Medizinische Definition einer schweren kombinierten Immunschwächekrankheit

Schwere kombinierte Immunschwächekrankheit: Ein kombinierter Mangel des Immunsystems, bei dem seine beiden Hauptwaffen, Antikörper und T-Zellen, genetisch fehlen oder deaktiviert sind. Eine schwere kombinierte Immunschwächekrankheit (SCID) ist selten. Die Chancen, dass ein Kind mit SCID geboren wird, liegen bei etwa einer von 500.000 Geburten. Bis in die letzten Jahre war es immer tödlich.

Es gibt verschiedene Ursachen für SCID., Jeder wird durch einen anderen genetischen Defekt verursacht und jeder entwickelt sich auf einem anderen Weg:

• X-linked SCID, der häufigste Typ, ein genetischer Fehler schädigt Moleküle, die es T-Zellen und B-Zellen ermöglichen, Signale von entscheidenden Wachstumsfaktoren zu empfangen.
• ADA-Mangel resultiert aus dem Fehlen eines Enzyms namens Adenosindeaminase (ADA), das Zellen, insbesondere Immunzellen, hilft, toxische Nebenprodukte loszuwerden. Ohne ADA bauen sich Gifte auf und töten die Lymphozyten ab.,
• Purinnukleosidphosphorylase (PNP) – Mangel resultiert aus einem ähnlichen Enzymproblem, aber B-Zellen sind weniger betroffen und die Immunschwäche ist weniger schwerwiegend, obwohl betroffene Patienten andere Probleme haben können (neurologisch).
• Eine weitere Art von SCID ist als MHC-Klasse-II-Mangel oder Bare-Lymphozyten-Syndrom bekannt. MHC-Moleküle sind spezialisierte Proteine, die auf der Oberfläche von Körperzellen vorkommen und eine wichtige Rolle bei der Knochenmarktransplantation spielen., MHC-Moleküle der Klasse II, die auf vielen Immunzellen vorkommen, ermöglichen es B-Zellen und anderen Immunzellen, T-Zellen zu erkennen, mit ihnen zu interagieren und sie zu aktivieren. Ohne diese B-Zell/T-Zell-Kommunikation ist die Immunabwehr beeinträchtigt.

Was auch immer das zugrunde liegende Problem verursacht SCID, die Folgen sind fast immer die gleichen. Dem Kind fehlen fast alle Immunabwehrkräfte, es entwickelt lebensbedrohliche Infektionen und benötigt eine umfassende Behandlung, um über das Säuglingsalter hinaus zu überleben., Obwohl die Besonderheiten von Fall zu Fall variieren, sind diese Kinder anfällig für schwere Infektionen, die durch Bakterien verursacht werden, wie dies bei einem B-Zell-Mangel typisch ist, sowie für Viren und opportunistische Keime, wie dies bei einem T-Zell-Mangel der Fall ist.

Normalerweise, wenn ein Baby drei Monate alt ist, hat es (da viele Fälle von SCID röntgengebunden sind, ist SCID bei Jungen häufiger als bei Mädchen) wahrscheinlich anhaltende Soor oder ausgedehnten Windelausschlag. Geschwächt durch chronischen Durchfall kann das Baby aufhören zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen., Einige Kinder entwickeln einen scharfen, anhaltenden Husten mit Pneumocystis-Pneumonie, Blutkrankheiten oder chronischer Hepatitis. Meningitis und Blutvergiftung stellen eine ständige Bedrohung dar.

Viren, die bei Kindern mit normaler Immunität nicht schädlich sind, können eine ernsthafte Gefahr darstellen. Zum Beispiel kann das Virus, das Windpocken (Varizellen) verursacht, eine schwere Infektion in der Lunge und im Gehirn von SCID-Patienten auslösen. Andere Bedrohungen kommen von den Viren, die Fieberbläschen (Herpes simplex) und Masern (Rubeola) verursachen.

Die Behandlung von SCID stellt einen medizinischen Notfall., Das unmittelbare Anliegen ist es, alle aktuellen Infektionen unter Kontrolle zu bringen und den geschwächten Zustand des Babys mit angemessener Ernährung zu stärken. IVIG kann helfen, die Immunantworten zu stärken. Ein dauerhaftes Heilmittel erfordert jedoch einen drastischeren Ansatz. Eine Knochenmarktransplantation von einem passenden Spender oder Elternteil wird so schnell wie möglich arrangiert. Kinder, deren SCID auf ADA-Mangel zurückzuführen ist, haben eine andere Alternative., Injektionen von PEG-ADA schützen sie vor wiederkehrenden Infektionen, ermöglichen es ihnen, gewöhnliche Infektionen im Kindesalter wie Windpocken zu kontrollieren und ihnen ein nahezu normales Leben zu ermöglichen.

Eine schwere kombinierte Immunschwächekrankheit wurde auch als Boy-in-the-Bubble-Krankheit oder Bubble-Boy-Krankheit bezeichnet.

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