Porphyrias
Der er flere typer af porfyri, der er klassificeret i to kategorier:
- hepatisk
- erythropoietic
Hepatisk former for lidelse er forårsaget af problemer i leveren. De er forbundet med symptomer som mavesmerter og problemer med centralnervesystemet.
Erytropoietiske former skyldes problemer i røde blodlegemer. De er forbundet med lysfølsomhed.,
Delta-aminolevulinate-dehydratase mangel porfyri
ALAD porfyri (ADP) er en mangel på enzymet delta-aminolevulinic acid (ALA) og er en af de mere alvorlige og sjældne former for porfyri. Kun omkring 10 tilfælde er rapporteret over hele verden, og alle har været hos mænd.
symptomer til stede som et akut angreb, ofte som svær abdominal kramper med opkastning og forstoppelse.
Akut intermitterende porfyri
Akut intermitterende porfyri (AIP) er en mangel på enzymet hydroxymethylbilane syntase (HMBS)., Mange med en HMBS gene mutation ikke viser symptomer, medmindre der er udløst af en eller flere af følgende:
- hormonelle ændringer
- visse narkotika brug
- alkoholforbrug
- kostændringer
- infektioner
Kvinder går gennem puberteten er især tilbøjelige til at have symptomer., Disse kan omfatte:
- opkastning
- søvnløshed
- forstoppelse
- smerter i arme og ben
- muskelsvaghed
- forvirring, hallucinationer og beslaglæggelser
- hjertebanken
Arvelige coproporphyria
Arvelige coproporphyria (HCP) er karakteriseret ved en mangel på enzymet coproporphyrinogen oxidase (CPOX). i lighed med AIP kan symptomer ikke forekomme, medmindre de udløses af adfærdsmæssige, miljømæssige eller hormonelle ændringer.
både mænd og kvinder påvirkes ligeligt, selvom kvinder er mere tilbøjelige til at opleve symptomer.,
Angreb kan omfatte symptomer som:
- akutte mavesmerter
- smerte eller følelsesløshed i arme og ben
- opkastning
- højt blodtryk
- anfald
Variegate porfyri
Symptomer kan variere meget, herunder hud-symptomer, neurologiske symptomer, eller begge dele. Solfølsomhed inklusive blærende hud er det mest almindelige hudsymptom på Variegate porphyria (VP).
akutte angreb af VP begynder ofte med mavesmerter.,
VP er mere almindelig i Sydafrika hos mennesker med Hollandsk aner med op til 3 ud af 1,000 mennesker i den hvide befolkning, der er berørt. Rapporter tyder på, at kvinder er mere tilbøjelige til at bære genmutationen.
Medfødt erythropoietic porfyri
Medfødt erythropoietic porfyri (CEP) skyldes mangelfuld funktion af enzymet uroporphyrinogen lll cosynthase (UROS).
det mest almindelige symptom er overfølsomhed i huden mod sollys og nogle former for kunstigt lys. Blærer og læsioner kan ofte forekomme ved eksponering.,
CEP er en meget sjælden lidelse, hvor der er rapporteret lidt over 200 tilfælde over hele verden.
Porphyria cutanea tarda
ifølge American Porphyria Foundation er Porphyria cutanea tarda (PCT) den mest almindelige type porfyri. Det er forbundet med ekstrem følsomhed over for sollys og smertefulde, blærende læsioner på huden.
PCT er for det meste en erhvervet sygdom, men nogle mennesker har en genetisk mangel på enzymet uroporphyrinogen decarboxylase (UROD), som bidrager til udvikling af PCT.,
mænd og kvinder kan begge blive påvirket, men PCT er mest almindelig hos kvinder over 30 år.
Hepatoerythropoietic porfyri
Hepatoerythropoietic porfyri (HEP) er den autosomalt recessive form af familiær porfyri vutanea tarda (f-PCT) og præsenterer med lignende symptomer.
hudfølsomhed over for lys fører ofte til alvorlig blærer, undertiden med lemlæstelse eller tab af fingre eller ansigtstræk. Hudsymptomer begynder normalt i spædbarnet.
HEP er meget sjælden, med kun omkring 40 tilfælde rapporteret over hele verden.,
erythropoietisk protoporphyria
erythropoietisk protoporphyria (EPP) er en arvelig metabolisk lidelse, der forårsager hudoverfølsomhed over for lys. Huden bliver ofte kløende og rød efter eksponering, og der kan opstå en brændende fornemmelse.
begyndelse begynder normalt i spædbarnet og er den mest almindelige porfyri hos børn. Selvom både mænd og kvinder kan opleve EPP symptomer, det er ofte mere servers hos mænd.