Hornhautdystrophie
Die Diagnose kann aus klinischen Gründen gestellt werden, was durch Studien an chirurgisch ausgeschnittenem Hornhautgewebe und in einigen Fällen durch molekulargenetische Analysen verstärkt werden kann. Da die klinischen Manifestationen mit den verschiedenen Entitäten sehr unterschiedlich sind, sollten Hornhautdystrophien vermutet werden, wenn die Hornhauttransparenz verloren geht oder Hornhauttrübungen spontan auftreten, insbesondere bei beiden Hornhäuten und insbesondere bei Vorliegen einer positiven Familienanamnese oder bei den Nachkommen von blutsverwandten Eltern.,
Oberflächliche Hornhautdystrophien-Die Meesmann-Dystrophie zeichnet sich durch deutliche winzige blasenartige, punktierte Trübungen aus, die sich im zentralen Hornhautepithel und in geringerem Maße in der peripheren Hornhaut beider Augen im Säuglingsalter bilden und lebenslang anhalten. Symmetrische retikuläre Trübungen bilden sich in der oberflächlichen zentralen Hornhaut beider Augen im Alter von etwa 4-5 Jahren bei Reis-Bücklers Hornhautdystrophie. Der Patient bleibt asymptomatisch, bis epitheliale Erosionen akute Episoden von Augenhyperämie, Schmerzen und Photophobie auslösen., Die Sehschärfe wird schließlich im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt nach einem fortschreitenden oberflächlichen Dunst und einer unregelmäßigen Hornhautoberfläche reduziert. Bei der Thiel–Behnke-Dystrophie bilden subepitheliale Hornhauttrübungen ein wabenförmiges Muster in der oberflächlichen Hornhaut. Mehrere prominente gallertartige maulbeerförmige Knötchen bilden sich unter dem Hornhautepithel während des ersten Jahrzehnts des Lebens bei gallertartiger tropfenartiger Hornhautdystrophie, die Photophobie, Reißen, Hornhautfremdkörpergefühl und schweren fortschreitenden Verlust des Sehvermögens verursachen., Die Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie ist gekennzeichnet durch federförmige Trübungen und Mikrozysten im Hornhautepithel, die in einem bandförmigen und manchmal wirbelnden Muster angeordnet sind. Schmerzloses verschwommenes Sehen beginnt manchmal nach sechzig Lebensjahren.
Hornhautstroma-Dystrophien-Die Makula-Hornhautdystrophie äußert sich in einer fortschreitenden dichten Trübung des gesamten Hornhautstromas, die normalerweise zuerst während der Adoleszenz auftritt und schließlich zu schweren Sehstörungen führt., Bei der körnigen Hornhautdystrophie treten unterhalb der Bowman-Zone im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma mehrere kleine weiße, unregelmäßige Flecken auf, die Brotkrumen oder Schneeflocken ähneln. Sie erscheinen zunächst innerhalb des ersten Jahrzehnts des Lebens. Die Sehschärfe ist mehr oder weniger normal. Gitterdystrophie beginnt als feine Verzweigung lineare Trübungen in Bowman “ s Schicht im zentralen Bereich und breitet sich an der Peripherie. Rezidivierende Hornhauterosionen können auftreten., Das Kennzeichen der Schnyder Hornhautdystrophie ist die Ansammlung von Kristallen innerhalb des Hornhautstromas, die typischerweise ringförmig Hornhauttrübungen verursachen.
Posteriore Hornhautdystrophien-Fuchs-Hornhautdystrophie tritt im fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt auf. Die charakteristischen klinischen Befunde sind Auswüchse an einer verdickten Descemet-Membran (Hornhaut guttae), generalisiertes Hornhautödem und verminderte Sehschärfe. In fortgeschrittenen Fällen finden sich Abnormalitäten in allen Hornhautschichten., Bei der posterioren polymorphen Hornhautdystrophie erscheinen kleine Vesikel auf der Ebene der Descemet-Membran. Die meisten Patienten bleiben asymptomatisch und Hornhautödeme fehlen in der Regel. Die kongenitale erbliche endotheliale Hornhautdystrophie ist durch ein diffuses, geschliffenes Erscheinungsbild beider Hornhäute und deutlich verdickter (2-3 mal dicker als normal) Hornhäute von Geburt oder Kindheit an gekennzeichnet.,
Differentialdiagnoseedit
Die Hauptdifferentialdiagnose umfasst verschiedene Ursachen für monoklonale Gammopathie, Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel, Fabry-Krankheit, Cystinose, Tyrosin-Transaminase-Mangel, systemische lysosomale Speicherkrankheiten und mehrere Hautkrankheiten (X-chromosomale Ichthyosis, Keratosis follicularis spinolosa decalvans).,
Historisch gesehen wurde eine Ansammlung von kleinen grauen, variabel geformten punktförmigen Trübungen variabler Form im zentralen tiefen Hornhautstroma unmittelbar vor der Descemet-Membran als tiefe filiforme Dystrophie und Hornhaut farinata bezeichnet, da sie Kommas, Kreisen, Linien, Fäden (filiform), Mehl (Farina) oder Punkten ähnelten. Es ist jetzt bekannt, dass diese Anomalien die X-verknüpfte Ichthyose, einen Steroidsulfatasemangel, begleiten, der durch Steroidsulfatase-Genmutationen verursacht wird, und sind derzeit normalerweise nicht in der Rubrik der Hornhautdystrophien enthalten.,
In der Vergangenheit wurde die Bezeichnung vortex corneal dystrophy (corneal verticillata) auf eine Hornhautstörung angewendet, die durch das Vorhandensein unzähliger winziger brauner Flecken gekennzeichnet war, die in gekrümmten strudelartigen Linien in der oberflächlichen Hornhaut angeordnet waren. Eine autosomal-dominante Übertragungsart wurde zunächst vermutet, später wurde jedoch festgestellt, dass diese Personen von hemizygoten Männern und asymptomatischen weiblichen Trägern einer X-verknüpften systemischen Stoffwechselerkrankung betroffen waren, die durch einen Mangel an α-Galactosidase, der als Fabry-Krankheit bekannt ist, verursacht wurde.,
KlassifikationEdit
Hornhautdystrophien wurden üblicherweise in Abhängigkeit von ihrer spezifischen Lage innerhalb der Hornhaut entsprechend der von der Dystrophie betroffenen Hornhautschicht in anteriore, stromale oder posteriore unterteilt.
2015 wurde die ICD3-Klassifikation veröffentlicht.,heliale Hornhautdystrophie
Stroma-Dystrophien:
- Gitter-Hornhautdystrophie
- Körnige Hornhautdystrophie
- Makula-Hornhautdystrophie
- Schnyder kristalline Hornhautdystrophie
- Kongenitale stromale Hornhautdystrophie
- Fleck Hornhautdystrophie
Posteriore Dystrophien:
- Fuchs“ Dystrophie
- Posteriore polymorphe Hornhautdystrophie
- Kongenitale erbliche endotheliale Dystrophie