sjælden Sygdomsdatabase (Dansk)
arvelig ikke-spherocytisk hæmolytisk anæmi (HNSHA) er et udtryk, der bruges til at beskrive en gruppe sjældne, genetisk overførte blodsygdomme, der involverer destruktion af røde blodlegemer. Anæmi sker, når de røde blodlegemer ødelægges hurtigere, end de erstattes. I disse lidelser svækkes cellens ydre membran, hvilket får den til at have en uregelmæssig, ikke-sfærisk form og let briste (hæmolyzee). Disse lidelser er hovedsageligt forårsaget af defekter i de kemiske processer, der er involveret i nedbrydning af sukkermolekyler (glykolyse)., Røde blodlegemer afhænger af denne proces for energi. Hvis denne proces ikke fungerer, kan den røde blodlegemer ikke fungere korrekt og nedbrydes. De mere almindelige former for HNSHA involverer glukose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) – mangel, pyruvatkinase-mangel og He .okinase-mangel. Der kan være så mange som 16 abnormiteter i røde blodlegemer, der kan forårsage arvelig ikke-spherocytisk hæmolytisk anæmi. Derudover kan HNSHA opstå som følge af immunforstyrrelser, giftige kemikalier og lægemidler, antivirale midler (f ribavirin ribavirin), fysisk skade og infektioner., (For mere information om denne lidelse, vælg “arvelig hæmolytisk ikke-spherocytisk anæmi” som dit søgeord i databasen med sjældne sygdomme.)
de autoimmune hæmolytiske anemier er sjældne lidelser, der involverer ødelæggelse (hæmolyse) af røde blodlegemer hurtigere, end de kan erstattes. Erhvervede hæmolytiske anemier er ikke genetiske. Erhvervede autoimmune sygdomme opstår, når kroppens immunsystem angriber sine egne røde blodlegemer uden kendt grund. Normalt har de røde blodlegemer (erytrocytter) en levetid på cirka 120 dage, før de fjernes af milten., Sværhedsgraden af denne type anæmi bestemmes af levetiden for de røde blodlegemer og af den hastighed, hvormed disse celler erstattes af knoglemarven. (For mere information om denne lidelse, vælg “erhvervet autoimmun hæmolytisk anæmi” som dit søgeord i databasen med sjældne sygdomme.)
Beta-thalassæmi er en arvelig blodforstyrrelse, der er kendetegnet ved lave niveauer af fungerende hæmoglobin. Hæmoglobin findes i røde blodlegemer; det er det røde, jernrige, iltbærende pigment i blodet. En hovedfunktion af røde blodlegemer er at levere ilt i hele kroppen., Beta thalassæmi har tre hovedformer-mindre, intermedia og større, som angiver sværhedsgraden af sygdommen. Personer med beta thalassemia mindre normalt ikke har nogen symptomer (asymptomatisk) og enkeltpersoner ofte er uvidende om, at de har betingelsen. Nogle personer oplever en meget mild anæmi. Personer med beta thalassemia major har et alvorligt udtryk for lidelsen; de kræver ofte regelmæssige blodtransfusioner og livslang, løbende lægehjælp., Symptomerne på beta thalassemia intermedia er variable, og sværhedsgraden falder i det brede interval mellem de to ekstremer af de store og mindre former. Det karakteristiske fund af beta-thalassæmi er anæmi, hvilket skyldes, at røde blodlegemer er unormalt små (mikrocytiske), ikke produceres i de normale mængder og ikke indeholder nok funktionelt hæmoglobin. Følgelig modtager berørte personer ikke nok iltrige blod (mikrocytisk anæmi) i hele kroppen., Berørte personer kan opleve klassiske tegn på anæmi, herunder træthed, svaghed, åndenød, svimmelhed eller hovedpine. Alvorlig anæmi kan forårsage alvorlige, endda livstruende komplikationer, hvis de ikke behandles. Berørte personer behandles ved regelmæssige blodtransfusioner. På grund af gentagne blodtransfusioner personer med beta thalassemia major og intermedia kan udvikle overskydende niveauer af jern i kroppen (jern overbelastning). Jernoverbelastning kan forårsage en række symptomer, der påvirker flere systemer i kroppen, men kan behandles med medicin., Beta thalassæmi er forårsaget af mutationer i hæmoglobin beta (HBB) genet. Personer med beta thalassemia minor har en mutation i et HBB-gen, mens personer med mellem-og hovedformer har mutationer i begge HBB-gener. (For mere information om denne lidelse, vælg “beta thalassemia” som dit søgeord i databasen sjældne sygdomme.)
alfa-thalassæmi er en generel betegnelse for en gruppe af arvelige blodsygdomme, der involverer lave niveauer af hæmoglobin, hvilket sker, når kroppen ikke producerer nok alfa-globin, en byggesten af hæmoglobin., Hæmoglobin findes i røde blodlegemer; det er det røde, jernrige, iltbærende pigment i blodet. En hovedfunktion af røde blodlegemer er at levere ilt i hele kroppen. Der er to hovedformer af alfa-thalassæmi, der er forbundet med betydelige sundhedsmæssige problemer – hæmoglobin (Hb) Bart ‘ s hydrops fetalis og hæmoglobin H (HbH) sygdom. Hb Bart ‘ s hydrops fetalis er et alvorligt syndrom, der normalt er dødeligt for det udviklende embryo under drægtighed eller kort efter fødslen; de seneste fremskridt har imidlertid ført til forbedrede behandlinger af denne tilstand., HbH-sygdom er meget variabel, og de specifikke symptomer og sværhedsgrad kan variere meget fra en person til en anden. Nogle personer vil kun have mindre symptomer, mens andre vil udvikle potentielt alvorlige komplikationer. De karakteristiske fund af alle former for alfa-thalassæmi er anæmi, med røde blodlegemer, der er små (microcytic), indeholder lave niveauer af funktionelle hæmoglobin (hypochromic), og kan bryde ned i utide i både knoglemarv (ineffektiv erythropoiesen) og i den perifere cirkulation (hæmolyse)., Derfor kan hårdt ramte personer ikke cirkulere tilstrækkeligt iltrige blod i hele kroppen. Disse personer kan opleve træthed, svaghed, åndenød, svimmelhed eller hovedpine. Alvorlig anæmi kan forårsage alvorlige, endda livstruende komplikationer, hvis de ikke behandles. Personer med alvorlige former for HbH-sygdom behandles normalt med regelmæssige blodtransfusioner, hvilket kan resultere i ophobning af overskydende jern i kroppen (jernoverbelastning)., Selvom jernoverbelastning kan skade adskillige organer i kroppen, kan den behandles effektivt ved hjælp af flere meget effektive medicin. (For mere information om denne lidelse, vælg “alpha thalassemia” som dit søgeord i databasen sjældne sygdomme.)