Sjældne hudsygdomme Udfordring Dermatologer
Pityriasis rubra pilaris (PP) var ikke i min bucket liste, når jeg gik på pension i 2005, efter 34 år i forlagsbranchen, public relations og marketing kommunikation. Jeg var aktiv med 4-mile po .er gåture, anstrengende værftet arbejde og time-plus træning på en cykel på et lokalt fitnesscenter. I en alder af 66 syntes mine gyldne år at være på kursus. Så kom stormene.
rejsen begynder
i begyndelsen af August 2012 bemærkede jeg en rød, dime-Si .e skamplet nær min hårgrænse og højre tempel., Inden for et par uger var stedet vokset til en kvart størrelse. Mens min hovedbund kløede og var ujævn, virkede det ikke som skæl. Jeg var mildt bekymret. Den første tilgængelige aftale med min hudlæge var i begyndelsen af September. På det tidspunkt var den røde plet imidlertid en 1-tommer bred rød bjælke, der strækker sig fra tempel til kæbe. Jeg sad stille på undersøgelsesbordet og ønskede, at jeg havde presset på for en tidligere aftale i August.
på mindre end 5 minutter blev diagnosen annonceret: seborrheisk dermatitis. Som patient blev jeg lettet. Min bygning angst var nu i skak., Min hudlæge havde alt under kontrol. Jeg fik en recept, som jeg håbede ville arbejde. Da jeg tilbød en række af hendes privatmærkede cremer, købte jeg dem med entusiasme. Jeg fik at vide at vende tilbage i 2 uger. I mit sind, jeg ville vende tilbage “uplettede.”
Ved min tilbagevenden var den røde bjælke imidlertid også vist på venstre side af mit ansigt, og en kombination af røde pletter og solide røde pletter havde spredt sig til min øvre ryg og bryst. Mens diagnosen forblev seborrheisk dermatitis, omfattede behandlingen nu prednison.,
i mellemtiden blev der bestilt en biopsi, der udelukkede svampesygdomme. Yderligere 2 uger er gået. På det tidspunkt havde de røde pletter og pletter spredt sig symmetrisk ned i min krop. Hele ryggen var solid rød, begge mine arme, toppen af mine lår og toppen af mine fødder. Mine armhuler blev lige plettet, og der var øer med sparsomme på min mave, ydre lår og underben. En anden biopsi var ikke fyldestgørende.
Jeg begyndte at gå i seng iført våde lange underbukser, slathered i Salve. Det var en elendig eksistens. Jeg havde brug for medicin til at sove, for kløe og for smerte., Diagnosen forblev seborrheic dermatitis og prednison fortsatte. Som patient udskudte jeg til min hudlæge og fokuserede på at følge det daglige regime af salver som foreskrevet. I slutningen af oktober var mere end 60% af min krop i en tilstand af det, jeg kaldte “helvede og smerte.”Hver 2. uge ville jeg vende tilbage til min hudlæge, og den jordbærrøde hud var migreret yderligere. Meds fungerede ikke, men diagnosen forblev seborrheisk dermatitis.
den 8.November øgede min hudlæge min aftendosis af prednison til 60 mg., Tidligt den følgende morgen, jeg vågnede i mit soveværelse med sit hvælvede loft til Technicolor hallucinationer, der omfattede en kæmpe, 20-fods gummiand, der var synlig, når mine øjne var åbne eller lukkede. Inden for få timer blev jeg indlagt på Planos medicinske Center. Da jeg så hospitalets on-call hudlæge, Michael Golden, MD, blev næsten 75% af min krop betændt. Han bestilte en biopsi, fortsatte den to gange daglige anvendelse af triamcinolon salve og tilføjede en række stoffer. Mens han tilbød ingen officiel diagnose, hørte jeg “PRP” inkluderet med en litany af mulige hudforhold., Jeg forlod hospitalet 6 dage senere-uden “officiel” diagnose. Barmhjertigt var seborrheisk dermatitis blevet forladt.
det er officielt: Pityriasis Rubra Pilaris
en uge efter min decharge havde jeg opfølgningsaftalen på Dr. Golden ‘ s kontor. Min dækning var på 100%. Min hud var en lys rød og kaste voldsomt. Håndfladerne i mine hænder og såler af mine fødder blev begravet i tyk hud. Mine negle, tånegle og kropshår var forsvundet.
så kom stjernerne i justering. Jeg hørte 3 ord: pityriasis (pause), rubra (en anden lang pause) og pilaris. Jeg husker hvordan Dr., Golden udtalte hver stavelse i næsten en hvisken. Det var som om han ikke ønskede, at det skulle være PRP. Mens Dr. Golden aldrig personligt havde behandlet PRP, forbandt han prikkerne og troede, at det kunne være den rigtige diagnose. En biopsi blev bestilt med specifikke instruktioner til at overveje PRP. Inden for få dage bekræftede Dallas dermatopatolog, Clay Cockerell, MD, at min biopsi var i overensstemmelse med PRP.
den 28. November, næsten 4 måneder fra starten, gjorde Dr. Golden det officielt: klassisk voksenbegynder PRP type I., PRP, som ikke har nogen kendt årsag, har 6 forskellige typer: voksne begyndelsestyper i og II (55%), unge begyndelsestyper III, IV og V (45%) og HIV-associeret Type vi (for sjælden til at have en procentdel).
