Medicinske Definition af Svær kombineret immundefekt sygdom

Svær kombineret immundefekt sygdom: En kombineret mangel i immunsystemet, som sine to store våben, antistoffer og T-celler, der er genetisk manglende eller deaktiveret. Alvorlig kombineret immundefekt sygdom (SCID) er sjælden. Chancerne for, at et barn bliver født med SCID, er omkring en ud af 500.000 fødsler. Indtil de senere år var det altid fatalt.

Der er en række forskellige årsager til SCID., Hver af dem er forårsaget af en anden genetisk defekt, og hver udvikler sammen en anden vej:

• X-linked SCID, den mest almindelige type, der er en genetisk fejl, skader molekyler, der tillader T-celler og B-celler til at modtage signaler fra afgørende vækstfaktorer.
• ADA-mangel skyldes manglen på et en .ym kaldet adenosindeaminase (ADA), der hjælper celler, især immunceller, med at slippe af med giftige biprodukter. Uden ADA, giftstoffer opbygge og dræbe lymfocytter.,
• Purinnukleosid phosphorylase (PNP) – mangel skyldes et lignende en .ymproblem, men B-celler påvirkes mindre, og immundefekt er mindre alvorlig, selvom berørte patienter kan have andre problemer (neurologisk).
• endnu en type SCID er kendt som MHC klasse II-mangel eller bare lymfocytsyndrom. MHC-molekyler er specialiserede proteiner, der findes på overfladen af kropsceller og spiller en vigtig rolle i knoglemarvstransplantation., Klasse II MHC-molekyler, der vises på mange immunceller, tillader B-celler og andre immunceller at genkende, interagere med og aktivere T-celler. Uden denne B-celle/T-cellekommunikation kompromitteres immunforsvaret.

uanset det underliggende problem, der forårsager SCID, er konsekvenserne næsten altid de samme. Barnet mangler næsten alle immunforsvar, udvikler livstruende infektioner og har brug for større behandling for at overleve ud over spædbarnet., Selv om detaljerne varierer fra sag til sag, disse børn er sårbare over for alvorlige infektioner forårsaget af bakterier, som det er typisk med en B-celle-mangel, og også af virus og opportunistiske bakterier, som det er tilfældet med en T-celle-mangel.

normalt når en baby er tre måneder gammel, vil han eller hun (fordi mange tilfælde af SCID er linked-bundet, SCID er mere almindelig hos drenge end hos piger) sandsynligvis have vedvarende thrush eller omfattende blæseudslæt. Svækket af kronisk diarr.kan barnet stoppe med at vokse og gå i vægt., Nogle børn udvikler en skarp, vedvarende hoste med Pneumocystis lungebetændelse, blodsygdomme eller kronisk hepatitis. Meningitis og blodforgiftning udgør en konstant trussel.

virus, der ikke er skadelige hos børn med normal immunitet, kan udgøre en alvorlig fare. For eksempel kan den virus, der forårsager kyllingepok (varicella) udløse en alvorlig infektion i lungerne og hjernen hos SCID-patienter. Andre trusler kommer fra de vira, der forårsager forkølelsessår (herpes simple.) og mæslinger (rubeola).

behandlingen af SCID udgør en medicinsk nødsituation., Den umiddelbare bekymring er at bringe eventuelle nuværende infektioner under kontrol, og at styrke baby ” s svækket tilstand med tilstrækkelig ernæring. IVIG kan hjælpe med at styrke immunresponserne. Et varigt middel kræver imidlertid en mere drastisk tilgang. En knoglemarvstransplantation fra en matchet donor eller forælder arrangeres så hurtigt som muligt. Børn, hvis SCID skyldes ADA-mangel, har et andet alternativ., Injektioner af PEG-ADA vil beskytte dem mod tilbagevendende infektioner, give dem mulighed for at kontrollere almindelige barndomsinfektioner som kyllingepok og gøre det muligt for dem at føre næsten normale liv.

alvorlig kombineret immundefekt sygdom er også blevet kaldt boy-in-the-bubble sygdom eller bubble boy sygdom.

DIASSHOW

14 Mest Almindelige Årsager til Træthed Se Slideshow