Datenbank für seltene Krankheiten (Deutsch)
Hereditäre nichtpherozytäre hämolytische Anämie (HNSHA) ist ein Begriff, der verwendet wird, um eine Gruppe seltener, genetisch übertragbarer Blutkrankheiten zu beschreiben Zerstörung der roten Blutkörperchen. Anämie tritt auf, wenn die roten Blutkörperchen schneller zerstört werden, als sie ersetzt werden. Bei diesen Störungen ist die äußere Membran der Zelle geschwächt, wodurch sie eine unregelmäßige, nicht kugelförmige Form hat und leicht platzt (Hämolyse). Diese Störungen werden hauptsächlich durch Defekte der chemischen Prozesse verursacht, die am Abbau von Zuckermolekülen beteiligt sind (Glykolyse)., Rote Blutkörperchen hängen von diesem Prozess für Energie ab. Wenn dieser Prozess nicht funktioniert, kann das rote Blutkörperchen nicht richtig funktionieren und bricht zusammen. Die häufigeren Formen von HNSHA umfassen Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) – Mangel, Pyruvatkinase-Mangel und Hexokinase-Mangel. Es kann bis zu 16 Anomalien der roten Blutkörperchen geben, die eine erbliche nichtpherozytäre hämolytische Anämie verursachen können. Darüber hinaus kann HNSHA als Folge von Immunstörungen, toxischen Chemikalien und Medikamenten, antiviralen Mitteln (z. B. Ribavirin), körperlichen Schäden und Infektionen auftreten., (Weitere Informationen zu dieser Störung finden Sie unter „hereditäre hämolytische nichtpherozytische Anämie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Die autoimmunhämolytischen Anämien sind seltene Erkrankungen, bei denen rote Blutkörperchen schneller zerstört (Hämolyse) werden, als sie ersetzt werden können. Erworbene hämolytische Anämien sind nicht genetisch bedingt. Erworbene Autoimmunerkrankungen treten auf, wenn das körpereigene Immunsystem ohne bekannten Grund seine eigenen roten Blutkörperchen angreift. Normalerweise haben die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) eine Lebensdauer von etwa 120 Tagen, bevor sie von der Milz entfernt werden., Die Schwere dieser Art von Anämie wird durch die Lebensdauer der roten Blutkörperchen und durch die Geschwindigkeit bestimmt, mit der diese Zellen durch das Knochenmark ersetzt werden. (Weitere Informationen zu dieser Störung finden Sie unter „erworbene autoimmune hämolytische Anämie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Beta-Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit, die durch niedrige Hämoglobinwerte gekennzeichnet ist. Hämoglobin kommt in roten Blutkörperchen vor; Es ist das rote, eisenreiche, sauerstofftragende Pigment des Blutes. Eine Hauptfunktion der roten Blutkörperchen besteht darin, Sauerstoff durch den Körper zu liefern., Beta-Thalassämie hat drei Hauptformen-Moll, Intermedia und Major, die auf die Schwere der Erkrankung hinweisen. Personen mit Beta-Thalassämie haben normalerweise keine Symptome (asymptomatisch) und Personen wissen oft nicht, dass sie an der Erkrankung leiden. Einige Personen erleben eine sehr leichte Anämie. Personen mit Beta-Thalassämie Major haben einen schweren Ausdruck der Störung; Sie erfordern oft regelmäßige Bluttransfusionen und lebenslange, laufende medizinische Versorgung., Die Symptome der Beta-Thalassämie intermedia sind variabel und Schweregrad fällt in den breiten Bereich zwischen den beiden Extremen der Haupt-und Nebenformen. Der charakteristische Befund der Beta-Thalassämie ist eine Anämie, die dadurch verursacht wird, dass rote Blutkörperchen ungewöhnlich klein sind (mikrozytisch), nicht in normalen Mengen produziert werden und nicht genügend funktionelles Hämoglobin enthalten. Folglich erhalten betroffene Personen nicht genug sauerstoffreiches Blut (mikrozytäre Anämie) im ganzen Körper., Betroffene Personen können klassische Anzeichen einer Anämie wie Müdigkeit, Schwäche, Kurzatmigkeit, Schwindel oder Kopfschmerzen haben. Eine schwere Anämie kann zu schwerwiegenden, sogar lebensbedrohlichen Komplikationen führen, wenn sie unbehandelt bleibt. Betroffene Personen werden durch regelmäßige Bluttransfusionen behandelt. Aufgrund wiederholter Bluttransfusionen können Personen mit Beta-Thalassämie Major und Intermedia überschüssige Eisenspiegel im Körper entwickeln (Eisenüberladung). Eisenüberlastung kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, die mehrere Systeme des Körpers betreffen, kann aber mit Medikamenten behandelt werden., Beta-Thalassämie wird durch Mutationen im Hämoglobin-Beta (HBB) – Gen verursacht. Personen mit Beta-Thalassämie-Minor haben eine Mutation in einem HBB-Gen, während Individuen mit der Zwischen-und Hauptform Mutationen in beiden HBB-Genen haben. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie unter „Beta Thalassämie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Alpha-Thalassämie ist ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe von vererbten Blutkrankheiten mit niedrigen Hämoglobinspiegeln, die auftreten, wenn der Körper nicht genügend Alpha-Globin produziert, einen Baustein von Hämoglobin., Hämoglobin kommt in roten Blutkörperchen vor; Es ist das rote, eisenreiche, sauerstofftragende Pigment des Blutes. Eine Hauptfunktion der roten Blutkörperchen besteht darin, Sauerstoff durch den Körper zu liefern. Es gibt zwei Hauptformen der Alpha-Thalassämie, die mit erheblichen gesundheitlichen Problemen verbunden sind-Hämoglobin (Hb) Bart-Hydrops fetalis und Hämoglobin-H (HbH) – Krankheit. Hb Bart ‚ s Hydrops fetalis ist ein schweres Syndrom, das normalerweise für den sich entwickelnden Embryo während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt tödlich ist; Jüngste Fortschritte haben jedoch zu verbesserten Behandlungen für diesen Zustand geführt., Die HbH-Krankheit ist sehr variabel und die spezifischen Symptome und der Schweregrad können von Person zu Person stark variieren. Einige Personen haben nur geringfügige Symptome, während andere potenziell schwerwiegende Komplikationen entwickeln. Der charakteristische Befund aller Formen der Alpha-Thalassämie ist Anämie, mit roten Blutkörperchen, die klein sind (mikrozytisch), niedrige Mengen an funktionellem Hämoglobin (hypochrom) enthalten und sowohl im Knochenmark (ineffektive Erythropoese) als auch im peripheren Kreislauf (Hämolyse) vorzeitig abgebaut werden können., Folglich zirkulieren schwer betroffene Personen möglicherweise nicht ausreichend sauerstoffreiches Blut im Körper. Diese Personen können Müdigkeit, Schwäche, Kurzatmigkeit, Schwindel oder Kopfschmerzen verspüren. Eine schwere Anämie kann zu schweren, sogar lebensbedrohlichen Komplikationen führen, wenn sie unbehandelt bleibt. Personen mit schweren Formen der HbH-Krankheit werden normalerweise mit regelmäßigen Bluttransfusionen behandelt, die zur Ansammlung von überschüssigem Eisen im Körper führen können (Eisenüberladung)., Obwohl Eisenüberladung zahlreiche Organe im Körper schädigen kann, kann sie effektiv mit mehreren hochwirksamen Medikamenten behandelt werden. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie unter „Alpha Thalassämie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)