ben. Achondroplasia er forårsaget af mutation i fibroblastvækstfaktorreceptoren-3 genet(FGFR3), som er placeret på kromosom 4 i kromosombåndet 4p16.3.

bortset fra korte arme og ben er fingrene korte, og ringen og langfingrene afviger, hvilket giver hånden et trident (trestrenget) udseende., Der er et typisk stort hoved med fremhævelse af panden (frontal bossing), underudvikling (hypoplasi) af midface med kindben, at manglende betydning, og en lav næseryg med smalle næse. Hjernen er normal, og intelligens er helt normal ved achondroplasia. Imidlertid kan komplikationerne af achondroplasi påvirke hjernen og rygmarven.

Achondroplasia er arvet som et autosomalt dominerende træk, der påvirker drenge og piger lige. Forældrene til børn med achondroplasi er oftere end ikke normale., De fleste tilfælde af achondroplasia skyldes nye mutationer, der forekommer for første gang hos de berørte børn.

Achondroplasia kan diagnosticeres før fødslen ved molekylære midler. Det begrænsede antal ændringer i fgf3-genet, der er ansvarligt for achondroplasi, og den lethed, hvormed de kan detekteres, giver grundlaget for en simpel metode til prænatal diagnose.

DIASSHOW

Sundhed Screening Tests Hver Kvinde har Brug for at Se Slideshow