Retinitis Pigmentosa (Dansk)

1. Symptomer
2. Årsag
3. Behandlinger

Retinitis pigmentosa (RP) er en sjælden, arvelig sygdom, hvor den lysfølsomme nethinden i øjet langsomt og gradvist degenererer. Til sidst resulterer blindhed.,

Når der er mistanke om retinitis pigmentosa, vil synsfeltprøvning sandsynligvis blive udført under eller efter dine rutinemæssige øjenundersøgelser for at bestemme omfanget af perifert synstab. Andre specialiserede øjenprøver kan være nødvendige for at afgøre, om du har mistet nat eller farvesyn.

symptomer på Retinitis Pigmentosa

de første tegn på retinitis pigmentosa forekommer normalt i den tidlige barndom, når begge øjne typisk påvirkes. Nattesyn kan være dårlig, og synsfeltet kan begynde at indsnævre.,

når RP først begynder at dukke op, forværres de lysfølsomme celler, der er ansvarlige for syn i svagt lys (stænger), gradvist, og det bliver vanskeligere at se om natten.

under senere stadier af retinitis pigmentosa forbliver kun et lille område med central vision sammen med let perifert syn.,

det er meget vanskeligt at forudsige omfanget af synstab eller hvor hurtigt det vil udvikle sig, når du har retinitis pigmentosa. Din øjenlæge overvåger sundheden for dine nethindeceller og administrerer test for at bestemme, hvor godt du kan se.

på et tidspunkt kan du blive bedt om at køre kun om dagen eller på godt oplyste gader om natten. Til sidst kan du muligvis ikke se godt nok til at køre overhovedet.

Hvad forårsager Retinitis Pigmentosa?,

snarere end at blive betragtet som en enkelt sygdom, ses retinitis pigmentosa i stedet som en gruppe af sygdomme, der påvirker, hvordan lysfølsomme celler bagerst i øjet fungerer. Der vides ikke meget om, hvad der forårsager retinitis pigmentosa, bortset fra at sygdommen er arvet.

øjetilstanden er forbundet med mindst 32 forskellige gener, som kontrollerer træk, der overføres på en række forskellige måder. Til tider, den genetiske træk er dominerende og sandsynligvis vil blive videregivet til et barn, når en forælder har RP., På andre tidspunkter, træk for retinitis pigmentosa er recessiv og kan være til stede i mange generationer, før det vises i et familiemedlem.

dette betyder, at selvom din mor og far ikke har retinitis pigmentosa, kan du stadig have øjensygdommen, når mindst en forælder bærer et ændret gen forbundet med egenskaben. Faktisk kan omkring 1 procent af befolkningen betragtes som bærere af genetiske tendenser for retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa forekommer hos omkring 1 ud af hver 4.000 mennesker i USA., Når de træk, som er dominerende, er det mere sandsynligt, at dukke op, når folk er i 40’erne. Når det træk, er recessiv, det har en tendens til først vises, når folk er i deres 20s.

Behandlinger For RP

der er i Øjeblikket ingen kur for retinitis pigmentosa. Men flere virksomheder udvikler retinalimplantater (nogle gange kaldet bioniske øjne) og andre innovative behandlinger, der viser løfte om at give eller bevare en vis grad af brugbart syn for mennesker, der er berørt af RP.,

visse eksperimentelle enheder og behandlinger er kun tilgængelige i USA, hvis du er tilmeldt et klinisk FDA-forsøg.

Argus II Nethindeprotesesystem. Second Sight Medical Products har udviklet Argus II Nethindeprotesesystem til patienter blindet af retinitis pigmentosa og andre degenerative nethindesygdomme (se video nedenfor).Argus II-systemet indeholder et lille videokamera, der er indbygget i et specielt par briller., Kameraet er forbundet til en lille, trådløs enhed, der bæres af patienten, som dækker videoindgangen til elektroniske signaler, der overføres trådløst til implantatet i øjet.

implantatet bruger disse oplysninger til at stimulere resterende sunde celler i nethinden, og visuel information overføres derved af synsnerven til hjernen, hvor den opfattes som lysmønstre. Patienten lærer at fortolke disse mønstre, så han eller hun kan skelne konturerne af objekter.,

på 2011-årsmødet i Association for Research In Vision and Ophthalmology (ARVO) præsenterede forskere data fra et klinisk forsøg med 30 personer blindet af RP eller anden retinal sygdom, der gennemgik implantation af Argus II-enheden ved 10 øjenkirurgiske centre over hele verden over en fireårig periode.

