Spørgsmål og svar: forståelse og styring Lynch syndrom
genetik og familie historie ofte spiller en stor rolle i en”S sundhed. Mennesker, der er berørt af Lynch-syndrom, en arvelig tendens til at udvikle visse kræftformer, ved det alt for godt.
besvarelse af spørgsmål om Lynch syndrom er Karen Lu, MD, professor i gynækologisk onkologi.
Hvad er Lynch syndrom?
Lynch syndrom er et arveligt kræftprædisponeringssyndrom. Også kaldet arvelig nonpolyposis kolorektal cancer syndrom (HNPCC), Lynch syndrom øger risikoen for kolorektal og endometriecancer kraftigt., Der er også en mindre risiko for kræft i tyndtarmen, urinrøret og æggestokken.
Hvad er kræftrisikoen for mennesker med Lynch syndrom?
mænd med Lynch syndrom har en 60% til 80% levetid risiko for at udvikle tyktarmskræft. Kvinder har en 40% til 60% levetid risiko for at udvikle tyktarmskræft, samt en 40% til 60% chance for at udvikle endometriecancer. Risikoen for at udvikle kræft i tyndtarmen, urinrøret og æggestokken er hver mellem 5% og 10%.
Hvad forårsager Lynch syndrom?
Lynch syndrom er forårsaget af en mutation i MLH1, msh2, msh6 eller pms2 genet., Disse gener er ansvarlige for at reparere fejl i DNA. Derfor, hvis et af disse gener er muteret og holder op med at arbejde, er en person mere modtagelig for disse kræftformer, især i en ung alder.
fordi Lynch syndrom er arveligt, er der en 50% chance for, at en person vil videregive mutationen til hvert af hans eller hendes børn. Lynch syndrom springer ikke over generationer. Mænd og kvinder er lige så tilbøjelige til at blive påvirket.
i den generelle befolkning er forekomsten af Lynch syndrom mellem 1-i-500 og 1-i-1,000.
Hvad skal folk gøre, hvis de tror Lynch syndrom er i deres familie?,
det første skridt er for patienter at tale med deres læger. Derfra, de kan se en genetisk rådgiver, der vil trække deres stamtræ og kigge efter mønstre af arvelig kræft. De røde flag, vi typisk ser efter, er flere familiemedlemmer med tyktarms-eller endometriecancer, familiemedlemmer, der havde både tyktarms-og endometriecancer, eller familiemedlemmer, der havde en tidlig begyndelse af kræft og blev diagnosticeret før alder 50.
Hvordan diagnosticeres Lynch syndrom?
det begynder generelt, når vi ser nogen med kræft, normalt i gynækologisk onkologi eller gastrointestinal center., Hvis vi ser, at hans eller hendes familiesygehistorie ser mistænkelig ud, eller hvis han eller hun er blevet diagnosticeret i en ung alder, vi undersøger nøje for at se, om denne patient muligvis har Lynch-syndrom. Vi foretager derefter nogle tumorundersøgelser for at give os en anelse om, hvorvidt vores oprindelige vurdering var korrekt eller ej. Hvis disse undersøgelser ender med at se mistænkelige ud, anbefaler vi genetisk test for patienten.
Hvordan håndterer du Lynch syndrom?
Konsensusgrupper anbefaler, at personer med Lynch syndrom får en koloskopi hvert til to år. Dette reducerer dødeligheden på grund af tyktarmskræft.,
der er færre data til støtte for screening for kræft i endometrium eller æggestokkene. I øjeblikket anbefaler vi, at personer med Lynch syndrom får en endometrial biopsi hvert til to år for at screene for endometriecancer. Vi anbefaler også, at de får en æggestokkens ultralyd.
En anden mulighed for kvindelige patienter med Lynch syndrom er at gennemgå en profylaktisk hysterektomi og fjerne æggestokkene, når fødslen er færdig. Denne forholdsregel vil mindske risikoen for at udvikle endometrial og ovariecancer.
Hvad er dit råd til patienter, der har Lynch syndrom?,
patienter, der har en stærk familiehistorie med kræft, bør lære mere om Lynch syndrom. De bør tale med deres læge for at se, om genetisk rådgivning og test ville gavne dem.
for patienter, der allerede ved, at de har Lynch syndrom, anbefaler vi, at de gennemgår de nødvendige screeninger.