Hirschsprung-Krankheit
Was ist Hirschsprung-Krankheit?
Hirschsprung-Krankheit ist ein Geburtsfehler, bei dem Nervenzellen am Ende des Darms eines Kindes fehlen. Normalerweise enthält der Darm entlang seiner gesamten Länge viele Nervenzellen, die steuern, wie der Darm funktioniert. Wenn dem Darm Nervenzellen fehlen, funktioniert es nicht gut. Dieser Schaden verursacht Blockaden im Darm, da sich der Stuhl nicht normal durch den Darm bewegt.
Am häufigsten sind die Bereiche, in denen die Nervenzellen fehlen, das Rektum und das Sigma., Bei einigen Kindern fehlen jedoch die Nervenzellen für den gesamten Dickdarm oder einen Teil des Dünndarms.
- Bei der Hirschsprung-Kurzsegmentkrankheit fehlen Nervenzellen aus dem letzten Teil des Dickdarms.
- Bei der Hirschsprung-Krankheit mit langem Segment fehlen Nervenzellen im größten oder ganzen Dickdarm und manchmal im letzten Teil des Dünndarms.
- Selten fehlen Nervenzellen im gesamten Dick-und Dünndarm.
Bei einem Kind mit Hirschsprung-Krankheit bewegt sich der Stuhl durch den Darm, bis er den Teil der Nervenzellen erreicht., An diesem Punkt bewegt sich der Stuhl langsam oder stoppt.
Was sind Darm, Dickdarm, Dickdarm, Rektum und Anus?
Der Darm besteht aus dem Dünn-und Dickdarm. Der Dickdarm, zu dem der Dickdarm und das Rektum gehören, ist der letzte Teil des Gastrointestinaltrakts (GI). Die Hauptaufgabe des Dickdarms ist es, Wasser aufzunehmen und Stuhl zu halten., Das Rektum verbindet den Dickdarm mit dem Anus. Stuhl geht aus dem Körper durch den Anus. Bei der Geburt ist der Dickdarm etwa 2 Fuß lang. Der Dickdarm eines Erwachsenen ist etwa 5 Fuß lang.
Was verursacht Hirschsprung-Krankheit?
Während der frühen Entwicklung des Babys im Mutterleib hören Nervenzellen auf, gegen Ende des Darms eines Kindes zu wachsen, was die Hirschsprung-Krankheit verursacht. Die meisten dieser Zellen beginnen am Anfang des Darms und wachsen gegen Ende. Hirschsprung-Krankheit tritt auf, wenn diese Zellen nicht das Ende des Darms eines Kindes erreichen., Wissenschaftler wissen, dass genetische Defekte die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, dass ein Kind eine Hirschsprung-Krankheit entwickelt. Es gibt jedoch keine Tests, die ein Kind diagnostizieren können, während die Mutter schwanger ist. Forscher untersuchen, ob die Gesundheitsgeschichte oder der Lebensstil der Mutter während der Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass ihr Baby eine Hirschsprung-Krankheit entwickelt.
Wer bekommt Hirschsprung-Krankheit?
Die Hirschsprung-Krankheit tritt bei etwa einem von 5.000 Neugeborenen auf., Kinder mit Down-Syndrom und anderen medizinischen Problemen wie angeborenen Herzfehlern sind einem viel höheren Risiko ausgesetzt. Zum Beispiel hat etwa eines von 100 Kindern mit Down-Syndrom auch Hirschsprung-Krankheit.
Die Hirschsprung-Krankheit ist angeboren oder bei der Geburt vorhanden; Symptome können jedoch bei der Geburt offensichtlich sein oder nicht. Wenn Sie ein Kind mit Hirschsprung-Krankheit haben, sind Ihre Chancen, mehr Kinder mit Hirschsprung-Krankheit zu haben, größer als Menschen, die kein Kind mit Hirschsprung-Krankheit haben., Wenn ein Elternteil an einer Hirschsprung-Krankheit leidet, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sein Kind an einer Hirschsprung-Krankheit leidet, höher. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr zu erfahren.
Was sind die Anzeichen und Symptome der Hirschsprung-Krankheit?
