FAP-Syndrom
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine Erbkrankheit, die manchmal bei Menschen mit Dickdarm-oder Rektumkarzinom auftritt. Menschen mit dem klassischen FAP-Typ können bereits im Teenageralter ein nichtkanzeröses (gutartiges) Dickdarmwachstum (Polypen) entwickeln (das Screening beginnt normalerweise im Alter von 8 bis 10 Jahren). Die Art des Polypen, die am häufigsten beim FAP-Syndrom auftritt und als Adenom bezeichnet wird, ist präkanzerös und kann sich zu Krebs entwickeln. Wenn die Wucherungen nicht entfernt werden, können diese Polypen bösartig (krebsartig) werden., Das Durchschnittsalter, in dem eine Person mit Klasse FAP Darmkrebs entwickelt, ist 39 Jahre alt. Einige Menschen haben eine Variation der Störung, die als attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP) bezeichnet wird, mit weniger Polypen. Das Durchschnittsalter des Beginns von Darmkrebs bei Menschen mit AFAP beträgt 55 Jahre.
Bei Menschen mit klassischem FAP nimmt die Anzahl der Polypen mit zunehmendem Alter zu und es können sich Hunderte bis Tausende von Polypen im Dickdarm entwickeln. Sie könnten auch nichtkanzeröse Wucherungen entwickeln, die als Desmoidtumoren bezeichnet werden., Diese faserigen Tumoren treten normalerweise im Gewebe auf, das den Darm bedeckt, und können durch eine Operation zur Entfernung des Dickdarms hervorgerufen werden. Desmoid-Tumoren neigen dazu, nach chirurgischer Entfernung wiederkehren. Sowohl im klassischen FAP als auch im AFAP finden sich manchmal gutartige und bösartige Tumoren an anderen Stellen im Körper, einschließlich Zwölffingerdarm (einem Abschnitt des Dünndarms), Magen, Knochen, Haut und anderen Geweben. Menschen, die Kolonpolypen sowie Wucherungen außerhalb des Dickdarms haben, werden manchmal als Gardner-Syndrom beschrieben.,
Ungefähr 2% aller Darmkrebserkrankungen können durch eine erbliche adenomatöse Polyposis-Erkrankung verursacht werden. Sie können in drei Zustände eingeteilt werden:
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Familiäre adenomatöse polyposis (FAP)
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Attenuierte familiäre adenomatöse polyposis (AFAP)
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MYH-assoziierte Polyposis (MAP)
Klassische familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) und attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP) sind auf mutationen im adenomatösen Polyposis coli (APC) – Gen. MYH-assoziierte Polyposis (MAP) wird durch Mutationen im mutY-Homolog (MYH) – Gen verursacht., Individuen mit MAP haben Mutationen in ihren beiden MYH-Genen (eines von jedem Elternteil, oft als „biallelische MYH-Mutationen“bezeichnet). Patienten haben oft keine Familienanamnese von Darmkrebs oder Polypen bei Eltern (obwohl Geschwister betroffen sein können).
Bei der Beurteilung des erblichen Krebsrisikos wird die persönliche und familiäre Vorgeschichte eines Patienten gesammelt, um das Risiko für ein Polyposesyndrom zu verstehen. Sobald angenommen wird, dass ein Patient eines dieser Syndrome hat, sind Gentestergebnisse der genaueste Weg, um das Krebsrisiko zu beurteilen., Etwa 20% bis 30% der FAP-Fälle werden durch neue Mutationen verursacht, was bedeutet, dass eine Person eine APC-Mutation haben könnte,auch wenn beide Elternteile dies nicht tun.
Da MAP autosomal-rezessiv vererbt ist, haben viele betroffene Patienten keine Verwandten mit Polypen oder Krebs. Gentests sind die einzige Möglichkeit, gefährdete Familienmitglieder zu identifizieren.
Es ist der kritischste Schritt, herauszufinden, ob Sie ein Risiko für adenomatöse Polyposesyndrome haben, und die Nachverfolgung.