Triple Syndrome syndrom
-
større tekststørrelsestor tekststørrelseregulær tekststørrelse
Hvad er Triple?syndrom?
Triple syndrome-syndrom er en genetisk tilstand, der kun findes hos kvinder. Cirka 1 ud af 1.000 Piger har det.
piger med triple syndrome syndrom — også kendt som syndrome.syndrome syndrom, trisomi. og 47,…, — kan være højere end andre piger. Andre symptomer kan omfatte problemer med talesprog og behandling af talte ord, koordinationsproblemer og svagere muskler.,de fleste piger med triple syndrome-syndrom kan vokse op sunde, have normal seksuel udvikling og fertilitet og føre produktive liv.
afhængigt af hvilke symptomer en pige har, og hvor alvorlige de er, kan læger anbefale forskellige behandlinger.
Hvad forårsager Triple Syndrome syndrom?
piger, der har triple syndrome syndrom, er født med det. Det kaldes triple because, fordi de har en ekstra Chromos-kromosom i de fleste eller alle deres celler.
normalt har en person 46 kromosomer i hver celle, opdelt i 23 par, som omfatter to kønskromosomer., Halvdelen af kromosomerne er arvet fra Faderen og den anden halvdel fra moderen. Kromosomerne indeholder gener, som bestemmer en individuel”s egenskaber, såsom øjenfarve og højde. Piger har typisk to Chromos-kromosomer (eller..), men piger med triple syndrome-syndrom har et ekstra Chromos-kromosom (…).
Triple Triple er ikke forårsaget af noget forældrene gjorde eller ikke gjorde. Forstyrrelsen er en tilfældig fejl i celledeling. Denne fejl kan ske før undfangelsen i de reproduktive celler af moderen eller faderen, eller tidligt i embryo”s udvikling.,
når det ekstra kromosom skyldes forkert celledeling i embryoet, kan en pige have en mosaikform af triple syndrome-syndrom. Dette betyder, at nogle af cellerne har et ekstra Chromos-kromosom, men ikke alle gør det. Piger med denne type triple syndrome-syndrom har normalt færre symptomer.
Hvad er tegnene & symptomer på Triple Syndrome syndrom?
mærkbare tegn og symptomer på triple syndrome-syndrom kan variere meget. Nogle piger har ingen tydelige tegn, mens andre har milde symptomer. Lejlighedsvis forårsager forstyrrelsen betydelige problemer.,
Piger med triple-X syndrom kan have nogle eller alle af disse fysiske symptomer, som til en vis grad:
- højere end gennemsnittet højde (normalt, meget lange ben)
- lav muskeltonus, eller muskelsvaghed (kaldet hypotoni)
- meget buet pinky finger (kaldet clinodactyly)
- bredt fordelt i øjnene (kaldet hypertelorism)
Piger med triple-X syndrom kan også have forsinket udviklingen af deres sociale, sprog og læring færdigheder. De kan også have problemer med at læse og forstå matematik, og kan have milde forsinkelser med koordinering.,
hvilke problemer kan der opstå?
piger med triple syndrome-syndrom kan udvikle angst, depression og opmærksomhedsunderskudshyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD). Disse problemer kan lette, når de bliver ældre og når voksen alder. Ellers kan behandling hjælpe med at styre dem.mindre ofte kan piger have unormal udvikling af æggestokkene og / eller livmoderen, en forsinket eller tidlig begyndelse af puberteten og problemer med fertilitet., Det er sjældent, at en pige kan udvikle nyre-og hjerteproblemer, hyppige urinvejsinfektioner (Uvi), mavesmerter, forstoppelse, flade fødder, og en usædvanlig formet brystkasse væggen og brystkassen (kaldet pectus excavatum).
Hvordan er Triple Syndrome syndrom diagnosticeret?
mange piger med triple syndrome-syndrom er sunde og har ingen åbenlyse symptomer. Så nogle gange betingelsen isn”t diagnosticeret eller findes kun, mens en læge kontrollerer for et andet problem.
Triple syndrome syndrom ofte findes, fordi forældre talte med en læge om bekymringer med deres datter”s udvikling., Dette kan hjælpe piger med at få en diagnose tidligt. Forskning har vist, at tidlige indgreb og behandlinger er mere effektive.
for at diagnosticere triple syndrome-syndrom kontrolleres en blodprøve for tilstedeværelsen af det ekstra Chromos-kromosom. Før fødslen kan tilstanden findes gennem en kromosomal analyse. Test udføres på væsken omkring fosteret, væv fra moderkagen eller blodet fra moderen.
Hvordan behandles Triple Syndrome-syndrom?
Der er ingen kur mod triple syndrome-syndrom, men behandlinger kan hjælpe med specifikke symptomer.,
Finde tjenester tidligt er vigtigt og kan i høj grad øge deres evne til at hjælpe din datter med at leve et sundere og mere produktivt liv. Valgmulighederne varierer meget afhængigt af hvor gammel en pige var, da hun blev diagnosticeret, om hun har mærkbare symptomer, og sværhedsgraden af disse symptomer.
behandlinger kan omfatte:
regelmæssige lægebesøg. Ved periodiske besøg, en læge kan overvåge en pige ” s udvikling for forsinkelser, sociale og sproglige handicap, eller sundhedsproblemer og behandle disse hurtigt.
Uddannelsesstøtte., Uddannelsesstøtte kan lære piger måder at holde trit i skolen. Nogle piger kan være berettiget til en individualiseret uddannelsesprogram (IEP) eller 504 uddannelsesplan, som er designet til at hjælpe børn med specialiserede behov.tidlige interventionstjenester. Det kan være meget nyttigt og ofte mere effektivt for en pige at have tale, erhvervsmæssig, fysisk eller udviklingsterapi i de første måneder af livet eller så snart bekymringer er identificeret.,
tale terapi og fysioterapi kan forbedre din datter”s tale -, læse-og skrivefærdigheder og kan bidrage til at øge styrke og koordination. Ergoterapi og adfærdsterapi kan hjælpe din datter med at udvikle mere selvtillid og interagere bedre med andre børn.
rådgivning. Hele familien kan drage fordel af rådgivning for bedre at forstå triple syndrome-syndrom og hjælpe en pige, der har det til at leve et produktivt liv.,
tidlige opfindelser bør overvejes i spædbarnet til fysioterapi, efter 15 måneder for taleforsinkelse, i 1.klasse til læsning og læringsproblemer og i 3. klasse for angst eller depression.
ser fremad
piger med triple syndrome-syndrom kan udvikle tale, læring eller sociale udfordringer i en ung alder. Dette kan gøre dem mere tilbøjelige til at have lavt selvværd og føre til skole eller sociale problemer.
Hvis din datter har problemer med at få venner eller kæmper i skolen, skal du tale med din læge eller rektor eller skolerådgiver., Rådgivning og terapi kan lære din datter praktiske færdigheder for at hjælpe hende med at få venner og føle sig mere selvsikker i skolen, og uddannelsestjenester kan hjælpe din datter med at lykkes akademisk.
det er vigtigt at tale med din læge, hvis du er bekymret for din datters fysiske og følelsesmæssige udvikling.