Die wichtigsten Anzeichen und Symptome der Hirschsprung-Krankheit sind Verstopfung oder Darmverschluss, die normalerweise kurz nach der Geburt auftreten. Viele gesunde Säuglinge und Kinder haben Schwierigkeiten, Stuhl oder seltenen Stuhlgang zu passieren. Im Gegensatz zu gesunden Kindern und Säuglingen reagieren Kinder mit Hirschsprung-Krankheit jedoch typischerweise nicht auf Medikamente gegen Verstopfung, die oral verabreicht werden., Meistens hat ein Säugling oder ein Kind mit Hirschsprung-Krankheit andere Symptome, einschließlich
- Wachstumsversagen
- Schwellung des Bauches oder des Bauches
- ungeklärtes Fieber
- Erbrechen
Die Symptome können variieren; Wie sie variieren, hängt jedoch nicht davon ab, wie viel Nervenzellen im Darm fehlen. Egal wo im Darm die Nervenzellen fehlen, sobald der Stuhl diesen Bereich erreicht hat, bildet sich die Blockade und das Kind entwickelt Symptome.,
Symptome bei Neugeborenen
Ein frühes Symptom bei einigen Neugeborenen ist das Versagen eines ersten Stuhlgangs innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt. Andere Symptome können sein
- grünes oder braunes Erbrochenes
- explosiver Stuhl, nachdem ein Arzt einen Finger in das Rektum des Neugeborenen eingeführt hat
- Schwellung des Bauches
- Durchfall, oft mit Blut
Symptome bei Kleinkindern und älteren Kindern
Symptome der Hirschsprung-Krankheit bei Kleinkindern und älteren Kindern können sein
- Stuhl ohne Einläufe oder Suppositorien nicht passieren zu können. Bei einem Einlauf wird Flüssigkeit mit einer speziellen Waschflasche in den Anus des Kindes gespült. Ein Suppositorium ist eine Pille, die in das Rektum des Kindes gelegt wird.
- Schwellung des Bauches.
- Durchfall, oft mit Blut.
- langsames Wachstum.
Woher weiß ein Arzt, ob mein Kind eine Hirschsprung-Krankheit hat?,
Ein Arzt wird wissen, ob Ihr Kind eine Hirschsprung-Krankheit hat, basierend auf
- eine körperliche Untersuchung
- eine medizinische und Familienanamnese
- Symptome
- Testergebnisse
Wenn Ihr Arzt eine Hirschsprung-Krankheit vermutet, kann er oder sie Ihr Kind an einen pädiatrischen Gastroenterologen verweisen—einen Arzt, der auf Verdauungskrankheiten bei Kindern spezialisiert ist—zur zusätzlichen Bewertung.,l Untersuchung
Während einer körperlichen Untersuchung überprüft ein Arzt normalerweise
- die Größe und das Gewicht Ihres Kindes
- untersucht den Bauch Ihres Kindes auf Schwellungen und untersucht seinen Körper auf Anzeichen einer schlechten Ernährung
- verwendet ein Stethoskop, um Geräusche im Bauchraum zu hören
- tippt auf bestimmte Bereiche des Körpers Ihres Kindes
- führt eine rektale Untersuchung durch—explosiver Stuhl nach einer rektalen Untersuchung kann ein Zeichen der Hirschsprung-Krankheit sein
Medizinische und Familienanamnese
Ein Arzt wird Sie bitten, die medizinische und Familienanamnese Ihres Kindes anzugeben, um die Hirschsprung-Krankheit zu diagnostizieren., Der Arzt wird Fragen zum Stuhlgang Ihres Kindes stellen. Der Arzt wird auch nach Erbrechen, Schwellung des Bauches und ungeklärtem Fieber fragen. Der Arzt diagnostiziert die Hirschsprung-Krankheit seltener, wenn Probleme mit dem Stuhlgang nach einem Jahr auftreten.
Medizinische Tests
Ein Arzt, der die Hirschsprung-Krankheit vermutet, führt einen oder mehrere der folgenden Tests durch:
- Rektale Biopsie. Eine Rektalbiopsie ist ein Verfahren, bei dem ein kleines Stück Gewebe aus dem Rektum zur Untersuchung mit einem Mikroskop entnommen wird., Der Arzt kann zwei Arten von Verfahren durchführen:
- eine rektale „Saug“ – Biopsie. Während dieser Biopsie führt ein pädiatrischer Gastroenterologe oder ein Kinderchirurg ein kleines Instrument in den Anus des Kindes ein und entfernt ein kleines Stück Gewebe aus der Auskleidung seines Rektums. Die Biopsie ist nicht schmerzhaft und Babys können sogar während des Eingriffs einschlafen. In den meisten Fällen verwenden Ärzte keine Schmerzmittel oder Anästhesie. Für ältere Kinder verwenden Ärzte jedoch manchmal Medikamente, um Angstzustände zu lindern oder das Gedächtnis des Tests zu reduzieren.
