Das Klippel-Trenaunay-Syndrom
Das Klippel-Trenaunay-Syndrom ist ein Zustand, der die Entwicklung von Blutgefäßen, Weichteilen (wie Haut und Muskeln) und Knochen beeinflusst. Die Störung hat drei charakteristische Merkmale: ein rotes Muttermal, das als Portweinfleck bezeichnet wird, ein abnormales Überwachsen von Weichteilen und Knochen und Venenfehlbildungen.
Die meisten Menschen mit Klippel-Trenaunay-Syndrom werden mit einem Portweinfleck geboren. Diese Art von Muttermal wird durch Schwellung kleiner Blutgefäße in der Nähe der Hautoberfläche verursacht., Portweinflecken sind normalerweise flach und können von blassrosa bis tief kastanienbraun variieren. Bei Menschen mit Klippel-Trenaunay-Syndrom bedeckt der Portweinfleck normalerweise einen Teil eines Gliedes. Der betroffene Bereich kann mit zunehmendem Alter heller oder dunkler werden. Gelegentlich entwickeln Portweinflecken kleine rote Blasen, die sich aufbrechen und leicht bluten.
Das Klippel-Trenaunay-Syndrom ist auch mit dem Überwachsen von Knochen und Weichteilen ab dem Säuglingsalter verbunden. Normalerweise ist dieses abnormale Wachstum auf ein Glied beschränkt, meistens ein Bein. Überwucherung kann jedoch auch die Arme oder selten den Oberkörper betreffen., Das abnormale Wachstum kann Schmerzen, Schweregefühl und verminderte Bewegung im betroffenen Bereich verursachen. Wenn das Überwachsen dazu führt, dass ein Bein länger ist als das andere, kann dies auch zu Gehproblemen führen.
Fehlbildungen der Venen sind das dritte Hauptmerkmal des Klippel-Trenaunay-Syndroms. Zu diesen Anomalien gehören Krampfadern, geschwollene und verdrehte Venen in der Nähe der Hautoberfläche, die häufig Schmerzen verursachen. Krampfadern treten normalerweise an den Seiten der Oberbeine und Waden auf. Venen tief in den Gliedmaßen können auch bei Menschen mit Klippel-Trenaunay-Syndrom abnormal sein., Fehlbildungen tiefer Venen erhöhen das Risiko einer Blutgerinnselart, die als tiefe Venenthrombose bezeichnet wird
(DVT). Wenn ein DVT durch den Blutkreislauf wandert und sich in der Lunge festsetzt, kann dies zu einem lebensbedrohlichen Blutgerinnsel führen, das als Lungenembolie bekannt ist (PE).
Andere Komplikationen des Klippel-Trenaunay-Syndroms können eine Art Hautinfektion namens Cellulitis, Schwellungen durch Flüssigkeitsansammlung (Lymphödem) und innere Blutungen aus abnormalen Blutgefäßen sein., Seltener ist dieser Zustand auch mit der Verschmelzung bestimmter Finger oder Zehen (Syndaktylie) oder dem Vorhandensein zusätzlicher Ziffern (Polydaktylie) verbunden.