155-Chromosom 4p Deletionssyndrom (Wolf-Hirschhorn-Syndrom)
Zuerst klinisch beschrieben 1961 von Hirschhorn und anschließend 1965 von Wolf, das 4p Deletionssyndrom oder Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS), ist das erste Beispiel für ein klassisches menschliches chromosomales Deletionssyndrom. Dieser seltene Zustand, der durch eine schwere pränatale Wachstumseinschränkung, typische Gesichtszüge und schwere Anfälle gekennzeichnet ist, ist in der Kinderliteratur gut beschrieben., Die Berichte über die pränatale Präsentation und Diagnose auf der Grundlage von Ultraschallbefunden und bestätigenden Gentests sind begrenzter und bestehen aus Einzelfallberichten und kleinen Fallserien. Obwohl mehr als 50% der Deletionen durch Standard-Karyotypisierung sichtbar sind, haben die Verwendung von Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung (FISH) und die jetzt empfohlene Array-basierte Copy-Number-Analyse oder chromosomale Microarray-Analyse (CMA) die Diagnose von Chromosom-4p-Deletionen verbessert, die WHS verursachen., Vor kurzem wurde ein nichtinvasives pränatales Screening auf Mikrodeletionssyndrome an zellfreier fetaler DNA (cffDNA) im mütterlichen Plasma entwickelt und wird in der Klinik eingeführt. Dies hat die pränatale Untersuchung des 4p-Deletionssyndroms auf einen breiteren Bildschirm für potenziell betroffene Föten erweitert, selbst wenn keine sonographischen Befunde vorliegen., Daher, Praktiker sollten mit den Merkmalen des WHS-Syndroms vertraut sein, die durch pränatale Bildgebung nachweisbar sind, und solche, die nicht pränatal beobachtbar sind, seine Prognose, und die Auswirkungen auf das perinatale Management und die Beratung, wenn eine 4p-Deletion pränatal nachgewiesen wird.