Noonan Syndrom

Hvis mutationer i det gen testet eller gener, der er fundet genetiske rådgiver vil arbejde med familie af følgende måder:

• til At hjælpe familien med at forstå Noonan syndrom
• for At finde ud af, om andre familiemedlemmer, bør overveje at afprøve
• til At hjælpe med beslutninger om prænatal genetisk test

Det er vigtigt at huske på, at genetiske test ikke altid finde en mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, at de nationale tilsynsmyndigheder, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1 for alle mennesker med Noonan syndrom., En person kan stadig have Noonan-syndrom, selvom der ikke findes mutationer i disse gener. Der er sandsynligvis flere, uopdagede gener, der spiller en rolle i udviklingen af Noonan syndrom.

Prænatal genetisk test

Forældre kan deltage i prænatal test for at finde ud af, om graviditeten er påvirket med en kendt familie mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, at de nationale tilsynsmyndigheder, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1. Test kan finde sted enten før graviditet opstår eller under graviditet.,

personer, der overvejer prænatal test, bør arbejde sammen med en genetisk rådgiver for at gennemgå fordele og ulemper ved testen. Den genetiske rådgiver kan også hjælpe forældre med at overveje, hvordan de ønsker at håndtere resultaterne af testen.

test, der forekommer før graviditet — test, der sker før graviditet, kaldes præimplantationsgenetisk test (PGT). Denne specielle type genetisk test udføres sammen med in vitro-befrugtning (IVF)., PGT tilbyder en måde at teste embryoner for en kendt mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, at de nationale tilsynsmyndigheder, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1, før du placerer dem i livmoderen.

Test, der opstår under graviditet — Test kan bruges til at se, om en graviditet er påvirket med en kendt mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, at de nationale tilsynsmyndigheder, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1., En læge, samler celler fra graviditet i en af to måder:

• Chorion villus sampling (CVS) — i første trimester (de første tre måneder)
• Fostervandsprøve — i løbet af andet trimester eller senere (sidste seks måneder)

der er Indsamlet væv kan blive kontrolleret for tilstedeværelse af en kendt mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, at de nationale tilsynsmyndigheder, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1, der allerede er blevet identificeret i familien.

begge disse tests bærer mindre risici og bør diskuteres med en erfaren læge eller genetisk rådgiver.,

særlige bekymringer

genetisk test for Noonan syndrom er en kompleks proces. De, der tænker på test, bør tage tid til at overveje fordele og risici. De bør diskutere processen med en genetisk rådgiver, inden testen udføres. Hvis de vælger test, skal de gennemgå testresultaterne hos sundhedsudbyderen eller den genetiske rådgiver for at være sikker på, at de forstår betydningen af resultaterne.

Nogle gange kan børn eller voksne med Noonan syndrom føle sig triste, ængstelige eller vrede., Forældre, der passerer på en mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, at de nationale tilsynsmyndigheder, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1 til en eller flere af deres børn kan føle sig skyldig. Nogle mennesker med en mutation i en af disse gener kunne have problemer med at få handicap dækning, livsforsikring eller langtidspleje forsikring. Mere information om genetisk diskrimination kan findes på www.ginahelp.org.

Er der andre særlige behov for sundhedspleje for børn med Noonan syndrom?

forældre bør søge en sundhedsudbyder med erfaring med at håndtere patienter med Noonan-syndrom for deres barn., Der er klinikker i hele landet, der specialiserer sig i at tage sig af mennesker med Noonan syndrom. For mere information, se afsnittet” Ressourcer ” nedenfor.

personer med Noonan syndrom bør have en indledende evaluering af vækst og udvikling, hjerte, øjne, nyrer, hørelse, blod og skelet. Patienter bør søge opfølgning, hvis der findes et problem i et af disse områder.

mennesker i alle aldre med Noonan syndrom har en lidt højere risiko for kræft. De bør overvåge deres helbred og vedtage sunde vaner gennem hele livet., Det er vigtigt at fortsætte med at have regelmæssige fysiske checkups og screeninger. På den måde kan enhver kræft findes tidligt på det mest behandlelige Stadium. På dette tidspunkt er der ingen standard kræftscreeningsanbefalinger til personer med Noonan syndrom.

På grund af risikoen for en blødningsforstyrrelse bør personer med Noonan-syndrom undgå at tage aspirin eller andre blodfortyndere, medmindre det anbefales af en sundhedsudbyder, der kender dette syndrom godt.,røg

Undgå overskud af sol, og altid bruge solcreme, hat og beskyttende tøj, når du er ude i solen

Folk med Noonan syndrom bør se nøje for almindelige tegn eller symptomer, der kan signalere kræft:

• Uforklarligt vægttab
• Tab af appetit
• Smerter i maven
• Blod i afføringen eller ændringer i afføringsvaner
• Ømhed, smerter, klumper eller hævelse, der ikke kan forklares
• Hovedpine og synsforstyrrelser eller nerve funktion, der ikke går væk

Det er vigtigt at søge medicinsk hjælp, hvis noget usædvanligt, vises.,

sidst opdateret: 05/2020

---