Rett syndrom / Diagnose & Behandlinger

Hvordan diagnosticeres Rett syndrom?

Rett syndrom diagnosticeres ved en fysisk undersøgelse og detaljerede oplysninger om barnets udvikling og medicinske historie. Vigtige funktioner i en Rett syndrom diagnose er:

• tab af normal hånd brug
• tab af det talte sprog
• problemer med at gå
• unormal hånd bevægelser, såsom hånd, vred eller klappe

Dit barns læge, kan også bestille en genetisk DNA blodprøve for at understøtte diagnosen Rett syndrom., Denne genetiske test kan påvise en sygdomsfremkaldende ændring inden for MECP2-genet. De fleste mennesker med en klinisk diagnose af Rett-syndrom (80 til 97 procent) har en ændring i dette gen.

selvom der findes en MECP2-variation, kan barnet dog ikke diagnosticeres med Rett-syndrom, hvis han eller hun ikke passer til de kliniske diagnostiske kriterier. Af denne grund diagnosticeres Rett syndrom ved at observere tegn og symptomer under tidlig udvikling.,

kriterier for diagnosticering af Rett syndrom

retningslinjerne for diagnosticering af Rett syndrom er opdelt i tre typer: væsentlig, støttende og udelukkelse.

væsentlige kriterier

væsentlige kriterier inkluderer symptomer, der skal være til stede for, at et barn kan diagnosticeres med Rett-syndrom.,udvikling til mellem 6 og 18 måneder, efterfulgt af et tab af færdigheder, så er bedring eller stabilisering af færdigheder

delvis eller fuldstændig tab af målrettet hånd færdigheder

delvist eller fuldstændigt tab af det talte sprog

dyspraxic gangart (ofte en usikker, wide-baseret, og stiff-legged gangart)

gentagne håndbevægelser (såsom hånd vride eller klemme, klappe eller trykke på, eller hånd munden bevægelser)

Støttende kriterier

Disse omfatter symptomer, der ikke er nødvendige for diagnosen klassisk Rett syndrom, men er ofte til stede i mennesker med lidelsen., Et barn, der har støttende kriterier, men ingen væsentlige kriterier har ikke Rett syndrom.,aircondition og sluge

tænder slibning

unormal søvn mønstre

abnorm muskeltonus (hypotoni, stivhed, eller spasticitet)

dårlig blodcirkulation i hænder og fødder, med kold og blålig røde hænder og fødder

skoliose eller kyphosis (krumning af rygsøjlen)

forsinket vækst

små hænder og fødder

upassende grine eller skrige besværgelser

nedsat reaktion på smerte

intense eye kommunikation, eller “eye peger”

udelukkelseskriterier

Eksklusion kriterier giver mulighed for læger at udelukke diagnosen Rett syndrom., Et barn med et af følgende kriterier ikke er klassisk Rett syndrom:

• en neurometabolic sygdom eller andre arvelige degenerative sygdom
• en neurologisk sygdom som følge af alvorlig infektion eller hovedtraume
• dokumentation af skader i hjernen, der er erhvervet efter fødslen
• groft unormal udvikling i de første 6 måneder af livet

Hvad er behandlinger for Rett syndrom?

mens der ikke i øjeblikket er nogen målrettet behandling eller genterapi for Rett-syndrom, kan en plejeplan tilpasses hvert barns behov., Med passende indgreb kan mennesker med Rett-syndrom leve godt ind i middelalderen og videre og kan deltage i sociale, uddannelsesmæssige og rekreative aktiviteter derhjemme og i samfundet.

I mange tilfælde, de fysiske symptomer ved Rett syndrom kan være lettere, og det lykkedes med et robust sæt af behandlinger:

• ergoterapi
• tale terapi
• genoptræning
• augmentative kommunikation

Nogle børn kan også have gavn af medicin mod kramper, muskelstivhed, angst eller søvn vanskeligheder.,

ekspertpleje af Rett syndrom

på Boston Children ‘ s Hospital Rett Syndrome-Programmet arbejder vores eksperter som et team for at skabe den bedst mulige behandlingsplan for dit barn.

---