Chorionzotten-Probenahme: CVS
Die Chorionzotten-Probenahme, die häufig als CVS bezeichnet wird, ist ein diagnostischer Test zur Identifizierung von Chromosomenanomalien und anderen vererbten Störungen. Dieser Test kann von Ihrem Arzt empfohlen werden, wenn Sie oder Ihr Partner familiäre Krankengeschichten haben, die potenzielle Risiken aufdecken. Der Hauptvorteil von CVS ist, dass Sie früh in Ihrer Schwangerschaft Ergebnisse erhalten.
Wie wird die Chorionic villus Sampling (CVS) durchgeführt?,
CVS ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem einige Chorionzottenzellen an der Stelle, an der sie an der Gebärmutterwand anhaften, aus der Plazenta entfernt werden.
Es gibt zwei Möglichkeiten, Proben zu sammeln:
Transzervikal: Ein Ultraschall führt einen dünnen Katheter durch den Gebärmutterhals zu Ihrer Plazenta. Die Chorionzottenzellen werden sanft in den Katheter abgesaugt. Dies ist die häufigste Methode.
Transabdominal: Ein Ultraschall führt eine lange dünne Nadel durch den Bauch zu Ihrer Plazenta. Die Nadel zieht eine Gewebeprobe und wird dann entfernt., Dieses Verfahren ähnelt dem der Amniozentese.
Vor dem Test verwendet der Arzt Ultraschall, um herauszufinden, auf welche Weise die Lebensläufe durchgeführt werden. Der einfachste Weg zur Plazenta ist normalerweise der sicherste für Mutter und Kind. Normalerweise benötigt der Arzt nur einen Versuch, um die Probe zu erhalten, außer bei Zwillingen, bei denen für jedes Baby möglicherweise ein Verfahren erforderlich ist. In einigen Fällen ist ein zweiter Versuch erforderlich, damit ein einzelnes Baby genügend Plazentazellen erhält., Selten ist es nicht möglich, genügend Plazentazellen für den Test zu erhalten, oder es ist nicht möglich, die Plazenta zu erreichen, um eine Probe zu erhalten.
Das CVS-Verfahren sammelt größere Proben und liefert schnellere Ergebnisse als die Amniozentese. Die Ergebnisse können zwischen einem und sieben Tagen eingehen.
Wann wird Chorionic villus Sampling (CVS) durchgeführt?
CVS wird normalerweise zwischen 10 und 13 Wochen nach Ihrer letzten Regelblutung durchgeführt. CVS kann über Amniozentese gewählt werden, weil es früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann., Wenn Sie diese Tests durchführen lassen möchten, wenden Sie sich früh in Ihrer Schwangerschaft an Ihren Arzt, um den Eingriff zu planen.
Wonach sucht der Test?
Die Chorionzotten-Probenahme untersucht die Chromosomen eines Babys, indem die Plazentazellen auf Chromosomenanomalien getestet werden. Die Plazenta und das Baby haben die gleichen genetischen Informationen, so dass das Labor wachsen und dann die Plazentazellen untersuchen kann, um mehr über das Baby zu erfahren. Chromosomen sind kleine DNA-Pakete, die alle unsere Gene enthalten, die die Anweisungen für die menschliche Entwicklung liefern., Bei den meisten Individuen enthält jede Zelle insgesamt 46 Chromosomen. CVS kann erkennen, ob das Baby ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom oder große Veränderungen der Chromosomenstruktur hat. Veränderungen der Chromosomen können zu schweren Geburtsfehlern und/oder geistiger Behinderung führen.
- CVS-Gewebe kann verwendet werden, um bestimmte Erbkrankheiten zu testen. Wenn ein Paar einem bekannten Risiko ausgesetzt ist, ein Kind mit einer bestimmten genetischen Erkrankung wie Mukoviszidose, Sichelzellenkrankheit oder Tay-Sachs-Krankheit zu bekommen, ist es möglich, die Schwangerschaft mit CVS auf diesen Zustand zu testen.,
- Das Down-Syndrom oder Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenerkrankung, die festgestellt wird. Es wird verursacht, wenn in jeder Zelle ein zusätzliches 21st-Chromosom vorhanden ist, das insgesamt 47 Chromosomen verursacht. Menschen mit Down-Syndrom haben leichte bis mittelschwere geistige Behinderung und können bestimmte Geburtsfehler haben.
- Trisomie 18 oder Edward-Syndrom ist seltener als das Down-Syndrom. Es wird verursacht, wenn es ein zusätzliches 18.Chromosom anstelle des 21. für das Down-Syndrom gibt. Nur wenige Babys mit Trisomie 18 überleben bis zur Geburt. Trisomie 18 verursacht geistige Behinderung, Herzfehler, sehr schlechtes Wachstum und andere Probleme.,
- CVS testet nicht auf Geburtsfehler, einschließlich Herzfehler oder Spina bifida. Paare, die ein Screening auf Spina bifida wünschen, sollten einen Test in Betracht ziehen, um die Alpha-Fetoprotein-Chemikalie im Blut der Mutter zu messen. Möglicherweise möchten Sie auch einen Ultraschall in Betracht ziehen, der die meisten Fälle von Spina bifida zwischen 18 und 20 Schwangerschaftswochen erkennen kann.