- eine“ volle Dicke “ rektale Biopsie., Ein Kinderchirurg führt dieses Verfahren durch, bei dem er ein dickeres Stück Gewebe entfernt. Das Kind wird Anästhesie erhalten.
Ein Arzt untersucht das Gewebe unter einem Mikroskop. Die rektale Biopsie ist der beste Test, um Hirschsprung-Krankheit zu diagnostizieren oder auszuschließen.
- Abdominale Röntgenaufnahme. Ein Röntgenbild ist ein Bild, das durch Strahlung erzeugt und auf Film oder Computer aufgezeichnet wird. Die Strahlungsmenge ist gering. Ein Röntgentechniker führt die Röntgenaufnahme in einem Krankenhaus oder einem ambulanten Zentrum durch, und ein Radiologe—ein auf medizinische Bildgebung spezialisierter Arzt—interpretiert die Bilder., Das Kind braucht keine Anästhesie. Das Kind wird während der Röntgenaufnahme auf einem Tisch liegen oder stehen. Der Techniker kann das Kind bitten, die Position für zusätzliche Bilder zu ändern. Eine Röntgenaufnahme des Bauches kann Darmverschluss zeigen.
- Anorektale Manometrie. Anorektale Manometrie ist ein Test, der Drucksensoren und Ballons verwendet, um zu messen, wie gut das Rektum des Kindes funktioniert. Ein Arzt führt in einem Krankenhaus eine anorektale Manometrie durch. Während des Eingriffs bläst der Arzt einen kleinen Ballon im Rektum des Kindes auf. Normalerweise entspannen sich die rektalen Muskeln des Kindes., Wenn sich seine Muskeln nicht entspannen, kann der Arzt eine Hirschsprung-Krankheit vermuten.
- Untere GI-Serie. Eine untere GI-Serie ist eine Röntgenuntersuchung, mit der Ärzte den Dickdarm betrachten. Ein Röntgentechniker und ein Radiologe führen den Test in einem Krankenhaus oder einem ambulanten Zentrum durch, und ein Radiologe interpretiert die Bilder. Ein Kind braucht keine Anästhesie und braucht keine Darmvorbereitung für den Test.
Für den Test liegt das Kind auf einem Tisch, während der Radiologe einen flexiblen Schlauch in den Anus des Kindes einführt., Der Radiologe füllt den Dickdarm des Kindes mit Barium oder einem anderen Kontrastmittel. Ein Techniker führt diesen Test an Neugeborenen, Kleinkindern und älteren Kindern durch. Eine niedrigere GI-Serie kann Veränderungen im Darm zeigen und Ärzten helfen, Obstruktionen zu diagnostizieren.
In den meisten Fällen diagnostizieren Ärzte die Hirschsprung-Krankheit im Säuglingsalter; Manchmal diagnostizieren Ärzte jedoch die Hirschsprung-Krankheit bei älteren Kindern.
Wie wird die Hirschsprung-Krankheit behandelt?
Die Hirschsprung-Krankheit ist eine lebensbedrohliche Krankheit, und die Behandlung erfordert eine Operation., Kinder, die wegen Hirschsprung-Krankheit operiert werden, fühlen sich nach der Operation am häufigsten besser. Wenn das Wachstum aufgrund der Hirschsprung-Krankheit langsam war, verbessert sich das Wachstum typischerweise nach der Operation.
Zur Behandlung führt ein Kinderchirurg ein Pull-Through-Verfahren oder eine Ostomie-Operation durch. Während eines der beiden Verfahren kann der Chirurg den gesamten oder einen Teil des Dickdarms entfernen, der als Kolektomie bezeichnet wird.
Pull-Through-Verfahren
Während eines Pull-Through-Verfahrens entfernt ein Chirurg den Teil des Dickdarms, dem Nervenzellen fehlen, und verbindet den gesunden Teil mit dem Anus., Ein Chirurg führt am häufigsten kurz nach der Diagnose ein Pull-Through-Verfahren durch.
