Autismus-Spektrum-Störungen: alles andere als selten?
Es mag sich seltsam anhören, um zu sehen, Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) aufgeführt, die auf einer website für seltene und orphan-Erkrankungen. Laut einem kürzlich veröffentlichten Bericht des Center for Disease Control hat etwa 1 von 88 Kindern in den USA eine Autismus-Spektrum-Störung, eine 23-prozentige Zunahme gegenüber Raten, die die Bundesbehörde in 2009 gemeldet hat.
Es ist noch unklar, wie stark der Anstieg auf ein erhöhtes Bewusstsein für Autismus und auf Veränderungen in der Art und Weise zurückzuführen ist, wie die Störung diagnostiziert wird. Es gibt keinen klaren medizinischen Test, der Autismus diagnostizieren kann., Stattdessen führen speziell ausgebildete Ärzte und Psychologen spezifische Bewertungen durch.
Was ist Autismus und was verursacht es?
Autismus ist ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe komplexer neurologischer Entwicklungsstörungen mit Symptomen von leicht bis schwer. Diese Gruppe von Störungen der Gehirnentwicklung wurde als „Spektrum“ charakterisiert, das sowohl die unterschiedliche Schwere der Krankheitssymptome als auch die Vielfalt der Störungen — von selten bis vertraut — widerspiegelt, die ASD umfasst.,
Studien von Zwillingen und Familien deuten auf eine genetische Grundlage für die ASD-Anfälligkeit hin, aber wir wissen, dass Genetik nicht die ganze Geschichte ist. Viele Experten gehen davon aus, dass mit der richtigen Mischung von Anfälligkeitsgenen die Exposition gegenüber Umweltfaktoren erforderlich sein könnte, damit sich Autismus bei einigen Individuen entwickeln kann.
Wissenschaftler haben bedeutende Durchbrüche im Verständnis der Genetik von Autismus gemacht. Die Forscher konzentrieren sich nun auf bestimmte Chromosomenregionen, die Autismus-verwandte Gene enthalten können., Die Duplikation des menschlichen Chromosoms 15q11-q13 ist bekanntermaßen die häufigste zytogenetische Anomalie, die bei Autismus beobachtet wird. Diese Chromosomenregion wurde jetzt bei Mäusen dupliziert, die viele Autismus-bezogene Verhaltensweisen aufweisen.
Seltene Formen von Autismus
Es gibt viele seltene genetische Zustände, die bei Autismus auftreten. Rett-Syndrom, X-Syndrom Timothy-Syndrom und tuberöser Sklerose-Komplex sind Beispiele für seltene Störungen beim Menschen, die Verhalten und Kognition beeinflussen.
Es wurden viele Mausmodelle entwickelt, die diese menschlichen Mutationen genetisch typisieren., Das Jackson Laboratory und die Autismus-Forschungsinitiative der Simons Foundation arbeiten zusammen, um viele dieser Mäuse Forschern zur Verfügung zu stellen. Die Forschung an diesen Tiermodellen hat Wissenschaftlern geholfen, Einblicke in die Behandlung einiger dieser Zustände zu erhalten, wobei derzeit klinische Studien durchgeführt werden.