Dieser Test unterscheidet sich von der Amniozentese dadurch, dass er keine Tests auf Neuralrohrdefekte zulässt.
Die Chorionzotten-Probenahme ermöglicht auch den Zugang zu DNA für Vaterschaftstests vor der Auslieferung., Die DNA wird vom potenziellen Vater gesammelt und mit der DNA verglichen, die das Baby während der Chorionzottenentnahme erhalten hat. Die Ergebnisse sind genau (99%) zur Bestimmung der Vaterschaft.
Verarbeitung des Tests
- Im Durchschnitt dauern die Ergebnisse etwa 10-14 Tage.
- In Situationen, in denen Informationen schneller benötigt werden, können vorläufige Ergebnisse der Lebensläufe in 48 Stunden verfügbar sein.
- Manchmal dauern die Ergebnisse länger als erwartet, wenn die Plazentazellen nicht so schnell wie erwartet im Labor wachsen.,
- Sehr selten wachsen Plazentazellen überhaupt nicht und die Ergebnisse der Lebensläufe oder speziellen Tests, die mit den Lebensläufen bestellt wurden, werden nicht gemeldet. In diesem Fall kann ein zweiter Lebenslauf erforderlich sein.
- Wenn die Schwangerschaft über 14 Wochen hinausgeht, könnte eine Amniozentese eine Option sein.
- Wenn spezielle Gentests mit dem CVS durchgeführt wurden, hängt der Zeitpunkt für diese Ergebnisse von der getesteten Bedingung ab und kann über einen Monat dauern.
Genauigkeit von CVS
Die Genauigkeit dieses Tests für die häufigsten Probleme beträgt ca., Wenn spezielle Gentests an der CVS-Probe durchgeführt wurden, hängt die Genauigkeit vom zu testenden Zustand und vom Labor ab, das die Tests durchführt.
Was tun Chorion zotte sampling (CVS) führt zu bedeuten?
CVS ist ein diagnostischer Test, der Chromosomenanomalien und genetische Störungen mit hoher Genauigkeit (98-99%) erkennt. Obwohl die Identifikationswahrscheinlichkeiten hoch sind, misst dieser Test nicht die Schwere dieser Störungen. Dieser Test hilft nicht, Neuralrohrdefekte zu identifizieren.
Gibt es Risiken oder Nebenwirkungen für die Mutter oder das Baby?,
Obwohl CVS als sicheres Verfahren gilt, wird es als invasiver diagnostischer Test anerkannt, der potenzielle Risiken birgt. Fehlgeburten sind das primäre Risiko im Zusammenhang mit Lebensläufen, die bei 1 von 100 Eingriffen auftreten.
CVS wird nicht für Frauen empfohlen, die:
- Eine aktive Infektion haben (d.h., STD)
- Tragen Zwillinge
- Haben vaginale Blutungen während der Schwangerschaft erfahren
Transzervikale CVS wird nicht für Frauen empfohlen, die:
- Uterusmyome haben
- Haben eine geneigte Gebärmutter, die den Katheter behindert
Da CVS entweder mit einer Nadel oder einem Katheter in die Gebärmutter eindringt, können Frauen mit CVS Beschwerden haben, die normalerweise als Druck oder Krämpfe beschrieben werden. Einige Krämpfe für mehrere Stunden nach dem Eingriff sind üblich., Wenn das Verfahren mit einer Nadel durchgeführt wird, können Schmerzen, Zärtlichkeit oder Blutergüsse an der Stelle des Nadeleintritts auftreten. Wenn das Verfahren mit einem Katheter durchgeführt wird, kann es zu leichten vaginalen Blutflecken kommen.
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn diese Symptome bestehen bleiben oder sich verschlimmern.
Sie sollten sich auch an Ihren Arzt wenden, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt:
- Fieber
- Schüttelfrost
- Austreten von Fruchtwasser
Laut der Mayo Clinic besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1%, dass falsch positive Ergebnisse erzielt werden., Ein falsch positives Ergebnis tritt auf, wenn der Test anzeigt, dass der Fötus eine Anomalie hat, dies jedoch tatsächlich nicht.
Was sind die Gründe zu testen oder nicht zu testen?
die Gründe, Die zu test-oder nicht-test variieren von person zu person und von paar zu paar.,>
Einige Personen oder Paare können sich aus verschiedenen Gründen dafür entscheiden, keine Tests oder zusätzlichen Tests durchzuführen:
- Sie fühlen sich mit den Ergebnissen wohl, egal was das Ergebnis ist
- Aus persönlichen, moralischen oder religiösen Gründen ist es keine Option, eine Entscheidung über das Tragen des Kindes zum Begriff zu treffen
- Einige Eltern entscheiden sich dafür, keine Tests zuzulassen, die dem sich entwickelnden Baby schaden>
Es ist wichtig, die Risiken und Vorteile von Tests gründlich mit Ihrem Arzt zu besprechen., Ihr Arzt hilft Ihnen bei der Beurteilung, ob die Vorteile der Ergebnisse die Risiken des Verfahrens überwiegen könnten.
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