Tag undersøgelsen (Dansk)
Hvad er xeroderma pigmentosum?
pigeroderma pigmentosum (pp) er en meget sjælden hudlidelse, hvor en person er meget følsom over for sollys, har for tidlig aldring af huden og er tilbøjelig til at udvikle hudkræft.
pigeroderma pigmentosum er forårsaget af cellulær overfølsomhed over for ultraviolet (UV) stråling som følge af en defekt i DNA-reparationssystemet. Xeroderma pigmentosum er også blevet kaldt DeSanctis-Cacchione syndrom.,
Xeroderma pigmentosum*
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
Se flere billeder af xeroderma pigmentosum.
Hvad forårsager pigeroderma pigmentosum?
pigeroderma pigmentosum er en autosomalt recessiv arvelig sygdom, hvilket betyder, at et defekt pigeroderma pigmentosum-gen kommer fra hver forælder. Bærere af traeroderma pigmentosum-egenskaben har et geneeroderma pigmentosum-gen og et normalt gen og viser ikke tegn eller symptomer på sygdommen.
tegn og symptomer på pigeroderma pigmentosum er et resultat af et nedsat nukleotid e .cisionsreparationssystem (NER)., Der er identificeret to typer NER:
- genom (GG)-NER
- Transkriptionskoblet (TC)-NER.
mindst syv forskellige genabnormiteter eller komplementeringsgrupper er beskrevet i forskellige familier (topa til topg), hvilket resulterer i varierende sygdoms sværhedsgrad.
- XPA og andpc er relativt almindelige
- XPE er temmelig sjælden
- pgpg er svær
- XPF er mild.,
ud over den genetiske abnormitet bidrager de immunsuppressive virkninger af udsættelse for ultraviolet stråling (UV) til sygdommen, for eksempel ved at udtømme Langerhans-celler fra epidermis.
hvem får pigeroderma pigmentosum?
par, der hver især er bærer af traeroderma pigmentosum-egenskaben, har større risiko for at producere et barn med pigeroderma pigmentosum. Forældre, der allerede har et barn med pigeroderma pigmentosum, har en 1 ud af 4 chance for at få et andet barn med .eroderma pigmentosum.,
pigeroderma pigmentosum forekommer over hele verden og påvirker mænd og kvinder i alle løb. XPA er vist sig at være mere almindelig i Japan end andre steder.
Hvad er symptomerne på pigeroderma pigmentosum?
sygdommen udvikler sig normalt gennem 3 faser. Den første fase forekommer omkring 6 måneder efter fødslen (huden forekommer normal ved fødslen).
- områder, der udsættes for solen, såsom ansigtet, viser rødme i huden med skalering og fregner. Uregelmæssige mørke pletter kan også begynde at dukke op.
- disse hudændringer går videre til nakke og underben og i alvorlige tilfælde til bagagerummet.,
- i vintermånederne kan disse ændringer falde.
Fortsat solen vil føre til, at den anden fase, som er karakteriseret ved:
- Poikiloderma
- Hud-atrofi
- Telangiectasia
- Broget hyperpigmentering og hypopigmentation.
den tredje fase er udviklingen af aktiniske keratoser og hudkræft. Disse kan forekomme så tidligt som alder 4-5 år og et gennemsnit på 8 år. De er mere udbredt i soleksponerede områder som ansigtet., De omfatter:
- basalcellekarcinom
- pladecellecarcinom
- melanom.
øjenproblemer forekommer hos næsten 80% af patienterne med pigeroderma pigmentosum.
- øjne bliver smerteligt følsomme over for solen (fotofobi).
- øjne let irriteret, blodskudte og overskyet. Konjunktivitis kan forekomme.
- ikke-kræftformede og kræftformede vækst i øjnene kan forekomme.20% af patienterne med pigeroderma pigmentosum.,
- disse kan være milde eller svære og inkluderer spasticitet, dårlig koordination, udviklingsforsinkelse, døvhed og kort statur.
- kan udvikle sig i sen barndom eller ungdomsår. Når de først forekommer, har de en tendens til at forværres over tid.
hvordan diagnosticeres pigeroderma pigmentosum?
normalt opdages pigeroderma pigmentosum i tidlig barndom, omkring 1-2 år.
et barn, der præsenterer alvorlig solskoldning efter deres første udsættelse for sol, kan være en ledetråd til diagnosen pigeroderma pigmentosum., Xeroderma pigmentosum kan normalt diagnosticeres endeligt ved at måle DNA-reparationsfaktoren fra hud-eller blodprøver.
Hvad er behandlingen af pigeroderma pigmentosum?
Der er ingen kur mod pigeroderma pigmentosum. Genterapi for pigeroderma pigmentosum er stadig i et hypotetisk og undersøgelsesstadium.
- familiemedlemmer og kendte bærere bør gennemgå genetisk rådgivning og undgå blodsbeslægtede ægteskaber.,
- et foster med risiko for pigeroderma pigmentosum kan gennemgå prenatal diagnose ved amniocentese eller chorionisk villi-prøveudtagning og kromosomale brudundersøgelser.
hovedformålet med behandlingen er beskyttelse mod UV fra solen og ubeskyttede lysstofrør (solundgåelse).
- udendørs aktiviteter bør begrænses til natten; ophold indendørs i løbet af dagen.
- brug beskyttelsesbeklædning (Lange ærmer og bukser, skjorter med kraver, tæt vævede stoffer, bredbremmet hat).
- skjold øjne med UV–absorberende sunglassesraparound solbriller.,
- Påfør bredspektret solcreme med SPF på 50 eller derover på alle udsatte områder.
patienter bør gennemgå hyppige hudundersøgelser af en person, der har lært at genkende tegn på hudkræft. Eventuelle mistænkelige pletter eller vækst skal straks rapporteres til lægen.
- undersøgelse af en læge (helst en hudlæge) mindst hver 3.til 6. måned.
- aktiniske keratoser kan behandles ved kryoterapi eller 5-fluorouracil creme. Eventuelle mistænkelige vækster bør gennemgå biopsi. Hudkræft udskæres normalt.,
- hyppige øjenundersøgelser af en øjenlæge.
- årlig test (til 20 år) for potentielle neurologiske problemer.nogle patienter med pigeroderma pigmentosum-patienter kan ordineres isotretinoin. Dette er et vitamin A-derivat, der kan forhindre dannelse af nye kræftformer ved at ændre keratinocytdifferentiering.
Hvad er resultatet af pigeroderma pigmentosum?
mange patienter med pigeroderma pigmentosum dør i en tidlig alder af hudkræft., Men hvis en person er diagnosticeret tidligt, ikke har alvorlige neurologiske symptomer eller har en mild variant, og tager alle forholdsregler for at undgå udsættelse for UV-lys, kan de overleve uden for midaldrende.
patienter med pigeroderma pigmentosum og deres familier vil stå over for mange udfordringer i dagligdagen. Konstant uddannelse og minde om behovet for at beskytte sig mod sollys er afgørende for forvaltningen af pigeroderma pigmentosum.