Ostomieoperation
Die Ostomieoperation ist ein chirurgischer Eingriff, der die normale Bewegung des Stuhls aus dem Körper umleitet, wenn ein Teil des Darms entfernt wird. Das Erstellen einer Ostomie bedeutet, einen Teil des Darms durch die Bauchwand zu bringen, so dass der Stuhl den Körper verlassen kann, ohne den Anus zu passieren. Die Öffnung im Bauch, durch die der Stuhl den Körper verlässt, wird Stoma genannt.,
Ein abnehmbarer externer Sammelbeutel, der als Ostomiebeutel oder Ostomiegerät bezeichnet wird, wird am Stoma befestigt und außerhalb des Körpers getragen, um den Stuhl zu sammeln. Das Kind oder die Pflegekraft muss den Beutel mehrmals täglich leeren.
Obwohl die meisten Kinder mit Hirschsprung-Krankheit keine Ostomieoperation benötigen, kann ein Kind, das an Hirschsprung-Krankheit erkrankt ist, eine Ostomieoperation benötigen, um besser zu werden, bevor es sich dem Pull-Through-Verfahren unterzieht. Dies gibt den entzündeten Bereichen des Darms Zeit zu heilen., In den meisten Fällen ist eine Ostomie vorübergehend und das Kind wird eine zweite Operation haben, um die Ostomie zu schließen und den Darm wieder zu befestigen. Manchmal haben Kinder mit Hirschsprung-Krankheit jedoch eine permanente Ostomie, insbesondere wenn ein langes Segment des Darms Nervenzellen fehlt oder das Kind wiederholte Episoden von Darmentzündungen hat, die von Gesundheitsdienstleistern als Enterokolitis bezeichnet werden.
Ostomieoperationen umfassen Folgendes:
- Ileostomieoperation ist, wenn der Chirurg den Dünndarm mit dem Stoma verbindet.,
- Eine Kolostomieoperation ist, wenn der Chirurg einen Teil des Dickdarms mit dem Stoma verbindet.
Weitere Informationen finden Sie im NIDDK Gesundheitsthema, Osteochirurgie des Darms.
Was kann ich erwarten, wenn sich mein Kind von der Operation erholt?
Nach der Operation braucht Ihr Kind Zeit, um sich an die neue Struktur seines Dickdarms anzupassen.
Nach dem Pull-Through-Verfahren
Die meisten Kinder fühlen sich nach dem Pull-Through-Verfahren besser. Einige Kinder können jedoch Komplikationen oder Probleme nach der Operation haben., Probleme können
- Verengung des Anus
- Verstopfung
- Durchfall
- undichter Stuhl aus dem Anus
- verzögertes Toilettentraining
- Enterokolitis
Typischerweise verbessern sich diese Probleme im Laufe der Zeit unter Anleitung der Ärzte Ihres Kindes. Die meisten Kinder haben schließlich normalen Stuhlgang.
Nach einer Ostomieoperation
Säuglinge fühlen sich nach einer Ostomieoperation besser, da sie Gas und Stuhl leicht passieren können.
Ältere Kinder werden sich auch besser fühlen, obwohl sie sich an das Leben mit einer Ostomie anpassen müssen., Sie müssen lernen, wie man sich um das Stoma kümmert und wie man den Ostomiebeutel wechselt. Mit ein paar Änderungen des Lebensstils können Kinder mit Ostomien ein normales Leben führen. Sie können sich jedoch Sorgen machen, dass sie sich von ihren Freunden unterscheiden. Eine spezielle Krankenschwester, eine Ostomie-Krankenschwester genannt, kann Fragen beantworten und Ihrem Kind zeigen, wie man sich um eine Ostomie kümmert. Weitere Informationen finden Sie im NIDDK Gesundheitsthema, Osteochirurgie des Darms.
Enterokolitis
Erwachsene und Kinder mit Hirschsprung-Krankheit können vor oder nach der Operation an Enterokolitis leiden. Symptome einer Enterokolitis können
- ein geschwollener Bauch
- Blutungen aus dem Rektum
- Durchfall
- Fieber
- Energiemangel
- Erbrechen
Ein Kind mit Enterokolitis muss ins Krankenhaus, weil Enterokolitis lebensbedrohlich sein kann., Ärzte können einige Kinder mit Enterokolitis mit einem speziellen Antibiotikum oral behandeln, oft in Kombination mit rektaler Spülung zu Hause und in der Arztpraxis. Während der rektalen Bewässerung fügt ein Arzt eine kleine Menge mildes Salzwasser in das Rektum des Kindes ein und lässt es wieder herauskommen.