Alle patienter fået nogle visuelle opfattelser fra Argus II enhed, og mange viste signifikante forbedringer i mobiliteten færdigheder, såsom følgende linjer, åbne døre og vinduer og undgå objekter. To personer implanteret med Argus II var i stand til at læse korte sætninger, som oversteg forskernes” forventninger, og mange patienters gevinster i syn blev opretholdt i en opfølgningsperiode på mindst to år.,Argus II Retinal Protesesystem modtog FDA-godkendelse i februar 2013 til brug hos personer med retinitis pigmentosa i sent stadium. $ 150.000, selvom det”s mulige sygesikring kan dække nogle af de omkostninger, der er forbundet med enheden og implantatet kirurgi.se også: personlig erfaring med en modtager af Argus II >

Retina Implant AG er et andet medicinsk udstyrsfirma, der udvikler et retinalimplantat til personer med alvorligt synstab fra retinitis pigmentosa.,

det tyske firma”s Alpha IMS implant technology består af en 3 millimeter firkantet silicium mikrochip, der er kirurgisk implanteret under nethinden nær makulaen. Implantatet indeholder 1.500 individuelle pi .elceller, der hver indeholder en lysfølsom fotodiode, en forstærker og som elektrode til transmission af elektriske signaler til synsnerven. (Se video).

pi .elcellerne erstatter de naturlige fotoreceptorer i nethinden, der er beskadiget af RP., Når lys rammer fotodioderne i implantatet, skaber det en elektrisk puls, der sendes til synsnerven og videre til den visuelle del af hjernen.da det lysfølsomme implantat ikke kan duplikere den indviklede visuelle opfattelsesproces initieret af naturlige fotoreceptorer i nethinden, kan patienter, der modtager enheden, ikke visualisere objekter skarpt, men er i stand til at lokalisere lyskilder og lokalisere fysiske objekter, ifølge virksomheden.,resultater fra Retina Implant AG ” s second human clinical trial offentliggjort i februar 2013 afslørede, at blinde RP-patienter, der fik Alpha IMS-implantatet, var i stand til at genkende ansigter og læse skilte på døre. Tilsvarende resultater fra selskabets første humane kliniske forsøg offentliggjort i 2010 viste, at nogle af implantatet patienter var i stand til at genkende objekter og ansigtsudtryk samt læse ord og se prikker på et par terninger.Retina Implant AG har endnu ikke FDA-godkendelse af Alpha IMS-enheden til brug i USA., Men virksomheden rapporterede i juli 2013, at det på baggrund af resultater fra 36 blinde RP-patienter, der havde gennemgået implantatoperationen, blev tildelt en CE-mærkning til certificering af enheden til brug på EU-markeder.

elektrisk stimuleringsterapi. For patienter med tidlige og mellemliggende fase RP, elektrisk stimulation therapy (EST) i øjet kan være med til at bevare synet, som ellers ville være tabt for den sygdom, ifølge repræsentanter for Okuvision, en tysk medicinsk udstyr firma grundlagt af Retina-Implantat AG, i 2011 ARVO møde.,

I et klinisk forsøg af 24 patienter med begyndelsen eller midten af scenen retinitis pigmentosa, der begyndte i 2007, øjne, der modtages mindre mængder af elektrisk strøm, der leveres til retina via en lille elektrode viste en signifikant forbedring i synsfeltet, sammenlignet med øjne, der ikke har fået stimulation.

ifølge forskerne antyder undersøgelsen kontrolleret elektrisk stimulering af nethinden frigiver vækstfaktorer, der kan forsinke degeneration af nethinden fra RP.

andre behandlinger., Andre mulige behandlinger for RP, som er under udvikling omfatter implantabelt kapsler af vedvarende-frigivelse medicin, der kan hjælpe med at bevare eller forlænge retinal funktion, A-vitamin og andre antioxidant næringsstoffer behandlinger til at reducere beskadigelse af nethinden, og genterapi designet til transplantation normale gener i retinal celler til at erstatte manglende eller defekte dem til at standse eller vende retinitis pigmentosa.,

adaptiv Terapi og enheder med lavt syn

tidlig indgriben med ergoterapi kan være nyttig til at håndtere livsændringer forårsaget af RP, fordi det er lettere at tilpasse sig faldende syn i tidligere stadier af synstab.

personer med retinitis pigmentosa kan også overveje brug af lavsynsenheder, der kan hjælpe med at forstørre og belyse objekter i hjemmet og arbejdspladsen.

side opdateret September 2016

---