Vejen Til Syndernes
jeg blev henvist til behandling på University of Texas Southwestern (UTSW) Medical Center i Dallas, et universitetshospital, hvor Dr. Gyldne havde uddannet som chief resident i dermatologi. Inden for en uge var jeg under pleje af Arturo Domingue., MD — min tredje hudlæge., Den indledende behandling for min version af PRP omfattede acitretin og den to gange daglige anvendelse af triamcinolon (krop), clobetasolpropionat og urea lotion på mine fødder og hænder og desonid topisk på mit ansigt. Bivirkningerne var håndterbare.
den 8.April 20 måneder efter at have opdaget stedet på min pande blev jeg erklæret i remission. Men for mig var rejsen næppe forbi. PRP var færdig med mig, men jeg var ikke færdig med PRP.,
mere patientstøtte
i henhold til loven om Sjældne Sygdomme fra 2002 er sjældne sygdomme og lidelser dem med små patientpopulationer, der typisk er under 200.000 individer i USA. Baseret på en anslået prævalens på 1 “aktiv” person med PRP i 400.000, der er en anslået 800 aktive mennesker med PRP i USA. Vi er sjældne. Mens PRP-Patientregistret har identificeret mere end 1,500 mennesker med PRP, der går tilbage til 1997, er kun 270 “aktive”, og af dem er kun 175 af disse i USA.,
en patient, der er diagnosticeret med PRP, får en næsten knæ-rykk henvisning til internettet. En henvisning til en bestemt støttegruppe er lige så sjælden som vores sygdom. Dette er uheldigt, fordi nybegynderen på jagt efter svar ofte forvirres og forbruges af frygt og håbløshed. Patienter ønsker ikke information fra en medicinsk lærebog, der er for teknisk og hurtigt overflødig.
det ville være nyttigt, hvis dermatologer henviser patienter med sjældne sygdomme til det genetiske og sjældne Sygdomsinformationscenter (GARD), hvor støttegrupper er opført under organisationer., Med mange af de 6.000 sjældne sygdomme er dette stedet at starte. GARD viser PRP Alliance som en støttende organisation og PRP Facebook Support Group som et socialt netværks websiteebsted.
forbedring af diagnosen PRP
processen med PRP-diagnose skal forbedres. En undersøgelse af 264 patienter med PRP bekræftede, at den officielle diagnose af PRP blev forudgået af en fejlagtig diagnose af psoriasis (53%). Den rettidige diagnose af PRP kræver kliniske observationer og en støttende biopsi. PRP-kyndige hudlæger kan hjælpe med til bedre at definere symptomdebut., Desuden skal brugen af biopsier som et diagnostisk værktøj til PRP sættes under et mikroskop selv.
forbedring af behandlingen af PRP
hver patient har sin egen version af PRP. PRP Alliance har høstet oplysninger om behandling af PRP siden 2014. Vores næste fokus er at indsamle data om effektiviteten af orale retinoider, immunsuppressiva og biologiske stoffer på PRP-populationen.
stigende PRP forskning
førende forskning på PRP er blevet udført af Dr., Jouni Uitto, chair, department of dermatology, og kutant biologi på Sidney Kimmel Medical College ved Thomas Jefferson University, og hans team af forskere: Matthew Keller, MD, Nicholas Ross, MD, Qiaoli Li, Ph.d., og Hye Jin Chung, MD. Mens disse bestræbelser, er betydelige, mange spørgsmål stadig nødt til at blive spurgt og besvaret.
øge samarbejdet mellem hudlæger og patienter?
de mest vokale komponenter i det internationale PRP-samfund er de 450 Plus medlemmer af PRP Facebook support group., Hver måned begynder mere end 100 nye samtaler og genererer 1.100-plus kommentarer, der bidrager til viden om PRP. Siden April 2013 har gruppen registreret mere end 20,000 kommentarer, der beskriver næsten alle facetter af PRP, fra debut gennem remission. Patienter med PRP ønsker at være mere involveret i deres behandling og er villige til at gøre nogle af de tunge løft. Mr. McCue er administrerende direktør for PRP Alliance, Inc., Han grundlagde PRP Alliance i februar 2013 til støtte for Rare Disease Day det år og udgiver On the Road: the Journey from Onset through Remission og PRP Survival Guide. Tildelt 501 (c) (3) skattefri status, PRP Alliance er nu medlem af koalitionen af hudsygdomme.