Ärzte werden Kinder mit schwereren Symptomen einer Enterokolitis zur Überwachung, Rektalspülung und intravenösen (IV) Antibiotika und IV-Flüssigkeit ins Krankenhaus bringen. Ärzte geben IV Antibiotika und Flüssigkeiten durch einen Schlauch, der in eine Vene im Arm des Kindes eingeführt wird., In schweren oder wiederholten Fällen von Enterokolitis benötigt ein Kind möglicherweise eine vorübergehende Ostomie, um den Darm heilen zu lassen, oder eine Revision der Pull-Through-Operation.
Essen, Diät und Ernährung
Wenn ein Chirurg den Dickdarm des Kindes entfernt oder aufgrund einer Osteomie umgeht, muss das Kind mehr Flüssigkeiten trinken, um den Wasserverlust auszugleichen und Austrocknung zu verhindern. Sie brauchen auch doppelt so viel Salz wie ein gesundes Kind. Ein Arzt kann das Natrium im Urin eines Kindes messen und seine Ernährung anpassen, um einen ausreichenden Salzersatz sicherzustellen.,
Einige Säuglinge benötigen möglicherweise schlauchzuführungen für eine Weile. Ein Fütterungsschlauch ist ein Durchgang für das Kind, um Säuglingsnahrung oder flüssige Nahrung direkt in seinen Magen oder Dünndarm zu erhalten. Der Arzt wird den Fütterungsschlauch durch die Nase führen., In einigen Fällen empfiehlt der Arzt einen dauerhafteren Fütterungsschlauch, den er chirurgisch in den Bauch des Kindes einsetzt.
Points to Remember
- Hirschsprung-Krankheit ist ein Geburtsfehler, bei dem Nervenzellen am Ende des Darms eines Kindes fehlen.
- Bei einem Kind mit Hirschsprung-Krankheit bewegt sich der Stuhl durch den Darm, bis er den Teil der Nervenzellen erreicht. An diesem Punkt bewegt sich der Stuhl langsam oder stoppt.,
- Während der frühen Entwicklung des Babys im Mutterleib hören Nervenzellen auf, gegen Ende des Darms eines Kindes zu wachsen, was die Hirschsprung-Krankheit verursacht.
- Die Hirschsprung-Krankheit tritt bei etwa einem von 5.000 Neugeborenen auf. Kinder mit Down-Syndrom und anderen medizinischen Problemen wie angeborenen Herzfehlern sind einem viel höheren Risiko ausgesetzt.
- Die wichtigsten Anzeichen und Symptome der Hirschsprung-Krankheit sind Verstopfung oder Darmverschluss, die normalerweise kurz nach der Geburt auftreten., Meistens hat ein Säugling oder ein Kind mit Hirschsprung-Krankheit andere Symptome, einschließlich Wachstumsversagen, Schwellung des Bauches, ungeklärtes Fieber oder Erbrechen.
- Ein Arzt wird anhand einer körperlichen Untersuchung, einer Anamnese, Symptomen und Testergebnissen feststellen, ob Ihr Kind an einer Hirschsprung-Krankheit leidet.
- Die Hirschsprung-Krankheit ist eine lebensbedrohliche Krankheit, und die Behandlung erfordert eine Operation. Kinder, die wegen Hirschsprung-Krankheit operiert werden, fühlen sich nach der Operation am häufigsten besser. Wenn das Wachstum aufgrund der Hirschsprung-Krankheit langsam war, verbessert sich das Wachstum typischerweise nach der Operation.,
Klinische Studien
Das Nationale Institut für Diabetes und Verdauungs-und Nierenerkrankungen (NIDDK) und andere Komponenten der National Institutes of Health (NIH) führen und unterstützen die Erforschung vieler Krankheiten und Zustände.
Was sind klinische Studien, und sind Sie die richtige für Sie?
Klinische Studien sind Teil der klinischen Forschung und das Herzstück aller medizinischen Fortschritte. Klinische Studien untersuchen neue Wege zur Vorbeugung, Erkennung oder Behandlung von Krankheiten., Die Forscher verwenden auch klinische Studien, um andere Aspekte der Versorgung zu untersuchen, z. B. die Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit chronischen Krankheiten. Finden Sie heraus, ob klinische Studien für Sie richtig sind.
Welche klinischen Studien sind offen?
Klinische Studien, die derzeit offen sind und rekrutieren, können eingesehen werden unter www.ClinicalTrials.gov.